Frage im Expertenforum Medikamente in der Schwangerschaft an Dr. med. Wolfgang Paulus:

MTHFR-Mutation homozygot - Empfehlung Nahrungsergänzung

Dr. med. Wolfgang Paulus

Dr. med. Wolfgang Paulus
Facharzt und Leiter der Beratungsstelle für Reproduktionstoxikologie an der Universitätsfrauenklinik Ulm

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Frage: MTHFR-Mutation homozygot - Empfehlung Nahrungsergänzung

Snief

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sehr geehrter herr dr. paulus, bei mir wurde nach 2 frühaborten eine mthfr-mutation homozygot festgestellt. der homocysteinspiegel war nicht erhöht. ich habe ab kinderwunsch täglich 1x 5mg folsäure und 1 tbl. medyn genommen und zwar bis zur 12.ssw.dann bin ich auf gynvital gravida (heisst nun elevit) umgestiegen. die gerinnungswerte wurden während der schwangerschaft überprüft - alles ok. heparin war nicht nötig. kind kam gesund zur welt. nun möchte ich wieder schwanger werden. ist das noch immer die empfohlene medikation bei o.g. mutation? oder besser ein präparat mit metafolin? kann ich schon den 1.zyklus nutzen, obwohl ich dann erst 2 wochen folsäure und medyn eingenommen hab oder ist das zu riskant, weil die speicher dann noch nicht gefüllt wurden? danke.


Dr. Wolfgang Paulus

Dr. Wolfgang Paulus

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Da der Körper Folat nicht selbst synthetisieren kann, ist er auf eine ausreichende Zufuhr über die Nahrung angewiesen. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung empfiehlt gesunden Jugendlichen und Erwachsenen eine tägliche Folatzufuhr mit der Nahrung in Höhe von 400 µg. Für Schwangere und Stillende gehen die Experten von einem Mehrbedarf von 50 Prozent, entsprechend einem täglichen Gesamtbedarf von 600 µg, aus. Frauen die schwanger werden wollen oder könnten, wird konkret empfohlen, zusätzlich 400 µg synthetische Folsäure in Form von Supplementen aufzunehmen. Diese erhöhte Folsäurezufuhr sollte spätestens vier Wochen vor Beginn der Schwangerschaft erfolgen, um einem Neuralrohrdefekt vorzubeugen, und während des ersten Drittels beibehalten werden. Aus placebokontrollierten Studien kann abgeleitet werden, dass die Empfehlungen, die zu einer Supplementierung von 400 µg Folsäure vier Wochen vor der Konzeption raten, nicht ausreichen. Bei dieser Dosierung werden präventiv wirksame Erythrozytenfolatspiegel erst nach ca. zwei bis drei Monaten erreicht. Bei einer täglichen Supplementierung von 800 µg Folsäure werden dagegen die optimalen Werte im Durchschnitt bereits nach circa vier Wochen aufgebaut. Aufgrund einer genetischen Disposition (»Enzympolymorphismus«) kann jede zweite Frau Folsäure nicht optimal in die wichtigste Transport- und Speicherform 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) umwandeln. Das Schlüsselenzym dabei ist die 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Eine Punktmutation an diesem Enzym reduziert die Enzymaktivität bei homozygot Betroffenen (10 bis 12 Prozent) um etwa 75 Prozent, bei heterozygoten Merkmalsträgern (circa 40 Prozent) um ungefähr 30 Prozent. Erfolgt eine Supplementierung mit Folsäure, ist die Umwandlung von synthetischer Folsäure zu 5-MTHF bei homozygoten und heterozygoten Trägern nur eingeschränkt möglich. Diese Personen profitieren optimal von der bereits bioaktiven Vitaminform 5-MTHF, die mittlerweile als Calcium-L-Methylfolat (Metafolin®) synthetisch herstellbar ist. Der teilweise Austausch von Folsäure gegen Calcium-L-Methylfolat (zum Beispiel in Femibion® 1, Elevit 1) ermöglicht damit eine Prävention auch für die 50 Prozent der Frauen, die homozygot beziehungsweise heterozygot betroffen sind und Folsäure nicht optimal umwandeln und verwerten können.


Snief

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Hmmm....liest sich wie ein reinkopierter Text aus einem wissenschaftlichen Buch und beantwortet meine Frage leider nicht, ob die Therapieempfehlung 5 mg Folsäure (ohne Metafolin) + Medyn noch aktuell ist. Schade. Hatte mir da eine Antwort gewünscht, die mehr mit meiner Frage und meiner persönlichen Situation zu tun hat.


Dr. Wolfgang Paulus

Dr. Wolfgang Paulus

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In der Tat handelt es sich bei unserer Einrichtung um eine universitäre Beratungsstelle mit einem wissenschaftlichen Anspruch. Ich hoffe, Sie haben einen behandelnden Arzt, der Ihnen die Präparate auf der Grundlage entsprechender Laboruntersuchungen verordnet. Warum habe ich Ihnen die Ausführungen zu dem Gendefekt „zugemutet“? Weil ich Ihnen erklären wollte, dass die frühzeitige Gabe (mind. 4 Wochen vor Konzeption) von Folsäure plus Metafolin mehr Sinn macht als die bloße Gabe von hochdosierter Folsäure, die dann nicht adäquat verstoffwechselt werden kann. Warum Sie Medyn zusätzlich einnehmen, entzieht sich ebenfalls meiner Kenntnis. Leiden Sie zusätzlich an einem Mangel von Vitamin B12 und B6? Insofern wäre es hilfreicher, konkrete Erklärungen für die jeweiligen Verordnungen zu übermitteln, als pauschale Beleidigungen zu verbreiten. Hier wird nicht irgendein Text aus einer Abhandlung ohne Bezug zur konkreten Anfrage hereinkopiert! Wenn Sie mit Ihren behandelnden Ärzten ähnlich umgehen, wundert es mich nicht, dass Sie über die aktuellen Empfehlungen nicht aufgeklärt werden.


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