Hallo Herr Dr. Bluni Kann man das Down-Syndrom im Feinultraschall erkennen?
Mitglied inaktiv - 30.05.2008, 11:35
Frage: Down-Syndrom & Feinultraschall
Antwort auf: Down-Syndrom & Feinultraschall
Hallo, Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB
von Dr. med. Vincenzo Bluni am 30.05.2008
Antwort auf: Down-Syndrom & Feinultraschall
Hallo, ich war in der 21. Woche auch beim Organscreening und Doppler, also dem sog. Feinultraschall. Man muss zwar vorher (aus rechtlichen Gründen) unterschreiben, dass man zur Kenntnis nimmt, dass diese Untersuchung nicht der Diagnose des Down-Syndroms dient. Der Arzt sagte mir aber mündlich, dass man sehr wohl mit recht großer Wahrscheinlichkeit das Down-Syndrom zumindest ausschließen kann. Die Trisomie 21 führt nämlich zu mehreren Auffälligkeiten, die man im Feinultraschall sieht: Zu einer allgemeinen Wachstumsverzögerung, zu verkürzten Oberschenkelknochen (Messung der Femurlänge), zu Auffälligkeiten am Nasensattel, zu Veränderungen der inneren Organe etc. Wenn hier bei der Untersuchung alles im Normbereich ist, kann man mit sehr großer Sicherheit davon ausgehen, dass man kein Down-Kind bekommt. Grüßle, BB
Mitglied inaktiv - 30.05.2008, 12:49
Antwort auf: Down-Syndrom & Feinultraschall
Oh das finde ich sehr interessant. Ich hätte gerne eine Feindiagnosik gehabt aber mein FA hat mir abgeraten weil er meinte, dass alles soweit in Ordnung sei und dass er keine Auffälligkeit sähe die das rechtfertigen würde. Da er in Fehlbildungsdiagnosik ausgebildet ist denke ich zwar dass ich ihm vertrauen kann aber die Angst ist bei mir dennoch da. Das man das sogar an Organen erkennen kann, finde ich sehr interessant. Bei meinem Kleinen ist immer alles super gewesen bisher, und auch die länge des Oberschenkelknochens sei normal meinte er. Das beruhigt mich noch ein wenig mehr... LG Novemberkind00
Mitglied inaktiv - 30.05.2008, 18:08
