Hallo Herr Dr. Bluni,
Ich bin 29 Jahre alt und in der 12+2 SSW. Gestern wurde das Ersttrimesterscreening durchgeführt und ich habe leider kein gutes Ergebnis erhalten.
Nackenfalte: 1,4 mm
SSL: 63 mm
US - komplett unauffällig
Nasenbein darstellbar
Risiko für Trisomie 21 mit Einbezug der 2 Blutwerte: 1:230
Gem. Arzt liegt das Risiko bei meinem Alter normalerweise ca. bei 1:700.
Ich habe die o. g. Messung in einem zertifizierten Pränataldiagnosezentrum durchführen lassen.
Natürlich rät der Arzt mir zu einer FU, welche ich auch machen werde. Allerdings ist der Termin erst bei 14+5 SSW - also in 2,5 Wochen.
Ich habe nun folgende Fragen:
1.) Wie kann trotz guter Nackenfalte und "normalem Alter" ein so hohes Risiko berrechnet werden. Da müssen ja meine Blutwerte (die der Arzt im Einzelnen nicht benennen will) extrem schlecht gewesen sein. Ich dachte die Blutwerte spielen nur ca. 10% in die Berechnung ein.
2.) Muss ich wirlich noch 2,5 Wochen bis zur FU warten, oder könnte man hier schon früher handeln? Vorallem wenn das Ergebnis der FU schlecht ausfällt und wir uns für einen Abbruch entscheiden - wäre doch je früher desto besser, oder?
Ich möchte auf jeden Fall eine Abklärung so schnell wie möglich durchführen lassen - was ist der beste Weg?
Für eine kurze Rückantwort vielen Dank.
Mit freundlichen Grüßen
Corinna R.
Mitglied inaktiv - 01.06.2010, 11:35
Antwort auf:
Fruchtwasseruntersuchung
Liebe Corinna,
1. die Interpretation der Ergebnisse ergibt sich aus der Berechnung der software und hier spielen eben auch die Blutwerte eine besondere Rolle.
2. die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) wird meist zwischen der 15. und 16. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation durchgeführt. In speziellen Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden.
Etwas früher ginge es zwar mit der Chorionzottenbiopsie, allerdings können dann bestimmte Dinge im Fruchtwasser nicht beurteilt werden.
3. um nich zu lange auf das Endergebnis zu warten, können Sie auch einen der SChnellteste in Anspruch nehmen:
bei der Auswahl eines Schnellverfahrens zur genetischen Beurteilung von Zellmaterial nach einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese ) hat heute die so genannte Fluoreszenz-PCR-Methode (Polymerase-Ketten-Reaktion) gegenüber dem FISH-Test sicher Vorzüge, denn auch bei sehr wenig Zellmaterial können mit Hilfe dieser hochempfindlichen Methode spezifische Sequenzen der Chromosomen detektiert werden.
Wie auch der FISH Test dient dieses Verfahren - der numerischen Bestimmung der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y. Er wird immer in Kombination mit der herkömmlichen zytogenetischen Chromosomenanalyse durchgeführt. Deren Aufarbeitung dauert in etwa 2-3 Wochen bis zum Erhalt des endgültigen Resultates.
Beim PCR-Schnelltest können etwa 99% aller Chromosomenstörungen, die die Chromosomen 21, 18, 13 und XY (Geschlechtschromosomen) betreffen, erkannt werden. Meist können innerhalb eines Arbeitstages nach Amniozentese mit hoher Sicherheit die Trisomien 13, 18, 21 sowie numerische Abberationen der Geschlechtschromosomen ausgeschlossen werden.
Beim so genannten FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) handelt es sich um eine spezielle Technik, chromosomales Material relativ zügig zu untersuchen.
Bei einer Amniozentese kann bereits am Tag nach der Punktion durch eine so genannte FISH-Untersuchung abgeklärt werden, ob numerische Auffälligkeiten bestimmter Chromosomen vorliegen. Dazu werden die entsprechenden Chromosomen mit Hilfe leuchtender Farbstoffe, die sich unter bestimmten Bedingungen in speziellen Regionen anlagern, kenntlich gemacht und im Fluoreszenz-Mikroskop betrachtet. Jedes Signal steht dann für ein Chromosom.
Diese Untersuchung gibt es für die Chromosomen 13, 18, 21 und die Geschlechtschromosomen. Das Ergebnis entspricht dann mit ca. 90%iger Sicherheit auch dem Endergebnis.
Das eigentliche Endergebnis dauert etwa 2-3 Wochen. Für die gesetzlich versicherte Patientin ist es sicher wichtig, zu wissen, dass beide Verfahren zur Schnelltestung keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung darstellen und somit deren Kosten in aller Regel selbst zu tragen sind. Diese belaufen sich auf etwa € 65. Den genauen Preis erfragen Sie bitte vor Ort.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 01.06.2010
Antwort auf:
Fruchtwasseruntersuchung
Hallo Corinna,
erst einmal möchte ich Dir sagen, daß Dein Arzt Dir die Blutwerte mehr oder weniger sagen muß, denn es sind Deine persönlichen Daten. Wenn er sie pertou nicht rausrückt, fordere sie direkt beim Labor an... ich habe all meine Loborwerte schriftlich, weil ich damit schon einmal sehr schlechte Erfahrungen gemacht habe und ich immer sehen will, was Sache ist....
In wie weit die Blutwerte da mit einbezogen werden (wie viel%) weiß ich nicht.
ABER: zum Einen hättest du die Möglichkeit, eine 2. Meinung einzuholen, um sicher zu gehen, zum Anderen sollte man immer bedenken, daß dieses BERECHNUNGEN sind und nicht unbedingt FAKTEN!
Laß die FU machen. Dann gehtst Du auf Nummer sicher. Und bei mir wurde sie auch erst in der 15. SSW gemacht.
Meine Schwägerin hatte letztes Jahr aufrund der Ergebnisse einen Abbruch durchführen lassen. Und letztendlich ist es vom Seelischen und Körperlichen nicht so arg relevant, ob in der 13. oder 15. Woche. Wehtun tut es eh - also damit fertig zu werden,.............
Aber oftmals ist es ja so, daß die FU dann doch gute Ergebnisse bringt und Du dann beruhigt bist.
Die Entscheidung kann Dir leider niemand abnehmen. Es ist schwe. ABER ich denke an Dich und drücke die Daumen!
LG
Puw
Mitglied inaktiv - 01.06.2010, 19:36
