Frage im Expertenforum Kinderwunsch an Dr. med. Roxana Popovici:

MTHFR homozygote Mutation

Dr. med. Roxana Popovici

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Frage: MTHFR homozygote Mutation

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Hallo Frau Dr. Popovici, mein Mann und ich (beide 36J.) haben '07 und '09 zwei gesunde Kinder bekommen (Spontangeburten). Darauf folgten 3 Missed Aborts in Folge (11. / 13. / 9. SSW). Bei mir wurde nach der FG in der 13. SSW eine homozygote MTHFR Mutation festgestellt, Genetik bei uns beiden ok. Schilddrüse ok. Habe in der letzten SS dann ASS100 und präkonzeptionell 5mg Folsäure eingenommen, ohne Erfolg. 1. Was empfehlen Sie bei solch einer Mutation? ASS bzw. Heparin - da scheint es sehr untersch. Meinungen zu geben. 2. Die 2. FG hatte als Ursache eine Trisomie 9, die 3. FG wird zur Zeit untersucht. Hat die Entstehung einer Trisomie etwas mit der MTHFR Mutation zu tun? 3. Bei der 2. und 3. FG waren meine Progesteronwerte in der jew. 8. SSW nur zwischen 8 und 9. Kann das auf eine schlechte Eizellreifung hinweisen? Alle SS sind spontan und immer im 1. Zyklus ohne Verhütung entstanden. Zykluslänge immer 26 Tage, Eisprung zuverlässig an Tag 12/13. Danke, lg!


Dr. Roxana Popovici

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Hallo, 1. weder ASS noch Aspirin. Allerhöchstens 5 mg Folsäure. 2. Sie hatten bei allen drei Fehlgeburten eine genetische Ursache, d.h. Dass der neu entstandene Embryo genetisch nicht in Ordnung war (einmal ist es mit der Trisomie 9 auch nachgewiesen worden). Das wiederum hat mit der MTHFR Mutation gar nichts zu tun. Eine genetische Ungleichheit des Embryos lässt sich nicht behandeln. Sie müssen weiter versuchen und hoffen, dass bald wieder ein gesunder Embryo kommt. Beeinflussen läßt sich das nicht. Alles gute, RP


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