Magdalena Maria
Hallo 
Mich beschäftigt eine Frage. Nach 4 gescheiterten Versuchen, haben wir am Montag unseren Termin in der Klinik zur weiteren Besprechung der Situation.
Es wurde schon von Genuntersuchung gesprochen. Eigentlich waren wir uns einig, dass wir erstmal das nicht machen lassen wollen, da es sehr teuer ist.
Heute habe ich von einem Mädchen gehört, dass sie durch einen Gendefekt eine Art Autismus hat. Aber der Defekt kam nicht durch die Eltern. Es ist so bei der Entstehung geschehen. Die Mutter war 38 Jahre alt.
Jetzt mache ich mir Gedanken was eigentlich genau untersucht wird bei so einer Genuntersuchung?
Wie kann ich mir das vorstellen? Werden nur bestimmte Gendefekte untersucht, um auszuschließen, dass man einen davon hat oder kann man irgendwie alles untersuchen?
Ich weiß, das hört sich komisch an aber alle reden davon, man soll eine Genuntersuchung machen lassen aber was das bedeutet sagt keiner.
Kann mir jemand von euch helfen?
Es gibt ja sehr viele hier, die diese Untersuchung schon gemacht haben.
Für eure Antworten bin ich euch sehr dankbar.
Also bei uns steht nächste Woche der erste Termin bei einem Humangenetik-Zentrum an. Uns wurde allerdings erklärt, dass dies komplett eine Kassenleistung sei. Auch das Sekretariat selbst hat uns nichts von Selbstzahlerkosten erzählt.
Hallo, das was du beschreibst mit dem Gendefekt ist eine Spontanmutation, die in der frühen Phase nach der Befruchtung passiert. Bei der Zellteilung können Fehler im Erbgut entstehen, die weder Vater noch Mutter haben, also spontan entstehen. Mein Partner und ich waren vor gut anderthalb Wochen bei der Genetischen Beratung und das war ein sehr ausführliches Gespräch mit dem Arzt dort. Alles davon kann ich jetzt nicht wiedergeben aber es werden keine Gene oder DNA Sequenzen an sich angeschaut sondern es wird nur eine Chromosomen Übersicht von deinem Partner und die erstellt. Bei dieser Übersicht sieht man die Form der Chromosomen und ob diese wie sie sollen paarweise auftreten. Dabei könnte man erkennen, ob zum Beispiel das Ende von einem Chromosom an einem anderen dran hängt oder Enden vertauscht wurden, eine Sache die auch spontan bei einem von euch aufgetretenen sein kann oder auch vererbt wird. Der Arzt hat uns aber auch gesagt, dass sowas selten ist und er davon ausgeht, dass man nichts findet. Und selbst bei so einer Auffälligkeit gäbe es trotzdem noch eine Chance schwanger zu werden auf normalem Wege oder durch künstliche Befruchtung. Ich hoffe, das hilft dir weiter! Wenn du noch fragen hast kannst du mir gern schreiben. Liebe Grüße
Danke, dass ihr euch gemeldet habt.
Komisch, zu uns wurde gesagt, dass man es bezahlen muss und als ich gegoogelt habe, kamen Summen raus die Schnappatmung bei mir auslöste. 
Wir sind verunsichert. Wir werden am Montag mit den Ärzten sprechen aber wissen nicht ob es sinnvoll wäre diese Untersuchung machen zulassen.
Ich werde im April 38 Jahre und ich mache mir große Gedanken was die Qualität meiner Eizellen angeht. 
Hallo! Zur Qualität deiner Eizellen sagt der Gentest leider nichts aus! Der Gentest analysiert die vorhandenen Gene. Also wird geschaut, ob offensichtliche Fehler in den Chromosomen (wie bereits erklärt) vorliegen oder Erbkrankheiten angelegt sind. Mich hat beim Gentest überrascht, dass mein Asthma scheinbar nicht gefunden wurde, aber mein Mann könnte Mukoviszidose vererben (klassische Erbkrankheit). Wir mussten nichts bezahlen, weil es eine medizinische Indikation gab. Tatsächlich finde ich persönlich, dass mir der Test nichts an Erkenntnis gebracht hat.
Mir wurde in der KiWu-Klinik im Vorfeld zu einer ICSI Blut für eine genetische Untersuchung abgenommen. Es kam heraus, dass ich eine sogenannte balancierte Translokation habe, d.h. bei mir sind grundsätzlich alle Chromosomen vorhanden, jedoch sitzt ein Teilstück an dem falschen Chromosomenpaar und anders herum. Mir wurde erklärt, dass bei der Eiproduktion in der Theorie zu 50% Eier mit zu viel oder zu wenig Chromosomen entstehen, 25% sind komplett i.O. und 25% so wie ich. Die oben genannten 50% führen zu einer Trisomie (z.B. der bekannten Trisomie 21) oder Monosomie (z.B. Turner Syndrom) - sprich das Kind ist behindert und die Schwangerschaft führt im besten Fall zu einem spontanen Abgang. Zusammengefasst habe ich damit ein erhöhtes Fehlgeburtenrisiko. Diese Fehlverteilung kommt ca. bei 8:1000 vor und ist damit nicht allzu selten. Ich will dir keine Angst machen, aber das wäre grundsätzlich eine Möglichkeit, warum du mehre FG hattest. Mein Arzt sagte, es gäbe bei Ihnen in der Klinik ca. 2 - 3 neue Fälle im Monat, bei denen eine Translokation festgestellt wird. Wir haben nächste Woche einen Termin beim Humangenetiker, der uns die Ergebnisse nochmal richtig erklären wird ... Ich drücke Euch die Daumen.
Hallo, ich habe gerade meine 4.Fehlgeburt hinter mir. Auch mir wurde jetzt angeraten einen Gentest zu machen. Erst wollte ich nicht, da wir für uns entschieden haben, dass wir unseren Kinderwunsch jetzt aufgeben (ich habe die Kraft nicht mehr, keine Hoffnung mehr und auch aufgrund meines Alters). Aber letztlich haben wir uns nun doch für diesen Gentest entschieden, der anhand von unserem 4.Krümelchen gemacht wird (dauert 4 Wochen bis zum Ergebnis). Vielleicht erhalten wir so eine Antwort auf die Frage nach dem WARUM. Und sollte tatsächlich dabei etwas heraus kommen, würden wir in Zukunft eine erneute Schwangerschaft auch wirklich gar nicht mehr riskieren und für eine entsprechende Verhütung sorgen... Ansonsten haben wir jetzt beschlossen, dass wir nicht verhüten werden, aber eben auch nichts mehr für eine erneute Schwangerschaft tun werden, im Sinne von Hormongaben für die Follikelreifung und gegen die Gelbkörperschwäche. Jedoch, wie gesagt, sollte bei diesem Gentest nun etwas heraus kommen, würden wir eine erneute Schwangerschaft unter keinen Umständen mehr riskieren wollen. Das sind für uns die Gründe, dass wir den Tatsachen ins Auge sehen wollen! Ich wünsche dir alles Gute!
Hi Magdalena, da wir seit 2 Jahren einen unerfüllten Kinderwunsch haben, verheiratet sind und noch keine Kinder haben, mussten wir für alle humangenetischen Untersuchungen nichts bezahlen. Mir war sehr komisch dabei, bin am Ende des Tages aber nun froh, dass wir das alles gemacht haben. Wir wurden nach unserem Stammbaum gefragt, Fehlgeburten, Krankheiten u.Ä. in der Familie etc.. eigene Krankheiten wurden abgefragt, Beschwerden, Operationen usw... Darauf basierend hat die Ärztin entsprechende Blutabnahmen und Kontrollwerte empfohlen. Das ist sehr verrückt, welche Anzeichen eine bestimmte Krankheit vererben können! Ich kann dir leider auch nicht alles korrekt wiedergeben, da es einfach zu viel ist. Bei uns war zum Glück alles unauffällig, bis auf meine diagnostizierte genetisch bedingte Blutgerinnungsstörung (Faktor V Leiden Mutation) und ein gering vermindertes Protein Z. Beides hätte zu einem höheren Risiko einer Fehlgeburt führen können, sodass ich ab Transfer nun Heparin spritzen soll. Für mich: Glück im Unglück, da ich entsprechende Maßnahmen ergreifen kann um mein Baby zu behalten. Vorher hätte ich es ja nicht gewusst und hätte ggf. eine Fehlgeburt riskiert. Ich würde Dir auf jeden Fall unter deinen beschriebenen Umständen diese Untersuchungen empfehlen. Du kannst nur schlauer dadurch werden. Alles Gute und liebste Grüße Liebelilli