Harmony Test falsch positiv?

Tut mir leid, was du alles durchmachen musst und musstest. bitte fühl dich unbekannterweise gedrückt. Mir ist nichts vergleichbares passiert, aber ich habe mich mit dem NIPT Test intensiver auseinander gesetzt. Ein positives Ergebnis würde in deiner Altersklasse wohl zu ca. 90% stimmen: Was unter PPV steht: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/108646/Nichtinvasive-Praenataltests-Warum-diagnostische-Tests-oft-fehlinterpretiert-werden Ich hatte das so verstanden, dass fetalen Zellen, die dabei analysiert werden, eigentlich aus der Plazenta und nicht vom Embryo selbst stammen. Diese Zellen könnten zB eine Trisomie aufweisen, ohne, dass dein Baby eine Trisomie hat. Die Fruchtwasseruntersuchung wäre die einzige Möglichkeit, das rauszufinden. Ich weiß auch nicht, wie es zB wäre, wenn es noch einen unentdeckten, vanishing Twin gegeben hat. Hattest du noch kein Gespräch mit einem Pränataldiagnostiker darüber? ...

Hey, bei mir war das so. Allerdings bei Trisomie 7, nicht 21. Hab das im Beitrag von Cemeel weiter unten geschrieben. Praenatest war positiv, FU Befund negativ. Unsere Maus ist jetzt fast 3 Wochen alt… es gibt also Hoffnung, dass das Ergebnis falsch positiv ist . Allerdings meine ich gelesen zu haben, dass die Tests bei T21/18/13 doch sehr zuverlässig sind. Ihr müsst wohl das Ergebnis der FU abwarten, um wirklich Klarheit zu haben. Daumen sind gedrückt ! LG

Es gibt nur eine geringe Quote falsch positive Ergebnisse zu erhalten, aber die gibt es. Warum könnte die Nackenfaltenmessung nicht zusätzlich durchgeführt werden? Oder lässt sich die Trisomie 7 mit dieser Methode nicht diagnostizieren? Ich drück dir die Daumen, dass sich der Verdacht nicht bestätigt. Ich habe mich für den ähnlichen Test Fetalis angemeldet, den ich am kommenden Dienstag machen werde.

Hallo ich habe im letzten Jahr auch nach einem nipt test den Befund t 21 bei völlig unauffälligen Ultraschall bekommen selbst Nackenhaare und nasenbein waren völlig unauffällig.da meinte die Ärztin noch ohne das test Ergebnis hätte sie gesagt ein völlig gesundes Kind und auch keine weiterführenden Untersuchung empfohlen. Der Genetiker meinte die falsch positiv Rate trifft nur bei Frauen unter 35 zu danach ist der zu 99.8 Prozent richtig. Wir haben dann auch 3 Wochen später die fruchtwasseruntersuchung gehabt und da im Ultraschall waren die ersten Sachen auffällig, ein Herzfehler wurde gesehen, eine aussetzende Versorgung usw. Wir sind dann 14 Tage später nach reichlichen Überlegung zur Einleitung der Geburt ins Krankenhaus bei dem Ultraschall dort war der Befund so schlecht das sie meinte sie könnten auch nach hause gehen das kind stirbt sowieso es ist nur ne zeitfrage .Wir haben dann einleiten und nach 7 Tagen unseren Sohn bekommen. Ich glaube also eher nicht das der test falsch ist. Die Frage ist doch was bedeutet es für euch? Wir haben gesagt wenn es ne Mosaikform wäre oder auch organisch gesund hätten wir ihn bekommen. Doch das wars eben nicht und 2 Kinder mit Beeinträchtigungen wäre einfach zu viel gewesen. Ich kann nur raten sich für Entscheidungen Zeit zu nehmen sich zu informieren ich habe mit Eltern und Einrichtungen gesprochen die Menschen mit trisomie betreuen. Es ist nämlich nicht immer so sonnig und rosig wie Menschen mit trisomie 21 gerne gezeigt werden. Unser Land ist weder so inklusive, bunt und verständnisvoll wie es auf dem Papier gerne behauptet wird. Und ich finde auch das sollte man wissen. Ich will damit nicht sagen dass ein Abbruch der Weg ist im Gegenteil es ist eben nicht so einfach und die schnellere ,bessere Lösung wie sie von Ärzten gerne verkauft wird. Die Trauer ist etwas das beim Abbruch total vergessen und unterschätzt wird und auch das finde ich sollte man wissen. Denn mit der Entscheidung egal welcher muss man sein Leben lang leben. Und auch damit das es vielleicht das letzte Kind ist oder auch eben noch einige weitere fg geben wird ohne Garantie das ein gesundes Kind folgt. Ich bin mit meiner Entscheidung im reinen und obwohl ich vieles vorher wusste und gemacht und getan habe hat mich die Heftigkeit der Trauer völlig überrascht und auch das niemand das versteht denn man hat es so die Aussage "ja so gewollt " Die die als erstes geschrien haben das man ein Kind mit Behinderung auf gar keinen Fall bekommen sollte sind die die dich als erstes schief anschauen wenn du trauert. Mein erster und einziger Tipp nehmt euch Zeit um den Schock zu verdauen und euch zu informieren. Egal welchen Weg ihr dann gehen wollt. LG nita

Falsch kann der Test natürlich sein, aber die Chancen sind gering. Der eingeschickte Embryo hatte Trismonie 18, das Baby jetzt soll Trisomie 21. Das sind eigentlich zwei ganz unterschiedliche Sachen... Ihr müsst für euch entscheiden, ob ihr mit einem besonderen Kind leben könnt. Aber nur als Denkanstoß: Trisomie 21 gibt es in vielen verschiedenen Ausprägungen, manche Kinder haben nur sehr leichte Einschränkungen. Es muss nicht bedeuten, dass ihr ein schwerst behindertes Kind bekommt. Vielleicht kann euch der Organultraschall zumindest zu den körperlichen Einschränkungen mehr sagen. Und Mosaiktrisomien gibt es jabsuch noch. Alles Gute!

Hallo Julie, du hast wirklich eine lange schwere Geschichte hinter dir! Und jetzt doch allen Grund Gutes zu erhoffen! Bei eltern de gibt es z.B. einen Beitrag "Erfahrungen mit falsch positivem Praenatest / Harmonytest bei unauffälligem US". Eine Fruchtwasseruntersuchung ist schon ziemlich sicher, aber halt auch mit einem Risiko behaftet. Deine Gebärmutter war bisher der Grund für die Fehlgeburten. Die Trisomie 18 ist etwas ganz anderes und diese Schwangerschaft ist ja wieder etwas ganz eigenes. Ich denke, Du darfst hoffen! Würdet ihr euch denn gegen das Kind entscheiden, wenn sich die Trisomie bestätigt? Oder würdet ihr dann abwägen und doch möglichst einen Weg suchen, den ihr mit dem Kind gehen könnt. Mit eurem ersehnten zweiten? Ich drücke dir die Daumen, liebe Julie! Lass unbedingt wieder hören! Liebe Grüße von Tascha

Oh je, da hast du ja schon einiges hinter dir. Zu deiner Frage habe ich keine Antwort, weil ich nie einen NIPT gemacht habe, aber ich weiß, dass positive Ergebnisse immer mit einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden müssen. Daher könnte es wohl sein, dass Tests auch falsch positiv sein können. Frag doch hier im Expertenforum bei Dr. Hackelöer nach. Alles Gute!

Hallo, Ich wollte fragen, ob du weiter gekommen bist. Ich bin 41 und habe vor den NIPT die Nackenfaltenuntersuchung gemacht und meine Ärztin war sich sehr sicher, dass alles sehr ut ist. Also die Softmarker alle in Ordnung waren. Sie meinte ich bräuchte nicht den Panoramatest machen. Deshalb denke ich schon, dass man es absichern sollte das Ergebnis. Ich hab übrigens gelesen, dass je älter die Mutter und so Wahrscheinlicher einen falsch positiven test. Nach Russell LM et al.2 beträgt der Anteil der Zellen mit XCL bei einer 40-jährigen Frau im Mittel ca. 2 %. Ist gleichzeitig der Anteil fetaler DNA an der freien DNA im mütterlichen Blut (Fetal Fraction) relativ niedrig (z. B. 4 %), entsteht für den Harmony® Test ein Bild wie bei einer fetalen Monosomie X, da hierbei 50 % der X-chromosomalen Information des Fetus fehlen. Gerade bei niedrigem Anteil fetaler DNA im mütterlichen Blut und höherem Alter der Mutter besteht somit ein gewisses Risiko eines falsch-positiven Befundes für eine fetale Monosomie X. Auch diese Tatsache sollte im Beratungsgespräch mit der Patientin erwähnt werden, sofern diese die Analyse X/Y-chromosomaler Störungen wünscht. Quelle: https://www.cenata.de/fuer-aerzte/aspekte-der-beratung/#toggle-id-3 Ich drücke ganz fest die Daumen!

Hallo julie, ich habe lange nicht hier hineingeschaut. Deine Odyssee ist furchtbar, und ich bewundere Dich für die äußere Ruhe, mit der Du das hier so schreibst. Wie groß kann die Leidensfähigkeit bei einer Frau noch sein?! Zum NIP-Test: Dazu gibt es Zahlen: Im Alter von 39 liegt die Rate der falsch positiven Tests zwischen 12 und 4%, eher 12 als 4% (bei 42 Jahren). Daher ist es hier wie bei allen solchen Tests: Du bekommst eine Wahrscheinlichkeit, mehr nicht. Also zu vielleicht so ca. 90% hat Dein Kind eine Trisomie 21, zu 10% hat es diese nicht. Genau dieses Dilemma hat mich daran gehindert, solche Untersuchungen zu machen. Was macht man denn dann? Was würdest Du machen? Du bist drin, in der Untersuchungsmaschinerie. Ich wünsche Dir, dass das alles gut ausgeht und Du möglichst bald wirklich "guter Hoffnung" sein kannst! Alles herzlich Liebe und Gute! Sileick

Wie ist das ganze jetzt ausgegangen?