S4R4H
Hallo Dr. Hackelöer, ich bin 31, Nichtraucherin und aktuell schwanger (13 + 5). Die Schwangerschaft entstand unter Zuhilfenahme von Clomifen. Aufgrund dessen empfahl meine Frauenärztin ein Erstsemesterscreening, welches nun stattfand. Der Arzt hat mich dabei sehr verunsichert. Der Ultraschallbefund (NT: 1,88 mm, Nasenbein darstellbar) war wohl unauffällig. Durch die Werte, die sich im Rahmen der vorherigen Blutabnahme ergaben (PAPP A und freies ß-hcg) wurde jedoch ein „erhöhtes“ Risiko einer Trisomie 21 ermittelt (höher als 1:1000). Freies ß-hcg: 71,20 IU/l (MoM: 1,265) PAPP-A: 0,677 IU/l (MoM: 0,391) Mittlerer Pi A. uterina: 1,600 (MoM: 1,018) Trisomie 21: 1 von 532 (Hintergrundrisiko), 1 von 645 (adjustiertes Risiko) Trisomie 18: 1 von 1353, < 1 von 20.000 Trisomie 13: 1 von 4229, 1 von 8351 Bei ebendiesem Ergebnis stellte man mir die weitergehenden Testverfahren Fruchtwasserpunktion und Praena Test vor. Habe mich für letzteres entschieden und bekomme das Ergebnis in etwa 11 Tagen. Bis dahin stehen mir vermutlich schlafarme Nächte bevor. 1. Ich würde mich über Ihre Meinung zum Befund freuen, ist Sorge angebracht, dass das Kind nicht gesund zur Welt kommt? 2. Was könnte die Blutwerte, gerade den PAPP A Wert, negativ beeinflusst haben? 3. Sollte keine Trisomie vorliegen, kann der PAPP A auf andere gesundheitliche Einschränkungen hinweisen? 4. Welches adjustierte Trisomie-Risiko wäre bei Frauen meines Alters mit „guten Blutwerten“ normal? 5. Würden Sie zusätzlich die Fruchtwasserpunktion empfehlen? Über eine Rückmeldung würde ich mich freuen. Liebe Grüße
Hallo S4R4H, zunächst einmal gibt es ein Testergebnis,was vom Ultraschall unauffällig und von den Hormonen auffällig war.Das Ergebnis ist eine Zahl-mehr nicht.Das gibt es sehr häufig,ohne,daß eine kindliche Besonderheit vorliegen muß.Der Pränatest wird Klarheit bringen.Danach muß man nicht weiter über den Papp-A-Wert oder andere Dinge diskutieren .Eine gute Organdiagnostik bei einem Spezialisten in der 21.Woche ist zur zusätzlichen Sicherheit und Ausschluß von Fehlbildungen wichtig.denn dazu sagt das Erstrimesterscreening wenig und der DNA-Test überhaupt nichts aus. Alles Gute Prof. Hackelöer
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