Sehr geehrte Herr Dr. Gagsteiger,
ich habe 2 frühe Verluste gehabt und davor eine gesunde tolle Tochter (ohne jegliche Medikation). Nun haben nein Mann und ich gefüllt alles im Ausland testen lassen (in Deutschland hies es leider keine genetische Tests vor 3. FG - wie kann das sein?!).
Das einzige auffällige waren 2 Mutationen: PA-1 4G/5G and MTHFR A1298C, heterozygot. Homocystein liegt bei 6.1 umol/l. Ich nehme schon "immer" methylierte Vitamine. Telefonische RS mit FA findet diese Woche statt. Die Genetik hat im Arztbrief allerdings schon Empfehlungen gegeben: niedermolekulare Heparine schon vor Schwangerschaft und bei Eitritt der Schwangerschaft zusätzlich ASS. Natürlich weiterhin methyl. Folsäure und Vitamin B12.
- Wären Ihre Empfehlungen dabei ähnlich? Oft lese ich, dass man mit ASS anfängt und dann mit NMH nach positivem Test folgt.
- Ntürlich werde ich nach der Konsulation mit dem FA schlauer aber wollte schon jetzt fragen, wie man in Deutschland vorgeht, welche Dosis ASS empfolen wird und welche NMH (Clexane, 4000IE?).
Ich war etwas verwirrt und wusste nicht wie ich an die Medikamente rankomme, habe deswegen nun endlich auch hier in Deutschland ein Termin in Blutgerinnungssprechstunde gekriegt. Aber erst in paar Wochen.:-(
Was ich mich noch frage - wie ist es möglich, dass die erste SS ohne Medikation problematisch verlief. Diese Mutationen sind doch angeboren...
Und hätte meine FÄ das nicht voraussehen können? - Ich hatte gegen Ende und nach der 1. SS sehr erhöhten Blutdruck (Präeklamsie Proph.??)
Danke! (Für all Ihre Antworten - ich Stelle so viele Fragen an Sie hier.)
von
kugelbauch12
am 15.04.2024, 11:37
Antwort auf:
PAI-1 4G/5G
Das mit den zwei Fehlgeburten tut mir leid. Hoffentlich kommt das in Zukunft nicht mehr vor. Leider kenne ich nicht alle Details. Deshalb kann ich lediglich allgemeine Informationen auf der Grundlage Ihres Textes bereitstelle. Für spezifische medizinische Empfehlungen ist es wichtig, dass Sie sich an Ihren Facharzt wenden.
In Deutschland wird in der Regel eine genetische Untersuchung nach drei aufeinanderfolgenden Fehlgeburten empfohlen, was erklären könnte, warum Ihnen vorher keine genetischen Tests angeboten wurden. Diese Politik variiert jedoch von Land zu Land und manchmal auch zwischen verschiedenen medizinischen Einrichtungen.
Bezüglich der gefundenen Mutationen PA-1 4G/5G und MTHFR A1298C:
Die MTHFR-Mutation kann den Homocysteinspiegel im Blut beeinflussen, und ein erhöhter Homocysteinspiegel kann mit einem erhöhten Risiko für Thrombosen in Verbindung gebracht werden. Ihr Wert von 6.1 umol/l liegt jedoch im normalen Bereich. Viel mehr sagt dieser Wert leider nicht aus.
Methylierte Vitamine, insbesondere B-Vitamine wie Folsäure (B9) und B12, sind oft empfohlen, um den Homocysteinspiegel zu regulieren.
Die von Ihrem Genetiker empfohlenen niedermolekularen Heparine (NMH) und Acetylsalicylsäure (ASS) vor und während der Schwangerschaft sind gängige Maßnahmen zur Prävention von thromboembolischen Ereignissen, besonders bei Patienten mit Thrombophilie oder anderen prädisponierenden genetischen Faktoren.
In Deutschland sind die üblichen Dosen für ASS in der Schwangerschaftsprophylaxe oft 100 mg täglich. Dies sollte jedoch individuell von Ihrem Facharzt festgelegt werden, basierend auf Ihren spezifischen Bedürfnissen und Gesundheitszustand. NMH wie Clexane sind auch üblich, und die Dosis kann ebenfalls variieren (oft um 4000 IE täglich als prophylaktische Dosis).
Was den Zugang zu Medikamenten betrifft, ist es sinnvoll, dass Sie bereits einen Termin in einer Blutgerinnungssprechstunde vereinbart haben. Dort können die Spezialisten Ihre Situation genau analysieren und eine spezifische Behandlung planen.
Zur Frage, warum Ihre erste Schwangerschaft ohne Medikation erfolgreich war, trotz der genetischen Mutationen: Genetische Faktoren sind nur ein Teil des Puzzles. Viele Frauen mit ähnlichen Mutationen haben normale Schwangerschaften. Umweltfaktoren, Ernährung, das allgemeine Gesundheitsprofil und viele andere Aspekte spielen ebenfalls eine Rolle.
Abschließend zum Thema Präeklampsie und erhöhtem Blutdruck: Präeklampsie kann schwer vorherzusagen sein und wird nicht direkt durch genetische Tests wie die für MTHFR oder PA-1 identifiziert. Ein erhöhtes Risiko dafür kann jedoch durch eine sorgfältige Überwachung während der Schwangerschaft angegangen werden.
Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie, und ich wünsche Ihnen viel Erfolg bei Ihrem bevorstehenden Termin.
von
Dr. Friedrich Gagsteiger
am 15.04.2024
