hallo dr. bluni!
ich hatte in der 12+3 SSW eine NT messung + blutuntersuchung. die nackenfalte war mit 1,7 mm ok,jetzt hat aber die blutuntersuchung ein erhöhtes risiko für die trisome 13/18 ergeben!
1:644. die trisomie 21 liegt bei 1:840 ich bin 39 jahre alt!
was ist überhaupt die trisomie 13/18 welche behinderungen können auftreten?
das labor empfiehlt jetzt zusätzlich einen ultraschall der stufe2-3 oder eine amniozentese! weiss jetzt nicht was ich machen soll.ich bin jetzt 15+3 SSW! für ihre antwort wäre ich sehr dankbar!
viele gr.bettina
Mitglied inaktiv - 06.10.2004, 09:39
Antwort auf:
schlechtes ergebnis bei erst trimester screening
liebe Bettina,
1.Ein solch auffälliger Befund ist natürlich für die Frau sehr verunsichernd und er macht erst mal Angst.
Um so wichtiger ist es auch, dass vor einer solchen Untersuchung das Gespräch über diese Untersuchung, die eventuellen Konsequenzen aus einem auffälligen Ergebnis und die Frage, wer diese Untersuchung durchführt, geführt wird.
Denn:
Die hohe Erkennungsrate von etwa 95% bezüglich Down-Syndrom setzt immer voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen.
Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren.
Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich
Ergeben sich aus einer dieser Untersuchungen auffällige Ergebnisse, dann wäre immer zu einer invasiven Diagnostik zu raten (z.B. Fruchtwasserpunktion) Dieses ist zumindest die Meinung der entsprechenden Fachleute.
Es ist damit noch nicht gesichert, dass es beim Kind z.B. eine genetische Auffälligkeit gibt.
Sicher ist auch über einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW bei unauffälliger Genetik zu sprechen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen.
Die Trisomie 13 & 18 sind genetische Störungen, die nicht mit dem Leben vereinbar sind. Bewusst verzichte ich darauf, all die Dinge aufzuführen, die einen Embryo kennzeichen, der eine solche Störung hat.
VB
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 06.10.2004
Antwort auf:
schlechtes ergebnis bei erst trimester screening
Hallo Tina, weißt du was dies genau heißt? Welche erkrankungen können dein Kind haben? Ich bin 39 und bin in der 19.ssw mit dem 3. Kind. Ich habw keinerlei der Untersuchungen machen lassen, da ich keine erst gebärende bin.Nächste woche mache ich eine speziell Ultraschall untersuchung, da mein 2. Sohn eine Mißbildung an der Hand und einen loch im Herzen hatte(es ist von alleine wieder zu gewachsen.)Der Arzt sagte es liegt ein Gendefekt bei im vor, jedoch gibt es heute noch nicht die Möglichkeit festzustellen welches Gen es ist also mache ich auch keine erneuten Untersuchungen, nur wegen dem Herzfehler beim meinem 3. Kind.
Ich wünsche Dir viel Kraft und lass dich nicht verückt machen.Bei meiner Bekannten hatten sie auch per Blutuntersuchung festgestellt, dass das Baby behindert sein wird und als sie geboren wurde war und ist bis heute ein gesundes aufgewecktes und intelligentes Mädchen.
viele Grüße Heike
Mitglied inaktiv - 06.10.2004, 15:53
