Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Erstrimesterscreening ja oder nein

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Erstrimesterscreening ja oder nein

BabyNuni

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Guten Morgen! Ich bin 38 Jahre und erwarte mein 2. Kind (11+2). Derzeit bin ich ziemlich unsicher, ob ich zu dem Bluttest welches auf Trisomie 21 testet noch das Erstrimesterscreening durchführen lassen soll. Leider könnte ich es auch erst mit 14+0 machen lassen, da wir im Urlaub sind. Das finanzielle ist nicht das Problem, sondern die Frage nach der Notwendigkeit. Mir ist klar, dass durch den Bluttest keine Aussagen über andere körperliche Behinderungen gemacht werden können, aber da ich ja auch regelmäßig einen Ultraschall durch die Schwangerschafstrichtlinien erhalten werde fallen doch solche Probleme auch dann auf, oder. Ich tendiere vielleicht eher den großen Organuntraschall ab der 20 Woche zusätzlich machen zu lassen. Die Frage der Trisomie 21 Erkrankung ist ja durch die Blutuntersuchung bereits geklärt. Die Organe kann man sich dann ja vielleicht auch erst später anschauen, oder ist das eventuell für manche Diagnosen zu spät? Gibt es Behinderungen welche man besser sehr früh erkennen sollte, um vielleicht noch etwas unternehmen zu können? Wie ist Ihre Meinung hierzu? Vielen Dank für Ihre Rückmeldung!


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Hallo BabyNuni, das Ersttrimesterscreening zur Risikoberechnung ist tatsächlich unnötig,wenn der NIPT gemacht wurde.Das ist bei 11+2 durchaus die richtige Zeit.Anstatt des bisherigen ETS wird aber als Ergänzung des NIPT eine frühe Fehlbildungsdiagnostik z.B. 14+0 empfohlen.Diese sollte dann aber immer bei einem Arzt/Ärztin erfolgen ,die darauf auch spezialisiert ist.Fragen Sie Ihren Frauenarzt/Ärztin,ob Qualifikation dafür besteht.Zusätzlich könnte dann eine Blutentnahme (Papp-A +Doppler der Gebärmutterarterien+RR-Messung) für die Vorhersage einer möglichen Präeklampsie in der Spätschwangerschaft erfolgen. Mit der frühen Fehlbildungsdiagnostik können etwa 60-70% der möglichen Fehlbildungen erfasst werden,daher hat die Untersuchung in der 21.SSW noch eine große Bedeutung. Mit dem NIPT haben Sie genetisch Tr.13/18/21 Monosomie X abgeklärt.Alle weiteren Chromosomenstörungen machen immer,immer schwere Fehlbildungen.Wenn man also auch in der 21.Woche nichts findet,hat man damit auch alle anderen schweren Chromosomenstörungen ausgeschlossen. Also: NIPT jetzt.Frühe Fehlbildungsdiagnostik 14+0,spätere Fehlbildungsdiagnostik 21+0. Aber alles macht nur Sinn,wenn es vom Spezialisten durchgeführt wird. Alles Gute Prof. Hackelöer


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