Maus_81
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, vor ca. 27 Jahren ist meine Schwester am Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom verstorben. Zwecks Abklärung ob mein Kind auch an diesem genetischen Defekt erkrankt sein könnte, bin ich in der 21. SSW zum Feinultraschall/ Organultraschall geschickt worden. Bei dieser Untersuchung waren alle gemessenen Werte im Normalbereich und es wurde mir eine zeitgerechte Entwicklung des Fetus bescheinigt und eine genetischer Defekt ausgeschlossen (soweit die möglich ist). Nun wurde seit der 28. SSW bei jeder Ultraschalluntersuchung ein zu kleiner Abdominalumfang festgestellt (welcher in der 21. SSW noch normal war). Die Werte von 33 + 0 SSW sind folgende: FL: 6,0 cm KU: 30,6 cm BPD: 8,7 cm AU: 26,5 cm Kann es sein, dass ein mögliches Kurzrippensyndrom meines Kindes zur 21. Woche noch nicht festgestellt werden konnte und sich erst jetzt an einem zu kleinen Abdominalumfang zeigt? Ist der Abdominalumfang überhaupt ein Zeichen für diese Art Erkrankung? Ich mache mir nun doch Sorgen, ob der kleine Thoraxumfang im Zusammenhang mit diesem genetischen Defekt stehen könnte. Denn alle anderen Werte (FL, etc.) scheinen ja normal zu sein. Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort und mit besten Grüßen
Hallo Maus_81, der kleinere Abdomenumfang ab der 28.SSW bei sonst unauffälligem Befund könnte eher für eine beginnende Placentainsuffizienz sprechen ,als für ein Syndrom.Oder für den Einfluß von Rauchen? Genetische Veränderungen kann man zwar nie 100%ig durch eine Ultraschalluntersuchung ausschließen,aber eigentlich hätten bei einem Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom auch in der 21.Woche Veränderungen gefunden werden müssen!Das hängt aber auch von der Erfahrung des Untersuchers ab und das kann ich nicht beurteilen. Eher kommt jedoch das Syndrom nicht infrage. Alles Gute Prof.Dr.B.-J.Hackelöer
Maus_81
Vielen Dank für Ihre schnelle Antwort! Nein, rauchen tue ich nicht. Und die Plazenta arbeitet laut Frauenarzt auch vollkommen normal. Die Versorgung ist, wie im Ultraschall erkennbar, sehr gut. Daher rätseln ich und auch mein Frauenarzt nun auch über die Gründe des extrem kleinen Abdominalumfangs. An welchen Werten würde man denn ein solches Syndrom feststellen können? Nur am Abdominalumfang oder wären auch andere Werte, wie zum Beispiel die Femurlänge, verändert? Die Untersuchung in der 21. SSW fand im genetischen Institut in Düsseldorf statt (Pränatal). Ich gehe davon aus, dass dort die Erfahrung der Ärzte gut genug gewesen sein müsste. Vielen Dank und mit besten Grüßen
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