Elternforum Schwanger - wer noch?

6 Softmarker für Trisomie - eine Erfolgsgeschichte

6 Softmarker für Trisomie - eine Erfolgsgeschichte

Cloodie

Liebe Leute, ich möchte meine Geschichte mit euch teilen, denn es gibt so viele Frauen, die sich mit solchen Dingen konfrontiert sehen. Die letzten Wochen waren wirklich unglaublich schwer. Dies ist meine 2. Schwangerschaft und ich habe keine Komplikationen erwartet. Im Dez 15 war ich zum Routine US bei meiner Ärztin. Diese entdeckte eine deutlich erhöhte Nackentransparenz von 3,6 (auch ich als Laie habe diese gesehen!). Ich war geschockt und traurig. Ich sollte also zur frühen Feindiagnostik. Der Termin war jedoch erst Anfang Januar 16. Das hieß über 5 Wochen warten!!!!!! Weihnachten und Silvester waren erstmal gestrichen. Ich zitterte also der FD entgegen - zu Recht. Die Ärztin fing an zu schallen. ... erst der Kopf, dann 10 min! das Herz und dann zurück zum Kopf. Sie sagte kein Wort. Um es kurz zu machen - sie fabd folgende Siftmarker, die übrigens alle auf eine Trisomie 13, 18 oder 21 hinweisen: white Spots im Darm, Herzfehler, Nasenbein nicht darstellbar, Unterkiefer zurückgestellt; Nackenödem und Plexuszysten im Gehirn beidseitig. Wir waren fertig mit der Welt. Uns wurde nahegelegt eine Fruchtwasserpunktion zu machen (die habe ich immer abgelehnt ). Was bringt uns das Ergebnis? Was machen wir damit und welche Entscheidung treffen wir? Vier Tage später ließ ich die Punktion machen. Nicht schmerzhaft aber dennoch recht unangenehm. Da ich den FISH-Test machen ließ, hstte ich das Ergebnis bereits kurze Zeit später: Unauffälliger Befund!!!!!! 2 Wochen später das Gesamtergebnis: Unser Baby ist genetisch völlig unauffällig! Leute wie krass.... wir haben nur geheult!!!! Die Angst um einen Herzfehler blieb und auch die Zysten verunsicherten uns etwas..... aber was soll ich sagen? Beim 2. großen Screening (21+0) gab es Entwarnung: es war kein Herzfehler zu sehen und die Zysten haben sich komplett zurück gebildet. ALSO: Ich mache euch Mut..... bleibt positiv! Ich hatte 6 Softmarker. Die Ärzte sind auch verblüfft. Es ist nicht immer so, wie es im ersten Moment scheint. Liebe Grüße, Cloodie (21+5)


Melek2013

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Das freut mich für euch Ab jetzt kamst du deine SchwangerSchaft genießen und bald hast du dein Baby im Arm.. Lg Melek


mimavi

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Das freut mich sehr für euch! Ich kann etwas nachempfinden. Bei uns wurde bei der Feindiagnostik beim zweiten Kind zwar nur ein Softmarker für Trisomie festgestellt, der reichte aber schon aus, um uns für einige Tage total aus der Bahn zu werfen. Unser Baby wurde letztes Jahr gebpren und ist kerngesund!


Mitglied inaktiv

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Es freut mich sehr für euch, dass alles gut gegangen ist! LG Lilly


HopingWaitingWishing

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Wie schön! Ich wünsche dir eine schöne und ruhige weitere Schwangerschaft!


Mitglied inaktiv

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Das ist ja schön für Euch. Wir haben diese Angst seit einiger Zeit und ich kann so mitfühlen was ihr durchgemacht habt,bei uns wurde in der 21.Woche eine Wachstumsretardierung um fast vier Wochen festgestellt,die Ärzte waren sich einig,es kann nur am Kind liegen,also hab ich auch eine Amniozentese machen lassen-nur das der Arzt es nicht für nötig gehalten hat uns die Befunde mitzuteilen (die allesamt unauffällig waren)die Angst ist natürlich noch nicht ganz weg,selbst wenn die Maus so weiter wächst wie bisher sind wir erst in Woche 28 bei ca 500g,aber ich hab am Donnerstag einen Termin bei einem Spezialisten in Duisburg,werden alles dran setzen das die Maus noch ein bisschen im Bauch turnen darf


Hany

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Krasse Geschichte! Schön, dass doch noch alles gut wird: ) freut mich für dich


Happy2020

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Hallo zusammen, liebe Cloodie, ich danke dir sehr für deinen Beitrag, der mir und meinem Mann in den letzten Wochen sehr viel Kraft und Hoffnung gegeben hat. Ich bin nun in der 17.SSW und wir haben nach einer Fruchtwasserpunktion seit gestern das Ergebnis des Fish-Testes: Unauffälliger Befund, Trisomie 13, 18, 21 und Turner-Syndrom ausgeschlossen, obwohl keiner der Ärzte mehr daran geglaubt hätte. Nun kurz zu unserer Geschichte: Mein Mann und ich hatten eine ICSI und hat es bereits beim ersten Versuch geklappt. Da ich 37 Jahre alt bin, haben wir einen Pränataldiagnostiker Anfang der 13. SSW aufgesucht. Wir freuten uns sehr auf ein Baby-TV. Direkt beim Beginn des Ultraschalles war bereits für uns als Laien erkennbar, dass die berühmte Nackenfaltentransparenz wohl erhöht sein muss, was sich bei der Messung auch bestätigte (6,1 mm). Zusätzlich wurden folgende Softmarker festgestellt: Nicht darstellbares Nasenbein, Omphalozele, singuläre Nabelschnurarterie, also insgesamt 4 gewichtige Softmarker. Wir waren vollkommen fertig mit der Welt. Eine Blutabnahme wurde gar nicht mehr durchgeführt, da sogar unter Zugrundelegung eines guten Blutbefundes folgende Risikowahrscheinlichkeiten festgestellt wurden: Trisomie 21: 1:3 Trisomie 18: 1:5 Trisome 13: 1:21 Es wurde direkt ein Termin zur Amniozentese vereinbart, da eine Plazentapunktion aufgrund ihrer Lage nicht in Frage kam. Wie ihr euch vorstellen könnt, waren wir am Ende. Wir haben die Woche darauf eine 2. Meinung eingeholt, die den bereits bestehenden Befund bestätigte. Wir hatten große Angst vor der Fruchtwasserpunktion und dem Ergebnis. Kurz vor der Punktion haben wir erfahren, dass es ein Mädchen wird und haben wir sie Laura genannt :-). Die Punktion an sich fühlte sich sehr unangenehm, aber nicht schmerzhaft, an. Nach der Durchführung bin ich noch für etwa 1,5 Std. in der Klinik geblieben und bin danach mit meinem Mann nach hause gefahren. Die Tage danach habe ich mich sehr geschont und habe es mir - soweit wie möglich - gemütlich gemacht, die Anspannung und Angst vor dem Ergebnis war groß. Und gestern kam nun die erste Erleichterung: Der Schnelltest lieferte ein unauffälliges Ergebnis. Ich kann unser Glück kaum in Worte fassen. Zwischen der Diagnose und dem Testergebnis sind über 3 Wochen vergangen, diese Zeit war die schrecklichste in unserem Leben. Ich habe den Post von Cloodie immer wieder durchgelesen und daraus meine Kraft geschöpft und hoffe nun, dass ich mit meinem Post ebenfalls Hoffnung und Kraft schenken kann. Ich kann mich nur in der Ansicht anschließen: Es ist nicht immer alles so wie es zu sein scheint :-). An dieser Stelle möchte ich auch einen der Pränataldiagnostiker zitieren: Es gibt immer wieder unerklärbare Phänomene in der Schwangerschaft und darf man sich niemals entmutigen lassen (leichter gesagt als getan ;-), aber dennoch wahr). Liebe Grüße Happy2020


Mitglied inaktiv

Antwort auf Beitrag von Cloodie

Vielen Dank für das Teilen Deiner Geschichte.... Du hast so recht! Man darf sich nicht verrückt machen lassen! Und keine voreiligen Schlüsse ziehen....