Mitglied inaktiv
Hallo Frau Dr. Czeromin, ich habe eine balancierte Translokation 5;10. Als Ergebnis der genetischen Untersuchung wurde genannt, daß ein Kind mit der einen Trisomie aufgrund der Bruchstellen wohl nicht ausgetragen werden könne, mit der anderen Trisomie seien nur wenige Fälle bekannt. Nach einem Abgang in der 5. SS-Woche gebar ich zwei Kinder, die beide die balancierte Translokation aufweisen. Ich denke über ein drittes Kind nach, weiß aber nicht, ob ich die Ängste bis zum Testergebnis der Chorionzottenbiopsie nochmals durchstehe bzw. wie ich mich im Falle einer unbalanc. Translokation entscheiden will. Eine gute Freundin meinte, sie würde sich in meinem Fall nicht so sehr stressen, die Natur würde vieles regeln -sie denke eher, daß bei einer unbalanc. Translokation wieder ein Abgang kommen würde. Kann man dieser Aussage ein klein wenig Bedeutung beimessen oder sehen Sie die Gefahr eines Kindes mit einer unbalancierten Translokation schon als sehr hoch? Gibt es denn Untersuchungen darüber, wieviele Menschen Translokationsträger sind oder werden in den Zahlen nur diejenigen erwähnt, die per zufälliger Untersuchung als Translokationsträger festgestellt wurden? Kann man den Zahlen mit Geburten von unbalancierten Translokationen auch eine Zahl mit entsprechenden Abgängen gegenüberstellen? Bitte entschuldigen Sie die vielen Fragen, ich hoffe es wurde nicht zu unübersichtlich. Schon im voraus vielen Dank für Ihre Antwort!
Die Wahrscheinlichkeit, einer Fehlgeburt bei unbalancierter Translokation ist sehr hoch, sodaß die Wahrscheinlichkeit, dass sich eine Schwangerschaft mit unbalancierter Translokation soweit entwickelt, dass Sie auf ein Ergebnis von Pränataldiagnostik reagieren müssen, gering ist. Ihre Freundin hat damit also recht, die Natur läßt die meisten SS-Anlagen mit Chromosomenfehlverteilung nicht weiterwachsen. Der genaue Prozentsatz von Fehlgeburten bei unbalancierter Trasnlokation ist nicht anzugeben, da sie von den betroffenen Chromosomen abhängen - vielleicht kann Ihnen ein Humangenetiker darüber Auskunft geben. Ihre Zweifel und Ihre Unsicherheit in Bezug auf eine weitere Schwangerschaft ist sehr verständlich, vielleicht kann Ihnen ein weiterer Termin in der humangenetischen Sprechstunde helfen. Mit freundlichen Grüßen Ute Czeromin