mayaaengedi
Sehr geehrter Herr Dr. Mallmann, bei unserem Kind wurden 2 Softmarker (white spot im Herzen und Beckenniere) festgestellt. Hinzukommend wurde bei mir eine Hypotheorese (TSH 4,5) Anfang Januar festgestellt, aber erst seit gestern mit 50 L-Thyroxin behandelt. Ich mache mir große Sorgen, dass es sich trotz unauffälligem NIPT Test um eine genetische Störung handelt und / oder die Hypotheorese zu verminderter Intelligenz führt. Weitere körperliche Auffälligkeiten wurden wohl nicht gefunden, allerdings wurden die Gonosomen beim NIPT nicht angesehen da die Praxis dies nicht als Option anbot. Die Nackentransparenz bei 12+3 war bei 2,3mm. Ich bin 34 Jahre. beta HCG & Pap-A wurden ebenfalls gemacht und sind in die Berechnung des adjustierten Risikos wohl eingeflossen. Meine Fragen: - Macht es Sinn den NIPT noch einmal mit Gonosomen durchzuführen? - Würden Sie aufgrund dieser beiden Softmarker zu einer Amniozentese raten? - Deuten diese beiden Softmarker zusammengenommen auf ein bestimmtes Störungsbild hin? - Sind Ihnen Studien bekannt bei denen Schwere/Erkennungszeitpunkt (wie spät in der Schwangerschaft) der Hypotheorese zu welchem Schweregrad der Intelligenzminderung geführt haben, untersucht worden sind? Was sind die Chancen auf Intelligenzminderung bei unserem Baby? Vielen Dank und herzliche Grüße, M
Softmarker sind eher unspezifisch. Ob Sie sich für eine Chromosomenanalyse entscheiden, müssen Sie in einem individuellen Gespräch mit Ihren Ärzten besprechen. Dafür habe ich zu wenig Hintergrundwissen, was zu einer völlig falschen Einschätzung aus der Ferne führen könnte. Zudem sind solche Beratungen aus der Ferne per Gesetz nicht erlaubt. Was die Hypothyreose angeht, sollten eher höhere TSH-Werte das Risiko für eine geistige Einschränkung der betroffenen Kindern steigern. Gruß Dr. Mallmann
mayaaengedi
Ich meinte natürlich Hypothyreose / Schilddrüsenunterfunktion.
mayaaengedi
gerade habe ich noch die anderen laborwerte erfahren - die sind nun noch verrückter. TSH 3,62 fT3 - 8,17 fT4 - 12 Antikörper TPO 159 TG 0,42 Vitamin D 42,8