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Geschrieben von Vesna, 21. SSW am 30.12.2009, 17:41 Uhr

Kann man beim Feinultraschall erkennen ob eine Trisomie vorliegt ?

Weiß das jemand ?

 
8 Antworten:

Re: Kann man beim Feinultraschall erkennen ob eine Trisomie vorliegt ?

Antwort von sunny0607, 23. SSW am 30.12.2009, 18:29 Uhr

Man kann bedingt eine Diagnose stellen. Es gibt sogenannte Softmarker für eine Trisomie: Nasenbein nicht oder nur bedingt darstellbar, verkürzter Oberschenkel, kleiner als für die SSW normal und in der Frühdiagnostik eine verdickte Nackenfalte sowie auffällige Blutwerte.
Bei meinem Sohn war das Nasenbein darstellbar, der Oberschenkel normal und er war eher groß und dennoch hatte er Trisomie 21 ( neben einem sehr schweren Herzfehler, der dazu führte, dass er außerhalb des Mutterleibs nicht lebensfähig war).
In der 20.-23. SSW werden dann noch zusätzlich die Organe genauer betrachtet. Das Herz ist bei Trisomiekindern ist meist geschädigt und auch die Nieren sind meist auffällig.
Sicherheit bringt dir aber nur eine FU.

LG Sunny

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Re: Kann man beim Feinultraschall erkennen ob eine Trisomie vorliegt ?

Antwort von Seansmama am 30.12.2009, 20:53 Uhr

Man kann es, muss aber nicht, die Sicherheit gibt nur die FU (aber siehe oben, was ich heute gerade geschrieben haben)

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Re: Kann man beim Feinultraschall erkennen ob eine Trisomie vorliegt ?

Antwort von paulita am 30.12.2009, 21:52 Uhr

nein, das geht definitiv NICHT. wohl aber gibt es statistische korrelationen, z.b. zwischen bestimmten knochengrößen bzw. -verhältnissen und einigen trisomie-varianten. aber das sind bevölkerungsstatistische modellierungen, d.h. im einzelfall NICHT oder nur sehr (!) bedingt aussagekräftig. will sagen: du kriegst ohne fwu ungefähre wahrscheinlichkeiten.

meine meinung? lasst alle extra-untersuchungen sein und genießt die schwangerschaft.
lg
paula

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Tja und es gibt so viele körperliche Unterschiede.

Antwort von Seansmama am 30.12.2009, 22:01 Uhr

Bei meinem 1. Sohn war immer der Femur zu kurz. Ja und?
Es gibt Menschen die sind groß, klein, dick, dünn, haben eher lange Beine, oder eher kurze Beine oder Arme. Die haben da eine Zahl von bis und da muss der Femur eben drin sein, alles was drunter fällt gilt schon als unnormal. Demnach müsste mein 2 Sohn viel zu lange Beine haben, er hat erst mit 2 1/2 richtig laufen gelernt, weil viel zu lange und dünne Beine, er wusste garnicht wohin damit und hat heute mit vier Jahren längere Beine als sein sechsjähriger Bruder und ich vermute, es wird ein Bruce Darnel, aber nur der Beine wegen vermute ich es ; ).

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Re: Tja und es gibt so viele körperliche Unterschiede.

Antwort von Ortliebu am 31.12.2009, 10:33 Uhr

Normalerweise ist es wohl auch so, daß man eher die Trisomie 18 im US erkennt.
Die Softmarker sind oft sehr individuelle Zeichen, da kann man sich nicht drauf verlassen.
Bei meinem Kind hat man aber viele Zeichen schon im US sehen können.Spinnenfinger, sehr dicke nackenfalte, Vermisablasie, Nieren zu groß, Oberschenkel zu kurz.

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Re: Offiziell nicht, in Wahrheit aber doch meist...

Antwort von Bonniebee am 01.01.2010, 14:50 Uhr

Hallo,

ich habe in der 22. Woche das Organscreening machen lassen. Man muss vorher zwar unterschreiben, dass man darüber aufgeklärt wurde, dass diese Untersuchung nicht der Feststellung einer Trisomie 21 o. ä. genetischer Störungen dient. Inoffiziell sagte mir aber der untersuchende Arzt, dass es bei Down-Kindern fast immer Auffälligkeiten beim Screening gibt. Zum Beispiel am Nasensattel, bei den inneren Organen, bei der Länge des Oberschenkelknochens (sog. Femurlänge) sowie bei der allgemeinen Entwicklung (ist bei Down oft nicht zeitgemäß). Ich war deshalb sehr erleichtert, dass alles okay war, weil ich keine Fruchtwasseruntersuchung hatte machen lassen wollen.

Grüßle,

BB

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Re: Zusammenfassend kann man also sagen:

Antwort von Mijou am 01.01.2010, 14:53 Uhr

Hallo,

ich glaube, man kann die vorherigen Postings auf einen Nenner bringen: Wenn im Organscreening absolut nichts Auffälliges festgestellt wird, kann man ein Down-Syndrom wohl weitgehend ausschließen. Wird aber etwas festgestellt, heißt dies umgekehrt noch lange nicht, dass etwas nicht stimmt - eben weil einzelne Parameter ruhig mal abweichen dürfen.

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Re: Kann man beim Feinultraschall erkennen ob eine Trisomie vorliegt ? NEIN !!

Antwort von S_A_M am 02.01.2010, 10:55 Uhr

Genausowenig wie mit einer Chromosomenuntersuchung eine körperliche Besonderheit (z.B. ein Herzfehler) diagnostiziert werden kann, kann mit einer Ultraschalluntersuchung eine chromosomale Besonderheit diagnostiziert werden. Denn Chromosomen sind im Ultraschall einfach nicht sichtbar ;-) Bei einer Trisomie ist ein Chromosom mehr als üblich vorhanden (tri = 3 / soma = Körper, hier der Chromosomenkörper). Die Chromosomen müssen also dargestellt und gezählt werden. Das geht nicht mittels Ultraschall.

Wer größtmögliche Sicherheit (...und Sicherheit ist relativ!! http://lifestyle.t-online.de/c/15/20/17/40/15201740.html ) über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach für den Feinultraschall entscheiden.

Wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen.

Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann im konkreten Fall abzuwägen gilt, nicht erlaubt wäre, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html).

Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt.

Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen.

Ebenso wie allgemein die unverrückbare Tatsache, dass es durch kein Verfahren möglich ist, eine Garantie für ein gesundes, nichtbehindertes Kind zu bekommen. Auch ist es bei den meisten Handicaps nicht möglich die tatsächliche Schwere einer (geistigen) Behinderung vorgeburtlich sicher einzuschätzen. Auch die Auswirkungen körperlicher Beeinträchtigungen sind vorgeburtlich oft nicht sicher vorherzusagen.

Ein Schwangerschaftsabbruch wäre jedenfalls erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt (dann aber prinzipiell bis zum Einsetzen der natürlichen Eröffnungswehen).

Und eine richtige Diagnose zu einer Trisomie bekommt man weder bei einer Blutuntersuchung noch bei einem Ultraschall und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening).

Sondern insbesondere was die häufigsten (aber längst nicht alle!) Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen. Und eine diagnostische Untersuchung des Blutes der Mutter ist in Deutschland (noch) nicht möglich.

Liebe Grüße
Sabine

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