sickandstrange
Hallo, ich hatte letzte Woche FD und dabei wurde festgestellt, dass mein kleiner Mann einige Mängel aufweisst. Ich war zu dem Zeitpunkt 20+2 SSW Erstmal wurde ein BPD von 43,9 mm festgestellt, dann eine FL von 28,4. Ausserdem noch eine Nasenknochenpypoplasie, eine singuläre Nabelschnur und AVSD. Da dies Softmarker für Trisomie 21 sind habe ich gleich mein FW untersuchen lassen. Der FisH-Test war negativ. Trotzdem soll ich jetzt noch auf das Langzeitergbnis warten, da dieser Test nur 80% Sicherheit gibt. Achja, mein Kind wog zu diesem Zeitpunkt 299 Gramm. Nun habe ich folgende Fragen. 1. wird die Nase noch wachsen oder sieht mein Kind nach der Geburt ohne Nase hässlich aus? 2. werden die Oberschenkelknochen noch wachsen? Oder hat er evtl. nach der Geburt einen Gehfehler? 3. Ist die OP wegen dem Herzfehler sehr aufwändig und wie hoch ist dabei die Sterberate? Man sagte mir, dass wohl eine Herzklappe fehlt. Muss das Kind dann mehrmals operiert werden? Meine Frauenärztin meinte, dass die Maße eigentlich noch im Rahmen sind. Ich selber bin 1,63 groß und mein Freund ca. 176. Hat das was damit zu tun, dass der Kleine so kurze Beinchen hat, oder wachsen die noch? Ich leide seit 2005 an Diabetes Typ1 und mein Diabetologe meinte, dass diese Dinge nichts mit der Diabetes zu tun haben. Außerdem war er schockiert darüber, dass mir so eine Angst gemacht wurde. Ich bin übrigens 34 Jahre alt. Jetzt habe ich natürlich schon Angst, dass ich ein behindertes Kind auf die Welt bringe. Besteht noch Hoffnung, dass alles gut wird? Bin ziemlich verzweifelt und habe Angst vor dem Ergebnis des Lanzeittests.. Meine Frauenärztin meinte auch, dass der Kopf evtl. so schmal ist, weil das Kind Beckenendlage hat. Bitte helfen Sie mir. Vielen Dank!
Hallo sickandstrange, alle Ihre Fragen können erst nach einem vollständigen genetischen Ergebnis beantwortet werden.Es könnten auch andere Chromosomenbesonderheiten vorliegen,die mit dem Schnelltest nicht erfasst werden. Es sollte unbedingt auch noch eine Ultraschall-Untersuchung durch einen Spezialisten erfolgen,der dann das genetische Ergebnis mit dem Humangenetiker besprechen muß-der auch noch eine genetische Beratung mit Ihnen durchführen muß.Evtl.muß auch noch eine molekulargenetische Untersuchung (Array-Test) angeschlossen werden-bevor man Sie über die Zukunft Ihres Kindes beraten kann. Alles Gute Prof.Hackelöer
sickandstrange
Hallo, und wie wird so ein molekulargenetischer Test gemacht? ...das macht mir ja nicht gerade Mut :(
Hallo sickandstrange, aus dem Fruchtwasser,wenn aufgrund des Ultraschallbefundes weiter Verdacht auf eine Chromosomenänderung besteht-die in der normalen Auswertung nicht gefunden wurden. Wichtig ist,daß die Befunde an Ihrem Kind wirklich von einem Spezialisten bestätigt oder ausgeschlossen werden,da ich das nicht beurteilen kann.Wenn das Kind wirklich was hat,kann das über diese Teste weiter untersucht werden. Alles Gute Prof.Hackelöer
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