Guten Tag Herr Bluni,
ich bin 36 Jahre alt und aktuell in der 14 SSW (13+1) mit Zwillingen schwanger.
Das heutige Ersttrimesterscreening hat ff. Werte ergeben:
Kind 1: 6,48 cm; NT 1,75 mm; Nasenbein nicht richtig darstellbar; sonst alles unauffällig/darstellbar; Risiko Trisomie 21 1:1018 und Trisomie 13/18 1:1349.
Kind 2: 7,22 cm; NT 1,97 mm; Nasenbein darstellbar; alles andere auch unauffällig/darstellbar; Risiko Trisomie 21 1:1538 und Trisomie 13/18 1:1692.
Der Arzt meinte, die Werte seien alle im grünen Bereich, aber aufgrund des nicht darstellbaren Nasenbeins bei Kind 1 solle ich über einen weitere Blutuntersuchung (Harmony-Test?) nachdenken.
Können Sie mir die o.g. Werte irgendwie "übersetzen" bzw. in Prozente umrechnen? Was halten Sie von weiteren Bluttests? Bei meinem Gyn habe ich erst in zwei Wochen den nächsten Termin, daher wende ich mich an Sie.
Vielen Dank!
von
Pr1nzessin
am 22.08.2016, 15:05
Antwort auf:
Ersttrimesterscreening
Hallo,
1. in aller Regel werden wir immer dazu raten, sich zunächst auf ein Verfahren zu beschränken und dann nur bei Besonderheiten eventuell ein weiteres hinzuzuziehen.
Letztlich kann natürlich jede Frau machen, was sie möchte.
2. auch raten wir gerade in diesem Forum seit fast 20 Jahren dazu, sich für derartige Verfahren am besten eine extrem kompetente Einrichtung, wie ein Zentrum für pränatale Diagnostik auszusuchen, zumal dort die Expertise die viel größere ist.
3. und diese Expertise wird auch benötigt, um das Nasenbein darzustellen. Über diese Erfahrung verfügen in aller Regel die wenigsten niedergelassenen Frauenärzte in der Routine-Praxis
4. das allgemeine statistische Risiko für eine Trisomie 13/18/21 liegt im Alter von 36 Jahren bei etwa
1:7788 für die Trisomie 13
1:3300 für die Trisomie 18
1:280 für die Trisomie 21
Das bedeutet anders in Zahlen ausgedrückt folgendes:
a) für die Trisomie 13 beträgt das prozentuale Risiko in dem Alter etwa 0,012 %. Anders herum ist die Chance, ein Kind ohne eine entsprechende genetische Störung zu bekommen bei etwa 99,98 %.
b) für die Trisomie 18 sind es 0,03 % oder 99,97 % für die Chance, kein solches Kind zu bekommen
c) für die Trisomie 21 sind es 0,3 %, bzw. die Chancen, kein Kind mit einer entsprechenden genetischen Störung zu bekommen bei etwa 99,7 %
Und wenn Sie nun dazu die Zahlen für die Kinder eins und zwei für die jeweiligen Trisomie in nehmen, die für sie aufgrund der Untersuchung errechnet wurden, dann sehen Sie, dass dieses Risiko für die Trisomie 21 bei beiden Kindern noch deutlich kleiner ist, hingegen für die Trisomie 13/18 größer.
Unklar bleibt, woraus sich dieses errechnet hat und ob hier auch die entsprechende Biochemie bestimmt wurde?
Letztlich ist dieses natürlich immer nur eine Risikoberechnung und die genaueste Methode ist die genetische Analyse.
Bitte wenden Sie sich zu weiteren Fragen dazu dann bitte an unseren Experten, Herrn Professor Dr. Hackelöer.
Liebe Grüße
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 22.08.2016
