Frage im Expertenforum Kinderwunsch an Dr. med. Volker Wetzel:

Risikoeinschätzung bei Robertsonscher Translokation

Frage: Risikoeinschätzung bei Robertsonscher Translokation

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Sehr geehrter Herr Dr. Wetzel, ich bin 31 Jahre alt und habe die Robertsonsche Translokation 14-21. D.h. nur ein freies Chromosom 21, das andere ist mit Chromosom 14 verschmolzen. Wie hoch ist jetzt die Wahrscheinlichkeit für folgende 4 Möglichkeiten: 1.)normaler Chromosomensatz 2.)Robertsonsche Translokation 3.)Monosomie (nicht entwicklungsfähig) 4.)Translokationstrisomie 21 (Down) Ich habe bereits 1 Kind mit 7 Jahren, das gesund ist. Beim Kind wurde keine gentechnische Untersuchung durchgeführt. Ich habe erneut Kinderwunsch. Bei der Partnerin liegt kein Gendefekt vor. Die Partnerin ist 31 Jahre alt. Wäre es eigentlich theoretisch möglich, ein Downkind mit freier Trisomie 21 zu bekommen? Wie hoch ist das Fehlgeburtenrisiko? Sollte man den Sohn untersuchen, würde dieses Ergebnis die Wahrscheinlichkeit beim erneuten Kinderwunsch beeinflussen? Es wurde auch bei meiner Schwester, bei meinem Vater und bei meinem Grossvater dieselbe Diagnose gestellt. Beeinflusst das die Wahrscheinlichkeit, wieder ein Kind mit Robertsonscher Translokation zu bekommen? Warum differiert das Risiko bei Diagnose Robertsonscher Translokation zwischen Mann und Frau? Vielen Dank für Ihre Antwort. Freundliche Grüsse Josef Rosenberger Vielen Dank für Ihre Hilfe?


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Sehr geehrter Herr Rosenberger, all diese Fragen stellen Sie bitte in einem Beratungsgespräch einem Humangenetiker, Ihr Kinderwunschzentrum wird Ihnen die Adresse des zusammen arbeitenden Kollegen sicher gerne nennen. MfG. i.V. Dr. Wetzel, Graeber


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