Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Nassar, nach einer Missed Abortion (6. SSW) bin ich erneut schwanger geworden und wir haben unser Kind mit Trisomie 21 bekommen. Nun war ich wieder schwanger und habe eine Fehlgeburt in der 13. SSW erlitten. Nach der Ausschabung haben wir eine humangenetische Untersuchung vornehmen lassen, die ergab, dass eine Monosomie X (Turner Syndrom) vorlag. Meine Frauenärztin meinte, die beiden Chromosomen-Anomalien seien unabhängig voneinander, also zufällig aufgetreten. Mein Mann und ich (40 J.) sind sehr verunsichert, wir haben nach wie vor einen Kinderwunsch. Was raten Sie uns? Vielen Dank für Ihre Antwort.
Mitglied inaktiv
Hallo, ich bin kein Arzt aber eine betroffene Mutter. Ich kann dir auch nicht sagen was richtig ist sondern nur das, was wir machen werden. Ich hatte 2001 eine MA in der 15.SSW (Chromosomenaberratin, nicht näher bestimmt) 2002 kam unser Sohn auf die Welt (mit einem Klumpfuß rechts) 2005 kam unser kleiner Sohn auf die Welt (keine gesundheitlichen Einschränkungen) Vor drei Wochen hatte ich wieder eine MA in der 13.SSW Pathologiebericht steht noch aus. Mein Mann und ich lassen uns nun aber untersuchen und zwar auch eine Genanalyse. Bei wiederholten Aborten mit Chromosomenaberrationen besteht nämlich ein erhöhtes Risiko dafür, dass sich bei einem der Elternteile eine balancierte Transolaktion eines Gens vorliegt; damit kann der Träger ohne Probleme leben aber das Risko bei der Zeugung von Nachkommen ist erhöht. Das kann dann 1. zu gesunden Nachkommen führen 2. zu Nachkommen führen, die ebenfalls dann eine Transolaktion haben 3. zu lebensunfähigen Kindern führen (diese Kinder haben dann eine un-balancierte Transloaktion) Wie hoch das Risiko ist hängt auch davon ab auf welchem Gen die Transloaktion vorliegt. Was man dann mit der Risikoberechnung anfängt ist dann die weitere Frage. Ich persönlich möchte lieber die bitterste Wahrheit als Ungewissheit. Denn mit Wahrheit kann ich umgehen aber nicht mit Ungewissheit, denn die macht mir eine heiden Angst Das ist das, was uns erklärt wurde und so wie ich es verstanden habe. Wenn ich etwas falsches erzählt habe möge man mich bitte berichtigen Ich wünsche euch alles Gute
Mitglied inaktiv
Hallo Menka, da kann es nur einen richtigen Rat geben: Bitte lassen Sie sich mit Ihrem Mann zu einer humangenetischen Beratung bei einem Facharzt für Humangenetik überweisen. Er sieht sich die Befund durch, erklärt Ihnen die Zusammenhänge genau (mündlich und schriftlich) und bietet Ihnen entsprechende Blutuntersuchungen an zur weiteren Abklärung. mfG N. Nassar
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