Muemmel16
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, heute muss ich auch mal eine Frage stellen. Bin heute bei 11+3, der Harmony Test wurde bei 10+4 gemacht! Nun kam das Ergebnis am Freitag:Auffällig> Trisomie 21: 99%, die anderen beiden Werte "normal". Nun bin ich 42, habe mein erstes Kind 2018 bekommen, das ist kerngesund. Harmony Test damals "ok"! Habe Gerinnungsuntersuchungen machen lassen, sowie beim Nephrologen alle Werte testen lassen, bei beiden wurde mir gesagt, dass meine Werte (Blutdruck, Schildrüse, Eiweiss etc. gut sind bzw. so, wie sie sein sollten! Auch die Ultraschalluntersuchungen waren laut FÄ immer "gut", "es würde "sehr gut aussehen"! Ich bin niemand, der sich irgendwas schön reden will, aber irgendwas an der Sache irritiert mich, mein Bauchgefühl sagt mir, dass ich das unbedingt noch einmal kontrollieren lassen sollte. In der Familie sind keine Anomalien bekannt und auch das erste Kind ist völlig gesund. Bei den Routineblutuntersuchungen in der Praxis herrschte auch ein Chaos dieses Mal. Einmal hiess es, der Eisenwert sei total schlecht, ich solle ein Mittel einnehmen, dies wurde dann noch einmal kontrolliert, da kam dann heraus, dass es eine Fehlmessung war und der Wert top sei mit 14, 1, dann bei einer nächsten Blutabgabe war diese im Labor geronnen und ich musste noch einmal zur Abgabe kommen. Bin wirklich jetzt total verwirrt. Klar weiss ich auch, dass das Alter ein Risiko ist, Aber ich habe keine Ruhe, bevor dieses Ergebnis nicht noch einmal nachkontrolliert wird. Deshalb meine Frage(n): Wo kann ich das kontrollieren lassen und kann man das nicht auch am Ultraschall erkennen? An wen wende ich mich am besten jetzt? Vielen Dank vorab FG
Guten Morgen,
vielleicht wendest du dich erst einmal ans richtige Expertenforum 
Alles Gute!
Hallo, deine Reaktion ist völlig nachvollziehbar und steht dir zu. Man meint, du möchtest es nicht wahr haben. Ich hoffe, ich darf ehrlich sein. Alles was du beschreibst (1. Kind gesund, Missverständnis beim Eisenwert, keine genetische Belastung, Schilddrüse usw.) hat keinen Einfluss ob das Baby Tri 21 hat oder nicht. Der größte Risikofaktor ist hier dein Alter. Der Harmony Test ist sehr sicher. Dein nächster Gang ist zum Frauenarzt (oder Pränataldiagnostiker oder wer auch immer den Test abgenommen hat). Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Punktion empfohlen werden. Es liegt natürlich an euch als Eltern ob ihr diese wahrnehmen möchtet oder nicht. Sicherlich sollte auch ein entsprechend ausgebildeter Schaller (Degum II oder III) einen Feinultraschall machen. Auch dahin wird dein betreuender Arzt dich überweisen. Wichtig ist, dass ihr Zeit habt. Wenn die Diagnose bestätigt werden sollte, Informiert euch in Ruhe. Tri21 ist nicht gleich Tri21. Im Ultraschall wird der erfahren Arzt gut abschätzen können ob z.B. ein Herzfehler vorliegt. Nehmt Kontakt zu Eltern mit Tri21 auf, lasst euch beraten! Egal, ob ihr das Baby am Ende bekommt oder nicht, nur ihr müsst mit der Entscheidung leben können. Dazu zähle ich übrigens auch einen Abbruch, auch das steht euch frei, falls ihr es wünscht. Wie auch immer eure Geschichte endet, ich wünsche euch viel Kraft für den weiteren Weg!
Die Hoffnung mag klein sein, aber dennoch sind alle nicht invasiven Bluttests, obwohl sie inzwischen ziemlich sicher sind, nach wie vor auch durch einzelne falsch positive Ergebnisse gekennzeichnet. Warum das so ist, kann man auf der Homepage nachlesen. Dort schreiben sie auch selbst: "Bei einer 40-jährigen Frau, welche generell ein Risiko von ca. 1:100 hat, ein Kind mit einer Trisomie 21 zu gebären, ist (...) jedes 17. (1680/100) bezüglich einer Trisomie 21 auffällige Harmony-Testergebnis falsch positiv." Da du 42 bist, wird es für dich noch etwas ungünstiger aussehen. Wenn ihr es jetzt sicher wissen wollt, bleibt nur die Fruchtwasseruntersuchung. Ich möchte natürlich auch keine falschen Hoffnungen wecken, aber irgendjemand ist halt doch auch immer der Einzelne, bei dem es das falsch positive Ergebnis war...
Liebe Muemmel, ich habe eben von dir, von deinen Ängsten und Sorgen gelesen und kann sehr gut verstehen, wie erschrocken und unruhig du nach diesem auffälligen HarmonyTest bist. Obwohl alle anderen Werte gut waren und auch beim Ultraschall nichts Auffälliges zu sehen war, ist natürlich deine Sorge sehr groß. Gibt es denn inzwischen Neues bei dir? Hast du noch einen anderen Arzt gefunden oder kannst in ein Pränatalzentrum gehen? Du schreibst auch von deinem Bauchgefühl und dass du unbedingt noch einmal das Ergebnis kontrollieren lassen willst. Ich finde es sehr vernünftig. Vielleicht kannst du dir eine aussagekräftige Zweitmeinung einholen. Ein Genetiker hat geschrieben, dass all diese Tests nicht so zuverlässig sind, wie man annimmt. Falsch-positive Ergebnisse können immer mal wieder vorkommen. Die fetale DNA, die im mütterlichen Blut schwimmt, stammt vom Mutterkuchen. Der ist zwar vom Erbgut her identisch mit dem Kind aber es kann passieren, dass nur der Mutterkuchen eine Trisomie hat und nicht das Kind. Es wäre nur eine winzige Hoffnung, doch ich denke auch, eine Extraüberprüfung hat dein Baby verdient. Gerne möchte ich dir auch noch was sagen und schicke dir gleich eine Nachricht ins Postfach. Alles Liebe für dich und dein Baby, Mariella
Guten Morgen, ich habe dir nochmal im Postfach geantwortet. Ganz lieben Gruß, Mariella
Hallo, ich habe dir nochmal im Postfach geantwortet. Alles Liebe!!
Hallo, immer wieder denk ich an dich! Frag mich natürlich wie es dir inzwischen ergangen ist...? Hast du denn die Chorionzottenbiopsie einigermaßen überstanden und weißt vielleicht nun schon genaueres? Es sind vermutlich sehr schwere Tage für dich.... Ich wünsche dir von Herzen alles Gute! Viel Kraft und Zuversicht dir, Mariella