gaensebliemchen
Ich bräuchte bitte mal Eure Hilfe. Im Internet komme ich nicht weiter. Meine ehemalige Gastmutter schrieb mir soeben, dass Sie Oma geworden ist, dass Kind allerdings Trisomie 7/21 hat. Nun war mein Englisch mal besser (ist ja auch schon über 13 Jahre her) und so richtig schlau werde ich nicht. Ich kenn Trisomie 21 aus dem entfernten Umfeld. Aber die Form kenn ich nicht. Kann mir jemand die Symptome erklären? Danke Euch.
Hallo, vermutlich leidet das betroffene Kind sowohl unter einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) als auch unter einer Trisomie 7 - das bedeutet also, dass nicht nur das 21., sondern auch das 7. Chromosom dreifach in seinem Erbgut vorhanden ist, im Gegensatz zur - normalen - doppelten Anlage. Wenn du bei Wikipedia unter den Trisomien nachschaust, findest du viele Verlinkungen zu den jeweiligen Symptomen - allerdings nicht zur Trisomie 7. Ich gehe deshalb davon aus, dass das eine extrem seltene Form ist. Vielleicht schaust du dich mal bei den Rehakids um - wenn das so extrem selten ist, dürftest du in diesem Spezialforum eher fündig werden als hier... LG Nicole
Hallo, oje, das sind ja keine guten Nachrichten... Genaues kann ich dir auch nicht sagen. Ich meine, dass es sich um eine "normale Trisomie 21" handelt, verbunden mit einer partiellen Trisomie des 7. Chromosoms. Hier ein kopierter Abschnitt zur part. Trisomie aus wikipedia: "Partielle Trisomie Dieser Trisomie-Typus ist äußerst selten. Bei Menschen mit einer partiellen (teilweisen, anteiligen) Trisomie liegen die Chromosomen zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden jeweiligen Chromosomen verzweifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor. "