Tanja200
Sg. Fr. Dr. Sonntag! Unser erstes Kind hatte (bereits operiert) eine Lungenvenenfehlmündung vom suprakardialen Typ + ASD II, eine zentral Gaumenspalte des weichen und harten Gaumens, Reflux der Harnleitern. Genetisch ist sie normaler weiblicher Karyotyp. Beide Elternteile wurden geteste: normaler Karyotyp. Unser zweites Kind hatte Acranie. Die Plazenta wurde untersucht und es wurde festgestellt, dass es Chromosomale Anomalien gibt. Da unser Kinderwunsch nach wie vor vorhanden ist würde mich interessieren ob es sein kann, dass unser zweites Kind Anomalien der Chromosome (welche Chromosomen es betrifft ist uns leider nicht bekannt) hat obwohl bei den Eltern die Gene in Ordnung sind? Oder ob hier auch Anomalien bei den Eltern sein müssen (es wurde ja nur ein "Schnelltest der Gene" gemacht). Danke im Voraus!
Zum einen sind nicht alle Fehlbildungen beim Menschen durch genetische Störungen verursacht, und zum anderen treten auch genetische Auffälligkeiten bei den Nachkommen neu auf, welche bei den Eltern so nicht vorlagen. Das Spektrum ist also sehr vielseitig, und man müsste in Kenntnis der genauen festgestellten Auffälligkeiten und bereits vorliegenden Untersuchungsergebnisse beispielsweise auch durch eine humangenetische Beratung die Risiken für eine erneute Schwangerschaft kalkulieren. Grüsse, B. Sonntag
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