Hallo alle zusammen..
Meine Tochter wird nächsten Monat 7 Jahre alt und nach vielen Ärzten und Therapien haben wir nun einen super Kinder-/Jugendmediziner/Kinderneurologie gefunden. Diesem Mann sind nach ein paar Minuten schon so viele Auffälligkeiten an meiner Tochter aufgefallen, die vorher nie jemand zur Sprache gebracht hat.
Jetzt steht der Verdacht Down Syndrom im Raum. Termin bei der Humangenetikerin ist gemacht.
Hände, Füße, Nasenbein, Lippen, Mundwinkel, Körperschlaffheit, geistige alles spricht dafür.
Nun hab ich eine Frage, vielleicht kann mir jemand dabei helfen.
Man sagt ja bei Kindern mit Down Syndrom ist die Lebenslinien in der Handfläche einmal komplett durchgezogen. Meine Frage ist: ist das absolut immer so oder gibt es auch welche ohne?
Vielen lieben Dank
Maskottchen
von
Maskottchen
am 17.01.2019, 20:52
Hallo Maskottchen,
wenn erst nach sieben Jahren der Verdacht aufkommt, geht es warscheinlich eher um eine Cluster-Form?
von
Winterkind09
am 18.01.2019, 09:33
Dies ist alles irgendwie neu für mich kannst du mir bitte erklären was Cluster-Form bedeutet?
LG
von
Maskottchen
am 18.01.2019, 09:53
Wenn die Trisomie nicht in allen Körperzellen vorliegt spricht man von einer Cluster-Form der T21. Meistens haben die Kinder dann nicht ganz so typische Erscheinungsformen wie bei einer reinen T21, die Entwicklung ist in der Regel etwas besser...
Das aber nur aus dem Gedächnis- keine Garantie auf Richtigkeit.
Ich suche nachher mal nach einer zuverlässigen Quelle.
Ich finde nur interessant, dass ihr erst nach 7 Jahren darauf hingewiesen werdet- Vorsorgeuntersuchungen etc. hattet ihr garantiert genug.
Lg
von
Winterkind09
am 18.01.2019, 11:30
Ich wusste es, ich lag ganz leicht falsch, gooogle mal " partielle Trisomie21"....
Das ist ergiebiger...
von
Winterkind09
am 18.01.2019, 11:33
Ohhh ja wir haben so einiges schon hinter uns. Eigentlich befindet sie sich schon seit sie 3,5Wochen alt ist, in irgendwelchen Therapien. Angefangen mit Physio, dann kam Heilpädagogik dazu plus therapeutisches Reiten und Logopädie in der Frühförderstelle, dort waren wir mit ärztlicher Betreuung 4,5 Jahre.
Nun mit Schulbeginn, sind wir zur Ergotherapie gewechselt, dort bekommt sie auch reiten.
Logopädisch wird sie noch gut versorgt in ihrer Sprachschule..
Sie musste beim KiA einen Test machen, zwecks für das Rezept für Ergotherapie. Dieser ist Katastrophal ausgefallen und darauf hin sagte er, er möchte jetzt auf Ursachenforschung gehen. Dies habe ich begrüßt und er empfahl uns einen Kinderneurologen und dieser Mann ist wirklich Goldwert..
Er erkannte beim ersten Gespräch Dinge die nie einer vorher zur Sprache gebracht hat. Wie z.b. Ihre sehr kleinen Hände, besonders kurzer Daumen, dann ihre Füße, die Lücke zwischen dem Großen Zeh und daneben. Ihre extrem langen Wimpern, ihr Nasenbein, ihre Mundwinkel oder auch ihre Lippenform..
Und er hat uns geraten zu einem Gentest, Termin am 18.02.
Also Mama googelt man ja dann doch und dazu kam das ich in kurzer Zeit zwei mal von fremden angesprochen wurde zwecks Down Syndrom. Dann hab ich genauer gegoogelt und fand dann Bilder von Händen und Füßen, die eins zu eins passen.
Ich finde sie hat nicht das typische T21 Gesicht und weil sie das nicht hat, denke ich sahen es die anderen auch nicht.
Hänge mal ein Foto von ihr im Anhang bei.
LG
von
Maskottchen
am 18.01.2019, 18:00
Noch ein Foto
von
Maskottchen
am 18.01.2019, 18:02
Vom Gesicht her überhaupt nicht... Augen, Nase finde ich unauffällig.
Ihr geht bestimmt zu einer genetischen Beratung, die Leute dort sind besser im Erkennen anhand der Symptome wo sie zu suchen hätten...
Bei Rehakids gibt es eine Userin, die Genetikerin ist und Fragen beantwortet. Warscheinlich bekommst du dort bessere Infos als hier.
Aus eigener Erfahrung kann ich sagen, dass es ziemlich belastend ist, wenn das eigene Kind entwicklungsverzögert und/ oder behindert ist.
Bei uns war die Ursache relativ einfach zu finden, das bringt aber auch nichts, weil man bestimmte Dinge nicht reparieren.
LG Winterkind
von
Winterkind09
am 18.01.2019, 19:51
Ohh danke für den Tip.
Belastend finde ich es eher, das man bis jetzt keinen endgültigen Namen hat. Das bis jetzt niemand so wirklich sagen konnte was los ist.
Finde es erleichternd wenn wir es dann benennen können.
Ja Termin bei der Genetikerin steht, 18.02.
Sie soll sehr gut sein
von
Maskottchen
am 18.01.2019, 20:36
huhu
auch für mich sieht sie recht normal aus
und nicht nach Down.
Es gibt aber ganz viele gendefekte die Kinder haben können
unser Sohnhat auch so einiges
wie zusammengewachsene Zehen, riesige Ohren, extrem klein gewachsen verfrühte Pupertät und noch viel mehr
da kam das Thema Gendefekt schon oft auf
aber unsere private Kasser verweigert dies da sehr teuer wenn man nicht genau weiss was man sucht
dagmar
von
Ellert
am 18.01.2019, 20:58
Dieses typische Down Gesicht hat sie nicht, aber dennoch wurden wir schon öfters gefragt ob dies so wäre.
Also sehen fremde Leute ja doch etwas..
Naja wie auch sei, bald wird ein Test gemacht und dann wissen wir es.
Aber das es bei euch keiner machen will, ist schon krass
von
Maskottchen
am 18.01.2019, 22:09
Hallo,
ich habe im Studium gelernt, dass es unterschiedliche Ausprägungen von Trisomie 21 gibt, auch die Mosaikform - da ist nur in machen Genen das 21. Chromosom 3x vorhanden. Somit sind auch die Ausprägungen verschieden. Ich kenne auch ein Kind mit Down-Syndrom, das die Vierfingerfurche nicht ausgeprägt hat.
LG und alles Gute!
Philo
von
Philo
am 19.01.2019, 19:34
Kann ich bestätigen. Unsere hat es auch nicht an beiden Händen, dafür aber mein Mann. 
Bei uns ist es wohl auch eine Mosaik-Trisomie, man hätte extra Gewebe entnehmen müssen, um sicher zu gehen, das wollten wir nicht. Es ändert sich aber an der Diagnose an sich bei uns nicht viel. Sie entwickeln sich eben, wie sie sich entwickeln.
Ich hoffe, dass ihr schnell eine Diagnose bekommt. Das macht vieles einfacher.
von
Himbeere90
am 20.01.2019, 18:37
Vielen lieben Dank
LG
von
Maskottchen
am 21.01.2019, 17:32
