Frage im Expertenforum Kinderwunsch an Dr. med. Oswald Schmidt:

Karyogramm Chromosom 9

Dr. med. Oswald Schmidt

Dr. med. Oswald Schmidt
Frauenarzt

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Frage: Karyogramm Chromosom 9

einfachich82

Sehr geehrter Herr Dr. Schmidt! Ich wende mich aus Verzweiflung an Sie, weil ich mir nicht sicher bin, wie ich den Befund und die Folgen daraus bewerten soll. Ich (39 im August) und mein Mann (52 Ende Mai) versuchen seit 4 Jahren Nachwuchs zu bekommen. Es stellte sich heraus, dass mein Mann schon seit Kindheit eine Varikozele am Hoden hat und deshalb die Spermienqualität eingeschränkt ist. Aufgrund dessen erste Icsi im Januar 2019 mit Erfolg. Ich wurde sofort schwanger. Verlauf in Ordnung, aus unerklärtem Grund Totgeburt im August 2019 in der 34. SSW. Wiederum Schwangerschaft auf natürlichem Weg, Abbruch wegen freier Trisomie 21 in der 17.SSW. Im September Beginn mit neuer Icsi - leider nur eine befruchtete Eizelle - NEGATIV. Im November- Festellung leicht erhöhte Killerzellen - 350. Seitdem Intralipidinfusioen alle 3 Wochen. Danach Anfang Dezember Biochemische Schwangerschaft auf natürlichem Weg - 4. SSW. Abgang Im Jänner wieder Icsi- Transfer eines Tag 4 Embryos - kurze Einnistung-biochemische Schwangerschaft. Nach Gebärmutterspiegelung - Entfernung von 2 kleinen Polypen -. Kryotransfer Mitte April.- NEGATIV. Der Kryoversuch war unter Beigabe von Lovenox, Intralipid, Aprednislon, Duphaston und Utrogestan vaginal. Nun habe ich noch ergänzend den ERA-Test machen lassen, welcher aussagt, dass mein Einnistungsfenster nicht nach 120 sondern erst +/- 3 = 144 Stunden Progesterongabe ist. Zum Schluss haben mein Mann und ich auch noch ein Karyogramm machen lassen. Bei mir ist alles unauffällig, bei meinem Mann kam bisher folgender Befund: Wir untersuchten 30 Metaphasen und fanden dabei in 28 Metaphasen einen strukturell und numerisch unauffälligen Karyotyp, 46, XY. In zwei weiteren Metaphasen beobachteten wir einen auffälligen Karyotyp 46, XY del (9)(q12q), mit jeweils einem strukurell auffälligen Chromosom 9, bei dem der Großteil des langen Arms deletiert erscheint. Ob es sich bei dem auffälligen Chromosom 9 um ein kulturbedingtes Artefakt handelt, oder ob es ein geringgradiges Mosaik in den Leukozytern Ihres Patienten vorliegt, kann derzeit nicht beurteilt werden. Falls das Mosaik tatsächlich vorliegt, kann ein kausaler Zusammenhang mit den habituellen Aborten der Partnerin, sowie eine mögliche klinische Relevanz für ihn selbst nicht völlig ausgeschlossen werden. Aufgrund dessen wurden eine neuerliche Blutprobe zur weiteren Untersuchung abgebeben. In der Klinik wurde mir zwar gesagt, ich soll mir keine Sorgen machen, aber die mache ich nun unaufhörlich. Man sagte mir, dass eine Verletzung durch die Kultur öfter vorkommt, und auch wenn er die geringgradige Aufweisung des Mosaik hätte, wäre er auch nicht gleich krank. Mein Mann hat eine Tochter aus erste Ehe, die bereits 25 wird, wo ich rein optisch fast ausschließen kann, dass er nicht der Vater wäre. Lieber Herr Doktor, können Sie mir sagen, worum es bei dieser Auffälligkeit handeln kann? Entschuldigen Sie meine lange Frage, ich bin psychisch wirklich zermürbt und aufgrund unserer Vorgeschichte von Angst geplagt. Ich wäre doch nie mit unserem ersten Sohn bis in die 34. SSW gekommen, wenn mit den Chromosomen etwas nicht gestimmt hätte, oder? Ganz liebe Grüße, einfachich


Hallo, die genetische Beratung muss der Arzt durchführen, der die Chromosomenanalyse in Auftrag gegeben hat. Meine Einschätzung: Insgesamt scheint es sich lediglich um ein kulturbedingtes Artefakt zu handeln. Aber selbst wenn tatsächlich ein geringgradiges Mosaik vorliegt, halte ich einen Zusammenhang mit der Totgeburt und den Fehlgeburten für eher unwahrscheinlich. Alles Gute, O. Schmidt


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