Mitglied inaktiv
Hallo, ich habe heute das Humangenetische Gutachten bekommen. Nun habe ich damit ein Problem, ich Verstehe daraus nun gar nicht so viel. Bei meinen Mamm steht: "Die Auswertund von 20 Zellen nach G- und Q-Banden-Färbung einen auffälligen mänlichen Chromosomensatz. Es besteht eine Roberson`sche Translokation, eine Verschmeltzung von je einem Chromosom Nr.13 und einem Chromosom Nr.14: 45,XY,der (13;14) Der Mann wird (wie alle Träger einer balancierten Chromosomenaberration) gesundheitlich davon nicht beeinträchtigt werden. Bei einer identischen Translokation hätte auch ein zukünftiges Kind von ihm keine gesundheitlichen Einschränkungen zu befürchten" Aber jetzt kommt`s: "Eine solche Translokation kann bei Nachkommen aber zu einem unbalancirten Karyotyp führen. Damit sind die Chansen des Ehepaares für den Eintritt einer spontan oder durch ICSI entstehenden Schwangerschaft leider deutlich reduziert und das Risiko für die Anlage eines kranken Kindes z.B. mit einer Translokationstrisemie 13, ist erhöht" Was heißt es denn nun jetzt? Also das es mit hilfe von ICSI nicht leicht sein wird Schwanger zu werden, daß wussten wir. Aber bedeutet diese Humangenetisches Gutachten, daß wenn ich Schwanger werde, das Kind Krank sein wird? Ich bitte Sie um Hilfe, könnten Sie mir das Erklären, ich bin sehr Verwirrt was das Angeht, denn das Wohl ergehen unseres Kindes (sollte ich Schwanger werden) ist uns sehr wichtig. Mit Lieben Gruß und vielen dank im vorraus Edyta
Hallo Edyta, ich kann mir beim besten Willen nicht vorstellen, dass man ihnen das Ergebnis in die Hand gedrückt hat, ohne sie ausführlich über das Ergebnis aufzuklären. Wahrscheinlich waren sie so aufgeregt, dass sie nichts verstanden haben und zu ängstlich, nachzufragen. Sie sollten nun zu ihrem behandelnden Arzt gehen, und sich nochmal ausführlich beraten lassen (und nachfragen, wenn sie etwas nicht verstehen). Das Gebiet ist zu komplex, um hier in allen Einzelheiten besprochen zu werden. Nur zu ihrer Beruhigung: Solch eine balanzierte Translokation (ein Chromosomenumbau zwischen zwei Chromosomen) beeinträchtigt nicht die Gesundheit ihres Mannes, macht es aber schwierig, Nachkommen zu produzieren. Erbt ein Nachommen die gleiche balanzierte Translokation, so wird er gesundheitlich davon auch nicht beeinträchtigt, wohl aber (wiederum) seine Fruchtbarkeit. Erbt er aber eine UNBALANZIERTE Translokation, so kann dies seine Gesundheit schwer beeinträchtigen. Alles weitere lassen sie sich bitte ganz genau von ihrem behandelnden Arzt erklären.
Mitglied inaktiv
Hallo Herr Prof.Dr.Michelmann, Vielen dank für Ihre schnelle und mir sehr helfende Antwort. Das Ergebniss haben wir durch Post bekommen, und die Erklärung hierzu bekommen wir leider erst am 21.01 schneller war kein Termin zu bekommen. Wir sind Ihnen sehr dankbar für Ihre Antwort, es ist zumindest Beruhigend, daß die Gesundheit meines Mannes nicht geferdet ist. Tut uns ber auch sehr leid zu hören, daß das Kind doch Krank sein könnte. Wir werden uns auf jeden Fall erstmal Beraten lassen um Näheres zu diesen Thema zu Erfahren. Mit Lieben Grüßen und schönsten Dank Edyta
