Fruchtwasseruntersuchung

naja, eigentlich hast Du ja nicht wirklich einen Grund dafür, oder? Ich mein, kein familiäres Risiko - und Dein Alter ist ja auch noch nicht wirklich dementsprechend. Der Arzt MUSS es Dir vorschlagen, da er, FALLS Du ein Kind mit Trisomie21 bekommst und er Dir die Untersuchung halt nicht vorgeschlagen hat, Schadensersatz an Euch zahlen muss - und um sich da abzusichern die Erwähnung dieser Untersuchung. Hat er Dir auch was von dem Abortrisiko von 1% erzählt???? Liebe Grüße Kerstin

Hallo Ulrike, bei mir war es genau die gleiche Situation wie bei Dir. Ich werde im November 35 und bekomme mein erstes Kind. Ich habe die FU nicht machen lassen, weil das Risiko des Down-Syndroms bei mir nur bei 0,2 - 0,3 % liegt und das FG-Risiko bei einer FU bei 1 - 2 % liegt. Hatte einfach zuviel Angst das (gesunde) Kind zu verlieren, da ich schon eine FG hatte. Und ausserdem hatte ich Angst eine bestimmte Entscheidung treffen zu müssen, oder nicht. Überleg Dir was Du machen würdest, wenn das Kind behindert wäre. Möchtest Du es auf alle Fälle bekommen, ist eine FU ja überflüssig. Es gibt ja auch noch die Nackenfaltenmessung (war bei mir unauffällig) und Feinultraschall. Das ist nicht so risikoreich wie eine FU. Ich bekomme alle 4 Wochen einen Ultraschall gemacht, damit man Auffälligkeiten rechtzeitig bemerkt, und evtl. weitere Diagnostik machen kann. Gruss Biggy

Hi, ich werde im Februar 36 Jahre und ich wurde natürlich auch auf die ganzen Untersuchungen hingewiesen. Besser gesagt meine Ärztin meinte dann wären da noch die Fruchtw... - in dem Moment hab ich dankend abgelehnt und meine Ärztin aufgeatmet. Hier wird zwar immer wieder beteuert, es wäre nicht schlimm und auch toll was man da so alles erfahren kann. Für mich waren und sind die Risiken immer noch zu hoch, daß bei solch einer Untersuchung etwas mit meinem gesunden Baby passiert. Bei den Untersuchungen und den US war bisher alles in Ordnung. Mein Mann ist gesund, ich bin gesund, unser Sohn ist gesund (wurde mir damals aber auch schon angeboten) und ich bin so ein positiver Mensch, daß ich einfach nicht an eine Behinderung glauben mag. Letztendlich kannst es nur Du selbst entscheiden wie wichtig Dir dieser Befund ist - ich habe mich einfach dagegen entschieden. LG Kuni

Ich habe mich aufgrund des Altersrisikos entschlossen gehabt eine FU machen zu lassen. (3 Kind) Aber ich bin 39 Jahre, vor vier Jahren hätte ich wahrscheinlich auch keine machen lassen. Ist nun halt leider so, dass mit zunehmenden Alter das Risiko doch sprunghaft steigt. Es gibt den Ersttrimestertest, den du machen lassen kannst. Anhand von Blutwerten und Ultraschallmessungen kann der Arzt eine Wahrscheinlichkeitsrechnung machen. Leider können diesen Test aber bisher noch nicht so viele Ärzte duchführen. Er ist absolut ungefährlich. Zur FU selber, ich würde sie nur von einem Arzt machen lassen, der darauf spezialisiert ist und diese häufig durchführt. Gruß Sabine

Hallo, also ich habe vor 3 Wochen eine FU machen lassen, da ich bereits 38 bin, mein erstes Kind erwarte und einfach sicher sein wollte. Inzwischen muß ich sagen, obwohl alles gut gegangen ist, die Ergebnisse gut waren, ich würde es nicht mehr machen lassen. Erstens habe ich erst gestern gelesen, dass der Bluttest und die Nackenfaltenmessung die FU ersetzen können, zweitens habe ich zu hören bekommen, dass es passieren kann, dass einem mitgeteilt wird, das Kind sei behindert. Frauen haben darauf hin das Kind abgetrieben und siehe da, es war zu 100 % gesund. Außerdem empfand ich die Untersuchung als äußerst unangenehm und schmerzhaft. Alleine schon deshalb würde ich sie nicht mehr machen lassen, wenn nicht wirklich ein Verdacht vorliegt.

Schonmal vorab: Wenn Fragen offen bleiben oder auch neu aufgeworfen werden, die vielleicht nicht unbedingt im Forum besprochen werden sollen, kann man sich gerne auch per eMail an mich wenden (lebenshilfenrw@gmx.de). Speziell auf den Gebieten Down-Syndrom (Trisomie 21) und andere Formen von (genetisch bedingten) Behinderungen helfe ich gerne weiter, wenn ich kann :o) Herzliche Grüße und dir und deinem Kleinchen alles Gute! Sabine (s_a_m) Allgemeines: Bei allen Untersuchungen im Rahmen von Pränataldiagnostik wird das ungeborene Kind im Mutterleib auf seine "Normgerechtigkeit" hin überprüft. Obgleich es oft suggeriert wird und die meisten schwangeren Frauen es sich so nicht eingestehen wollen: Es geht bei den Untersuchungen nicht darum zu überprüfen, ob mit dem Baby alles in Ordnung ist, sondern es geht um die „Fahndung“ nach angeborenen bzw. im Schwangerschaftsverlauf entstehenden Erkrankungen, Behinderungen und Entwicklungsdefiziten beim Baby. Auch wenn es danach klingt, als wären das die beiden Seiten der gleichen Münze, so besteht doch ein wichtiger Unterschied: nämlich in punkto Einstellung der Schwangeren: Es ist von zentraler Bedeutung, ob eine schwangere Frau pränataldiagnostische Untersuchungen vornehmen lässt, weil sie hören möchte, dass alles soweit in Ordnung ist mit dem Baby (und dabei die Möglichkeit, dass etwas nicht in Ordnung ist nicht an sich heranlässt) oder ob sie sich im Klaren darüber ist, dass nach Besonderheiten gesucht wird - und diese prinzipiell auch bei ihrem Baby auftreten können (was bedeuten würde, ggf. über Leben und Tod des Babys entscheiden zu müssen). Fragen, die sich die Schwangere bzw. das Elternpaar darum vor (!) der Zustimmung zu pränataldiagnostischen Untersuchungen stellen sollte: Habe ich ausreichende Informationen über die Untersuchungen, die Risiken, die tatsächliche Aussagekraft des Ergebnisses usw. eingeholt? [Habe ich das Gefühl, dass diese Informationen ausreichend sind, alle meine Fragen zufriedenstellend und umfassend zu beantworten oder fehlen mir noch Antworten?] Wozu will ich die Untersuchung? Geht es mir nur darum zu hören, dass mit dem Kind alles so ist, wie ich es mir wünsche? [Was wäre, wenn etwas nicht so ist, wie ich es mir vorgestellt habe? Habe ich mir Gedanken gemacht, wie es in dem Fall weitergehen könnte? Bin ich mir bewusst darüber, dass die meisten pränatalen Untersuchungen zwar vordergründig dazu dienen sollen, das Kind besser behandeln zu können, sollte es krank oder behindert sein, aber gleichzeitig "verschwiegen" wird, dass viele Erkrankungen und Behinderungen wie z.B. Down-Syndrom (Trisomie 21) nicht behoben werden können?] Will ich sicher sein, dass mein Kind eine bestimmte Erkrankung oder Behinderung nicht hat? [Ist es möglich, dies durch die gewählte Untersuchung mit Sicherheit festzustellen? Was wäre wenn das Kind sie doch hat? Habe ich mir für diesen Fall ernsthafte und weitreichende Gedanken um Abtreibung, Adoptionsfreigabe und die Möglichkeit, das Kind trotzdem anzunehmen, gemacht? Habe ich aktuelle Informationen über die Erkrankung oder Behinderung eingeholt, sodass ich wenn nötig trotz des Diagnoseschocks eine ausgewogene und gut überlegte Entscheidung treffen könnte?] Bin ich bereit, die Untersuchung in dem Wissen durchführen zu lassen, dass das Ergebnis wohlmöglich nicht so ausfällt, wie ich es mir wünsche? [Bin ich mir im Klaren darüber, dass die meisten angeborenen Erkrankungen und Behinderungen bis heute nicht vorgeburtlich festgestellt werden können (z.B. Sehbehinderungen, Gehörlosigkeit, Autismus, Epilepsie) und auch ein negatives Untersuchungsergebnis keine Garantie für ein lebenslang gesundes, nichtbehindertes Kind bedeutet, da die größte Zahl von Behinderungen nicht pränatal sondern während der Geburt oder im Verlauf des Lebens entstehen?] Tipp: In Schwangerenberatungsstellen kann man sich auch über Pränataldiagnostik informieren, wenn man möchte auch mit dem Partner zusammen! Die Beratungen sind unverbindlich, kostenlos, ergebnisoffen und man braucht keine Überweisung oder so was, um sie in Anspruch zu nehmen! Vorteil ist, dass man unabhängig vom Frauenarzt kompetent beraten wird und einem seine Fragen in verständlicher Art und Weise so ausführlich beantwortet werden, wie man es möchte. Auch das recht auf Nichtwissen wird geachtet, worüber man nicht sprechen möchte, darüber muss auch nicht gesprochen werden! Die Beratung zu Fragen der Pränataldiagnostik kann man vor oder nach Inanspruchnahme der Untersuchungen aufsuchen und auch in der Zeit, in der man auf Untersuchungsergebnisse wartet. Vielleicht können die folgenden Infos zu pränataldiagnostischen Verfahren bei der Entscheidungsfindung helfen: nicht-invasive pränataldiagnostische Untersuchungsmethoden: Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) Diese Untersuchung wird oft mit dem Double-Test kombiniert und zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall durchgeführt: Anhand der gemessenen Nackendichte des Babys, des Alters der Mutter und der vorgegebenen Scheitelsteißlänge und Schwangerschaftswoche wird durch ein Computerprogramm ein individuelles Altersrisiko für ein Kind mit einer Chromosomenbesonderheit (insbesondere Down-Syndrom / Trisomie 21) berechnet. Die Nackentransparenz (Nackendichte) des Babys entsteht durch eine Flüssigkeitsansammlung, die im Ultraschall wie jede Flüssigkeit schwarz und damit „transparent“ erscheint. Die Untersuchung unterscheidet sich für die Schwangere vom Ablauf her nicht von sonstigen Ultraschalluntersuchungen. Der Befund, dass ein Baby eine außergewöhnliche Nackentransparenz aufweist, hat an sich keinen Krankheitswert: Bei einigen Kindern mit einer Chromosomenbesonderheit ist der Nackenbereich allerdings in dem Maße auffällig, dass die Werte als Hinweis (als sogenannter Softmarker) auf eine Behinderung angesehen werden. Die Besonderheit allein ist jedoch nie (!) eine Diagnose für eine Erkrankung oder Behinderung des Kindes, denn sie tritt durchaus auch bei Kindern auf, die gesund bzw. nicht behindert sind: Bei statistisch gesehen jedem 8ten NT-Screening werden erhöhte Werte beim Baby festgestellt, aber nur in etwa 10 von 100 Fällen werden bei weiterführenden Untersuchungen Besonderheiten mit eigenem Krankheitswert ausgemacht. Die Untersuchung gibt neben einer Wahrscheinlichkeitsangabe für ein Kind mit einem Down-Syndrom mitunter auch Hinweise auf nicht unbedingt chromosomal bedingte Besonderheiten wie z.B. Herzfehler oder Fehlbildungen anderer Organe des Kindes, die ebenfalls geschalt werden können. Dies kann hilfreich sein, um das Kind angemessen versorgen zu können, sowohl vor- als auch nachgeburtlich. Durch ein NT-Screening erhält man keine (!) Diagnose bezüglich einer Chromosomenbesonderheit, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste! Double-Test: Der Doube-Test, der zwischen der 10. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, beinhaltet die Untersuchung von zwei Hormone im mütterlichen Blut (aus der Ellenbeuge gewonnen), nämlich dem PAPP-A und dem ß-HCG. Ein deutlich niedriger PAPP-A-Wert kann auf ein Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder eine Triploidie (Verdreifachung aller Chromosomen, d.h. das Kind hat 69 Chromosomen in seinen Zellen und ist damit nicht lebensfähig) hinweisen. Zusätzlich werden in der Regel die per Ultraschall gemessenen Werte der kindliche Nackentransparenz herangezogen, um eine Wahrscheinlichkeitsangabe für ein Down-Syndrom ( Trisomie 21) beim Baby zu machen. Durch den Double-Test erhält man keine (!) Diagnose bezüglich einer Chromosomenbesonderheit, sondern lediglich eine Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese) abgeklärt werden müsste! Triple-Test: Der Triple-Test kann nach der 14. Woche durchgeführt werden. Üblicherweise wird er wenn die Frau es wünscht, zwischen der 16. und 17. Schwangerschaftswoche gemacht. Er beinhaltet eine Untersuchung des Blutes der werdenden Mutter, das aus der Ellenbeuge gewonnen wird. Bestimmt werden dabei 3 Hormone: α1-Fetoprotein (AFP), freies Estriol (E3) und die freie ß-Kette des Choriongonadotropins (ß-HCG), die im Computer ausgewertet werden. Unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters, des Körpergewichts der Schwangeren sowie der genauen Schwangerschaftsdauer („Schwangerschaftsalter“) zum Zeitpunkt der Blutabnahme wird eine Durchschnittswahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom (Trisomie 21) beim Baby errechnet. Bei vielen Schwangeren, die Kind mit dieser Chromosomenanomalie erwarten, sind die Werte für AFP und E3 vermindert, für β-HCG dagegen erhöht. Deutlich erhöhte AFP-Konzentration können auf einen Neuralrohr- oder Bauchwanddefekt hinweisen. Die gemessenen Werte lassen jedoch keine Aussage darüber zu, welche Störung genau vorliegen könnte. Das Ergebnis des Triple-Tests wird durch viele Faktoren beeinflusst: Häufig ist z.B. die zu Grunde gelegte Schwangerschaftsdauer („Schwangerschaftsalter“) nicht exakt. Selbst Abweichungen von nur einer Woche können bereits extreme Schwankungen der errechneten Wahrscheinlichkeit hervorrufen. So bescheinigt der Test z.B. durchschnittlich 100 von 1.000 Schwangeren eine erhöhte Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr Kind ein Down-Syndrom (Trisomie 21) hat. Von diesen 100 Frauen erwartet aber dann nur eine Frau tatsächlich ein Kind mit dieser genetischen Besonderheit. Durch den Triple-Test erhält man keine (!) Diagnose, sondern nur eine individuelle Wahrscheinlichkeitsangabe, deren Aussagekraft bei vermuteter Chromosomenanomalie ggf. durch eine invasive Untersuchung (z.B. Amniozentese), bei anatomischer Besonderheit z.B. durch Feinultraschall-Untersuchungen abgeklärt werden müsste! (Farb-)Doppler-Ultraschall (Doppler-Sonographie) Die Doppler-Sonographie ist eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung und unterscheidet sich vom Ablauf her für die Schwangere nicht von einer herkömmlichen Ultraschalluntersuchung. Die erste Untersuchung kann zwischen der 12. und 14. SSW stattfinden. Bei den Untersuchungen mit dem Farbdoppler-Ultraschall können Blutströmungen in Blutgefäßen von Mutter und Kind farbig dargestellt werden. Die Dopplerultraschall-Untersuchung ist ein Verfahren zur frühzeitigen Erkennung bestimmter Veränderungen, sowohl bei der Schwangeren als auch beim Ungeborenen. Diese besondere Form des Ultraschalls wird z.B. beim Verdacht auf eine Unter- bzw. Mangelversorgung des Kindes, bei Auffälligkeiten der kindlichen Herzfrequenz und auch beim Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler beim Kind eingesetzt und dienen auch der Risikoabschätzung für Blutdruckauffälligkeiten der Schwangeren. Durch die farbunterlegte Doppler-Sonographie lassen sich allerdings nur chronische Störungen erfassen, akute Ereignisse kann man damit nicht vorhersehen. Feinultraschall (Organscreening) Mittels der Feinultraschalluntersuchung, die im Zeitraum von der 20. bis zur 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, ist es möglich, einige Entwicklungsstörungen und einige körperliche Besonderheiten beim Baby zu erkennen. Geschallt werden insbesondere das Gesicht (eine Besonderheit wäre z.B. eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), der Kopf (eine Besonderheit wären z.B. eine Plexuszyste im Gehirn / hat ohne weitere Befunde keinen eigenen Krankheitswert), die Wirbelsäule (eine Besonderheit wäre z.B. eine Form von Spina bifida), die Bauchwand, die Extremitäten (eine Besonderheit wären z.B. ein verkürzter Oberschenkelknochen oder Fehlbildungen der Finger- und Zehen) sowie einzelne Organe des Babys (z.B. das Herz, Besonderheiten wären hier z.B. Herzfehler oder punkförmige Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, sogenannte „white spots“ / haben ohne weitere Befunde keinen eigenen Krankheitswert). Es kann einiges gesehen werden, aber ein auch ein unauffälliges Ergebnis kann kindliche Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen nie mit völliger Sicherheit ausschließen. Einige Besonderheiten können nicht erkannt werden, weil die Technik dafür noch nicht ausgereift ist, andere werden erst im weiteren Schwangerschaftsverlauf erkennbar. Ob das Kind eine Erkrankung oder Behinderung mit genetischer Ursache hat (z.B. Chromosomenanomalien wie etwa Down-Syndrom / Trisomie 21), kann mit dieser Untersuchung nicht (!) herausgefunden werden! Lediglich bestimmte körperlich erkennbare Hinweiszeichen können Verdachtsmomente darstellen, denen - wenn gewünscht – mittels andere Untersuchungsverfahren nachgegangen werden kann. Wie die Ultraschallbilder des Organscreenings beurteilt werden können bzw. was und wie viel darauf zu erkennen ist, hängt auch von Faktoren ab wie z.B. Qualität der Untersuchungsgeräte, Erfahrung des untersuchenden Arztes, Fruchtwassermenge, Kindslage, Schwangerschaftswoche, Stärke der Bauchdecke der Mutter, Narben etc.. Wenn eine Fehlbildung erkennbar sein sollte, die einen eigenen Krankheitswert hat (viele Auffälligkeiten haben ohne andere bestehende Besonderheiten keinen eigenen Krankheitswert, z.B. „white spots“ oder Plexuszysten), sollte man nichts überstürzen, sondern sich aktuelle (!) Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen und sich über die prä- und postnatale Behandelbarkeit informieren. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern, FachärztInnen, Angestellten von Beratungsstellen für Fragen der Pränataldiagnostik usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Info-Seiten im Internet. invasive pränataldiagnostische Untersuchungsmethoden: Ergeben die nicht-invasiven pränatalen Untersuchungen (s.o.) ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Down-Syndrom oder einer anderen chromosomal bedingten Behinderung oder Erkrankung, kann dies - wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar es wünscht - wegen der hohen Rate falsch positiver Risikoabschätzungen (d.h. ein Ergebnis ist auffällig, obwohl gar keine Störung vorliegt) durch eine Chromosomenanalyse überprüft werden. Die Schwangere bzw. das Elternpaar sollte sich vor den Untersuchungen jedoch im Klaren darüber sein, dass chromosomal bedingte Erkrankungen und Behinderungen nicht heilbar, wenngleich in ihrer letztendlichen Ausprägung in der Regel recht variabel sind (in Abhängigkeit z.B. von der Art der Besonderheit, von Fördermaßnahmen und von medizinisch-sozialer Begleitung nach der Geburt). D.h. es gibt im Falle eines letztlich positiven Befundes nur drei Möglichkeiten: ein Kind mit chromosomal bedingter Besonderheit zu bekommen und anzunehmen oder es zur Adoption freizugeben oder es abtreiben zu lassen. Chorionzottenbiopsie: Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile des Mutterkuchens (Plazenta), die Chorionzotten, entnommen und untersucht. Dies kann über den Muttermund in der Frühschwangerschaft oder durch das Einführen einer Nadel (Punktion) durch die Bauchdecke erfolgen. Die Biopsie kann ab der 9. Schwangerschaftswoche erfolgen, also früher als die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese). Die Untersuchung dient dem Nachweis einiger genetisch bedingter Besonderheiten des Kinds und einiger Stoffwechsel-Störungen. Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Chorionzottenbiopsie zustimmen: Bei statistisch gesehen 3 bis 5 von 100 Frauen wird durch die Untersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst. Gelegentlich kommt es zu Blutungen nach dem Eingriff, vergleichsweise selten treten Infektionen auf. Das Ergebnis ist liegt nach etwa 14 Tagen vor. Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Bei der Amniozentese, die zwischen der 14. und 18. SSW durchgeführt werden kann, wird mittels Ultraschall die Lage des Kindes in der Gebärmutter ermittelt und eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasser-Entnahme gesucht. An der ausgewählten Stelle wird unter Ultraschallkontrolle punktiert, d.h. es wird eine dünne Nadel in die Bauchdecke und weiter in die Fruchtblase eingeführt, durch die etwa 15-20 ml des Fruchtwassers abgezogen werden. Hieraus werden kindliche Haut- und Schleimhautzellen im Labor in Zellkulturen zum Wachsen angeregt, sodass nach etwa zwei Wochen eine Analyse erfolgen kann. Es ist dadurch möglich, bestimmte Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems, einige Stoffwechselerkrankungen und einige chromosomale Besonderheiten zu ermitteln. Es können jedoch nicht (!) alle angeborenen Erkrankungen und Behinderungen festgestellt werden. Der Eingriff dauert etwa 10 bis 15 Minuten. Die meisten Frauen empfinden den Einstich der Nadel in die Bauchdecke so wie den einer „normalen“ Injektion (bei Blutabnahmen o.ä.). Er ist in aller Regel nicht mit besonderen Schmerzen verbunden, sodass auf eine lokale Betäubung der Einstichstelle verzichtet werden kann. Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Amniozentese zustimmen: Bei statistisch gesehen 1 von 100 Frauen wird durch die Untersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst, was auch von der Erfahrung des Arztes ab. Es kann während bzw. nach dem Eingriff zu Fruchtwasserabgang, Blutungen in der Gebärmutter, Verletzungen der Gebärmutter oder Infektionen kommen. Verletzungen des Kindes durch die Einstichnadel sind ebenfalls möglich. Vergleichweise häufig treten Kontraktionen der Gebärmutter auf, wobei dies aber in der Regel rasch wieder nachlässt. Das Ergebnis liegt nach durchschnittlich 2 bis 3 Wochen vor. pränataler Schnelltest (FISH-Test) Mit diesem Test können bereits vergleichsweise schnell nach der Amniozentese, die in der 14. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, einige wenige Chromosomenanomalien durch Abzählen der am häufigsten von Besonderheiten betroffenen Chromosomen (13, 18, 21, X, Y) nachgewiesen werden, sofern geeignetes Zellmaterial erhalten wurde. Wenn das gelingt, erhält man Auskunft darüber, ob beim Baby eine Verdreifachung (Trisomie) eines Chromosoms vorliegt, wie das z.B. beim Down-Syndrom (Trisomie 21), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13) der Fall ist. Darüber hinaus kann man zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen X und Y erkennen wie z.B. das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X), das nur bei Mädchen auftritt. Auch die Triploidie (Verdreifachung aller Chromosomen, d.h. das Kind hat 69 Chromosomen in seinen Zellen und ist damit nicht lebensfähig) kann erkannt werden. Für den FISH-Test werden keine Zellen im Stadium der Zellteilung benötigt, sodass die langwierige Zellkultivierung entfällt. So liegt das Ergebnis der Untersuchung schon nach 1 bis 2 Tagen vor, ist aber gegenüber dem der ausführlichen Chromosomenanalyse sehr reduziert: Durch den FISH-Test kann man lediglich feststellen, ob es Besonderheiten bei der Anzahl der Chromosomen des Babys gibt, aber es kann nichts (!) darüber ausgesagt werden, ob die Chromosomen auch vollständig sind. Deshalb kann der pränatale Schnelltest die ausführliche Analyse (Ergebnis nach ca. 2 Wochen) nicht ersetzen, denn die meisten chromosomal bedingten Besonderheiten können durch ihn nicht erkannt werden. Darüber hinaus liefert der Test in etwa 10 von 100 Fällen kein bzw. kein aussagekräftiges Ergebnis und ist für einen Zusatztest, mit dem nur ausgesprochen wenig Besonderheiten festgestellt werden können, vergleichsweise teuer. Nabelschnurpunktion: Ab der 18. Schwangerschaftswoche kann mit einer Kanüle durch einen Einstich in die Nabelschnur ein wenig Blut des ungeborenen Kindes entnommen werden, mit dem sich innerhalb einiger Tage eine Chromosomenanalyse vornehmen lässt. Bei statistisch gesehen 3 von 100 Frauen wird durch diese Untersuchung eine Fehlgeburt ausgelöst.