Snief
guten tag, folgendes: bei einer humangenetischen untersuchung im rahmen der abort-diagnostik wurde bei meinem partner (42 j.) ein strukturell und numerisch unauffälliger chromosomensatz nachgewiesen. eine als kontrolluntersuchung zusätzlich durchgeführte molekular-zytogenetische untersuchung ergab in einer der 50 untersuchten metaphasen zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom (XXY). in einer der 50 untersuchten interphasen fanden sich ebenfalls zusätzliche signale für ein zweites X-chromosom. es besteht ein verdacht auf ein niedriggradiges gonosomales mosaik. kann mir jemand sagen, was das bedeutet und welchen einfluss es hat, wenn sich das bestätigen sollte? mein partner ist gesund. in seiner familie traten weder erbkrankheiten noch fehlgeburten auf noch kamen behinderte babies zur welt. besteht ein zusammenhang mit fehlgeburten und/oder behinderten kindern? wir sind total verunsichert und wissen nicht, ob wir bis zur kontrolluntersuchung und der nachfolgenden genetischen beratung noch ungeschützten verkehr haben dürfen. danke.
Hallo, ich verstehe nicht, wieso man ihnen diese Diagnostik gegeben hat, ohne dass eine anschließende, ausführliche humangenetische Beratung stattgefunden hat. In dieser Beratung müssen all die mir gestellten Fragen beantwortet werden. Bitte verlangen sie ein sofortiges Gespräch und umfassende Aufklärung. Per Internet und nur mit den wenigen Informationen die ich habe, kann ich es nicht verantworten, ihnen irgendwelche Prognosen, Ratschläge etc. zu geben. MfG HWM