Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Ausschluss NRD

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Ausschluss NRD

Sonnenschein44

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Sehr geehrter Hr. Dr. Hackelöer, ich hatte zu Beginn der Schwangerschaft einen starken B12 Mangel und deshalb große Angst vor einem Neuralrohrdefekt. Daher habe ich das Ersttrimester Screening (13+4) und die Feindiagnostik (18+4) machen lassen. Die Entwicklung des Gehirns war bei beiden Untersuchungen normal (IT im ETS an der Untergrenze, CM und Kleinhirn beide Male ganz normal). Sonstige Messwerte waren alle im Normbereich. Kopfumfang und BPD waren beim ETS etwas groß und bei der FD etwas klein, aber jeweils super in der Norm. Allerdings wurde bei der Feindiagnostik der Rücken nur ganz kurz angeschaut und das Kind lag ziemlich eingerollt. Kann ich mir trotz dessen ziemlich sicher sein, dass kein NRD vorliegt? Ist diese Diagnose bzw. der Ausschluss eines NRD im Rahmen der Feindiagnostik bereits bei 18+4 möglich (vorwiegend auf Grund der Merkmale im Kopf und der oberflächlichen Betrachtung des Rückens)? Bei "Auffälligkeiten der dorsalen Hautstruktur" im Mutterpass hat mein FA das ersehnte "Nein" angekreuzt. Habe gerade nochmal geschaut: BPD, FOD und KU sind eher klein (alle ca. 35%), FE und AU eher groß (beides ca. 80%). CM liegt bei 4,6 und TCD bei 18,9. Ist die CM mit 4,6 bei 18+4 normal groß oder eher klein? KU/AU mit 1,12 in der unteren Norm (15%). Alles bei 18+4. Der Arzt hat DegumStufe2. Herzliche Grüße!


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Sonnenschein44, 1.wie sicher Sie sich sein können hängt davon ab,wie gut und wie sicher der Untersucher Hirn und Wirbelsäule beurteilen konnte.Das kann ich nicht wissen,aber ein DEGUM 2 Untersucher sollte eigentlich sicher einen Neuralrohrdefekt ausschließen können . 2.die Werte sind normal Alles Gute Prof. Hackelöer


Sonnenschein44

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Lieber Herr Dr. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort. Wenn nichts unauffälliges im Gehirn oder an der Hautkontur des Rückens gefunden wurde, ist das auch schon in der 19.SSW (18+4) ein sicheres Zeichen gegen einen NRD oder entwickelt sich diese Zeichen oft auch später? Ich würde die Vertretungsärztin meines Arztes bitten, nochmal einen Blick auf Gehirn und Rücken zu werfen in der 22.SSW. Allerdings hat sie keine DEGUM Qualifikation. Kann sie Gehirn und Haut am Rücken trotzdessen beurteilen? Liebe Grüße!!


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Sonnenschein, wenn man entsprechendes Können bzw.Erfahrung hat,kann man prinzipiell in der 19.Woche einen Neuralrohrdefekt ausschließen.Eine Spina bifida(offener Rücken) ist dann schon entwickelt.Einige seltenere Fehlbildungen können sich auch später erst zeigen.Ob Ihre Ärztin das Wissen hat,kann ich nicht beurteilen.Sie könnte Sie ja auch zu einem Spezialisten überweisen. Alles Gute Prof. Hackelöer


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