Trisomie

Also ,beim letzten Frauenarztbesuch meinte er ich habe zu viel Fruchtwasser und die Nieren des Kleinen sind erweitert, alles andere passte beim Ultraschall, außer halt nicht zu vergessen ,dieses 1: 113 Er sagte nicht, welche Untersuchung ich im KH machen soll,sondern schrieb lediglich " meditäres risk 1:113( TR 18) Polyhydramnion, auf die Überweisung Vielleicht weißt du mehr dazu..

Hallo, bei mir war das Risiko 1:4 für Trisomie 21 und 1:5 für Trisomie 18 und Trisomie 13. Bei mir wurde das sehr früh während der Pränataldiagnostik durch eine verdickte Nackenfalte festgestellt. Ich bekam eine Chroniozottenbiopsie und leider bestätigte sich der Verdacht. Es war Trisomie 18. Für eine Chroniozottenbiopsie ist es bei dir zu spät. Bei dir kann eine Fruchtwasseruntersuchung Klarheit geben, sofern du das möchtest. Ich denke darauf wird es hinauslaufen, also auf die Empfehlung zu einer Fruchtwasseruntersuchung. Im Gegensatz zu meinen Werten ist dein Risiko nicht ganz so hoch, aber immer noch vorhanden und es sorgt dich natürlich. Bei einer bestätigten Trisomie 18 muss man sich tatsächlich überlegen, was das bedeutet und ob man die Schwangerschaft fortsetzen möchte. Sollte es das nicht sein, sondern etwas anderes, könntest du durch das Wissen alles Notwendige vorbereiten. Vielleicht ist aber auch alles in Ordnung, auch das könnte dabei rauskommen und das wünsche ich dir natürlich LG Butterfly

Also erstmal, 1:113 bedeuted, dass dein Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 99,11% gesund ist, das klingt schon besser, oder? Erweiterte Nieren sind nicht so ungewöhnlich, damit zusammen hängend erhöhtes Fruchtwasser auch nicht. Ich hätte an deiner Stelle gleich einen NIPT gemacht aber nur für die Trisomien, der ist dabei fast so genau wie eine Chorionzottenbiopsie aber ohne dabei dein Baby mit einer Nadel zu gefährden. Sollte der NIPT auffällig sein kann man immer noch eine FruchtwasserUntersuchung machen. Frag im Krankenhaus nach einem NIPT. Ich hatte eine Wahrscheinlichkeit von 1:66 für T21, bekommen habe ich ein kerngesundes Mädchen. Ich würde nie wieder ein ETS mit Wahrscheinlichkeitsberechnung machen sondern sofort einen NIPT.

Danke,danke für deine Wortedie geben mir jetzt soooo viel Hoffnung!! Danke

So ist es!! Die Wahrscheinlichkeit ist doch gar nicht so hoch! Ich mache selber nichts mit Hochrechnungen. Man macht macht sich ja nur verrückt!

Ganz ehrlich, es würde mich extrem wundern wenn dein Baby T13 hätte, das Pätau Syndrom geht mit massiven, schwersten Fehlbildungen einher, nicht nur "ein bisschen" erweiterte Nieren und etwas zu viel Fruchtwasser. Du bist bereits in der 27 ssw, man sollte da normalerweise haufenweise Auffälligkeiten erkennen. Ich glaube da überhaupt nicht dran. Wäre schön wenn du dich vielleicht nach dem KH Termin nochmal melden würdest, alles Gute bis dahin!

Hallo,nicht T13,sondern T18 Und ich hätte noch eine Frage an dich,wieso meintest du,bei 1:113,ist die Wahrscheinlichkeit 99,1 Prozent, das es gesund ist,das ist doch ein total schlechter Wert, oder? Ansonsten liest man von 1: 1000 usw,

Darf ich dich noch etwas fragen,wie kommst du darauf,bzw weshalb meintest du bei 1:113 ist die Wahrscheinlichkeit 99,1 Prozent, das es ein gesundes Baby wird.1: 113 ist doch eher ein schlechter Wert ,oder? Ansonsten liest man immer von 1:1000 usw.Lg

Entschuldige, habe mich verlesen jedoch gilt das für T18 auch, da sind die Fehlbildungen auch massiv, auch haben die meisten Föten einen Herzfehler, sowas sollte man in dieser ssw erkennen können. Ein total schlechter Wert wäre für mich 1:10 oder 1:4, die 99.1% ist ganz einfach das Ergebnis der Wahrscheinlichkeit die bei der Berechnung 1:113 rauskommt, von 113 Kindern hat eins T18, die anderen 112 Kinder sind gesund. Bei mir liegt z. B. die Grundwahrscheinlichkeit für T21 aufgrund meines Alters bei 1:100 ganz ohne jegliches Erstrimester Screening, würde jetzt irgendetwas nicht optimal sein bei der Biochemie z. B. wäre ich in null komma nix bei einem Wert von 1:10 oder noch schlechter. Interessant wäre deine "Grundwahrscheinlichkeit", ich hatte dich ja am Anfang mal nach Details gefragt, dann könnte man mehr dazu sagen, so ist das etwas schwierig. Deswegen halte ich absolut gar nichts von Erstrimester Screening mit Blutabnahme, reine Geldverschwendung. Viel wichtiger ist der Ultraschall und wer mehr Gewissheit haben möchte legt sein Geld besser in einem NIPT an.

Danke für deine Worte,ja,abwarten

Und das fällt deinem FA jetzt in der 27.SSW ein? Die Ergebnisse wurden doch viel früher erhoben und hätten auch dann kontrolliert werden können, z.B. mit einem NIPT