Carolin88
Ich nochmal bezüglich dieser Stat 1 Mutation. Kann ich Ihnen per E-Mail den ausführlichen humangenetischen Befund zu kommen lassen.? Es wird geschrieben das es ganz seltene stat 1 mutationsvariante ist )0,2prozebt der Bevölkerung und das es als unklare Signifikanz auf Grund fehlender Daten eingestuft wird. Mit den durchgeführten Methoden würde keine pathogene Mutation in den Genen DOCK8, STAT1,STAT3 und TYK2 nachgewiesen. Jedoch die heterozugot vorliegende Sequenzvariante c.796G>A (VAL266lle),es 41473544 im STAT1 gen nachgewiesen.
Leider können Anhänge nicht über das Portal verschickt werden. Ihr Fall zeigt aber, wie wichtig es ist, genetische Befunde nicht ohne ausführlich Beratung an den Patienten zu übermitteln. Ich werde über das Internet keine derartige Beratung machen, das ist eine Sache für ein persönliches Gespräch mit Ihrem Arzt. Mit dem müssen Sie 2 Fragen klären: 1. Ist das, was gefunden wurde, ein sog. Polymorphismus (unbedeutende Normabweichung) oder eine krank machende Mutation? 2. Führt diese Mutation zu einem Funktionsverlust oder einer Funktionssteigerung? Am besten nehmen Sie diese Fragen zu dem Gespräch im Oktober mit. Wenn ich das Wort "Sequenzvariante" lese, ist es durchaus möglich, dass das Ganze nicht so schlimm ist. Details wird Ihnen Ihr Arzt sicher erklären.
Carolin88
Danke schön. Laut immunologen ist man sich nicht sicher ob es pathogen oder benign wirkt. Da es dazu kaum Daten gibt. Es gibt in den Datenbanken eine Handvoll bekannter Fälle . Manche sind benign andere werden mit dem IPEX-like Syndrom Assoziiert.(da meine Tochter aber 6 1/2 Jahre ist und sonst keinerlei Symptome zeigt(bis auf den häufigen Lippenherpes und diesen TH 17 zellmangel ) Hoffe ich das diese Variante nicht so stark pathogen ist. Da hätte man doch sicher weitere Auffälligkeiten?