Thema:
Humangenetische Beratung in unserem Fall sinnvoll?
Hallo zusammen,
es geht um unseren Sohn (2 J.). Wir waren letzte Woche bei der U7, der Arzt war mit seinem Gewicht sehr unzufrieden, er wiegt zu wenig und nimmt sehr schlecht nur zu (isst aber auch sehr wenig, hat keine Lust). Das Gewicht war vor einem Jahr schonmal Thema, da haben wir mehrere Untersuchungen in der Klinik machen lassen müssen u.a. Test auf Mukoviszidose, Ultraschall von Kopf bis Fuß, auch Schilddrüse, und das tatsächliche Knochenalter wurde gemessen. Bei keiner dieser Untersuchungen kam etwas raus.
Nun will uns der Kinderarzt wegen der Gewichtsproblematik zur Humangenetik schicken, weil unser Sohn außerdem noch Knickfüße, Pseudoschielen und eine Zahnschmelzstörung hat. Geistig und motorisch ist er jedoch topfit und seinem Alter voraus, hat auch der Kinderarzt ins U-Heft geschrieben, er ist lediglich leicht hypoton, was man aber nicht merkt.
Meint ihr eine humangenetische Untersuchung bringt hier was? Hat jemand vielleicht eine ähnliche Problematik?
Zu 95% sagt mir mein Gefühl, dass er so dünn ist weil er einfach kein Bock zu essen hat, er isst nur kleine Portionen, war schon beim stillen so 5 min. rechts - 5 min. links und fertig... Die anderen 5% sitzen als Teufelchen auf meiner Schulter und sagen "Und wenn da aber doch was ernstes dahinter steckt"
Hmmm und nun?!
Viele Grüße
Steffi
von
LeJa1316
am 21.06.2018, 21:51
huhu
schwierig - ich kann mir auch nicht vorstellen dass die Kasse superteure Gentests bezahlt ohne dass das Ergebnis etwas ändern würde.
Wir haben ein schwerstbehindertes Kind
so dass das vermutlich nicht alleine von der Frühgeburt kommt
( dazu zusammengewachsene Zehen, große Ohren etc)
dazu Fehlgeburten im Vorfeld, gesunde Töchter.
Auch bei uns war schon das Thema gentests
bei uns hats die (private) Kasse verweigert mit der Aussage dass kein weiterer Kinderwunsch vorhanden ist, daher weiss ich dass die Kosten in 5 stelliger Höhe sind.
Ich würde ggf mal zur Beratung hingehen und schauen was EUCH das Ganze bringen würde
auch im Hinblick auf weiteren Kinderwunsch zB.
LG dagmar
von
Ellert
am 21.06.2018, 22:34
Also, eine humangenetische Beratung ist ja erstmal nichts invasives. Vielleicht stellen die Humangenetiker genau das fest, was Du schon vermutest: nämlich nichts. Vielleicht aber steckt in ihren Augen mehr dahinter und es wäre wichtig für Euch für eine weitere Schwangerschaft und / oder eine mögliche Förderung Eures 2-Jährigen.
Ich finde, eine Beratung kann nie schaden, ob und wie man eventuell weitere Untersuchungen durchführen läßt, kann man dann besser begründet entscheiden. Damit würde ich ein solches Angebot nicht ablehnen. Auch, damit die 5% Deines Teufelchens zur Ruhe kommen können. An Eurem Sohn wird es ja erstmal nichts ändern, aber es hilft im eventuell in Zukunft oder Euch bei der Familienplanung.
von
mareen283
am 22.06.2018, 00:06
Hallo,
also bei bei meinem Sohn wurde nach langem Suchen in anderer Richtung
ein Gendefekt festgestellt. Endlich hatte das Kind einen Namen und sonst...
nix.
Es hilft eigentlich nur, wenn du wegen irgendwelcher Förderungen eine
Diagnose brauchst. Sonst war es halt interessant zu hören, was es alles gibt..
Achja, obwohl der Gendefekt erworben und nicht erblich ist, haben sie uns
von weiterem Nachwuchs abgeraten. Da war der Kleine aber schon auf der Welt.
LG
moon*
von
moon*
am 22.06.2018, 13:55
Mhhh, schwierig aus der Ferne und mit so ausgewählten, rausgepickten Informationen.
Das Hauptproblem ist doch die unzureichende Gewichtszunahme, wobei sich da die Frage stellt, ob es noch akzeptabel ist oder schon unter Gedeihstörung fällt.
(manchmal kritisieren KiÄ auch bei Kindern mit eher geringer Körpergröße das Gewicht, weil es ALTERSbezogen zu niedrig ist, wenn man es auf die Perzentilen trägt. DAS macht dann keinen Sinn.
Kannst ja mal schauen, wo dein Sohn mit seinem GEwicht bezogen auf die Körperlänge liegt und lag - der Verlauf ist auch entscheidend.)
Dann würde ich erstmal eine Vorstellung in einer kindergastroenterologischen Sprechstunde (richtige Spezialsprechstunde, Uniklinik o.ä.) anraten, um erstmal alles hinsichtlich Gedeihstörung auszuschließen.
Ehrlich gesagt würde ich erstmal DAS machen, weil ich denke, dass euch das am ehesten voran bringt.
Dort würde ich dann nachfragen, ob die Kollegen dort auch eine humangenetische Vorstellung für sinnvoll erachten. Die jahrelang erfahrenen Kliniker sind da ein guter Ansprechpartner und können die Gesamtsituation deines Kindes sicher gut einschätzen.
WENN ihr zum Humangenetiker geht, dann sinnvollerweise zu einem GUTEN und nicht zu irgendeinem. Dann kann man es gleich lassen.
Manchmal gibt es Humangenetiker, die auch eine kinderärztliche Ausbildung (also FA Kinderheilkunde + Humangenetik) haben. Gibts aber vielleicht nicht überall.
DIe Kinderklinik (gastroenterologische Sprechstunde kann euch da sicher jemanden empfehlen).
Auf jeden Fall Ruhe bewahren!
Besinn dich darauf, dass euer Kind NORMAL ENTWICKELT ist und lediglich ein Gewichtsproblem hat und denke positiv. :-))
Alles Liebe!
VG
von
susiundstrolche
am 22.06.2018, 15:59
Was würde es schaden? Entweder, es kommt nichts bei raus, dann kannst Du wenigstens beruhigt sein. Oder es kommt was raus. Dann kann man es entweder therapieren, was also eine Menge bringen kann, oder auch nicht. Aber dann hat man wenigstens eine Erklärung und kann, wann immer es einem passt die Diagnose anbringen. ( Habe ich immer in der Schule gemacht, wenn es mir nützlich erschien, war aber nichts genetisches)
von
@ntje
am 25.06.2018, 14:02
