Sara2015
Hallo zusammen, hier meine Frage an Dr. Bluni. Hatte jemand eine ähnliche oder die selbe Diagnose? ich bin in der 20. Woche schwanger. Bisher waren alle Untersuchungen inkl. ETS unauffällig. Diese Woche beim Routine-Ultraschall hat meine Frauenärztin, welche auf Pränataldiagnostik spezialisiert ist (DEGUM II) ein Loch in der Herzscheidewand festgestellt. Da es sich dabei um einen hochsitzenden VSD handelt, hat sie es sofort mit einer Chromosomenstörung (höchstwahrscheinlich Trisomie 21) in Verbindung gestellt. Obwohl ich mich gegen eine Fruchtwasseruntersuchung (da für mich keine Konsequenz und das Risiko einer Fehlgeburt besteht) entschieden habe, bestand Sie drauf, es mir in Ruhe noch einmal zu überlegen. Nun folgende Fragen: 1. Eine Fruchtwasseruntersuchung bringt meinem Baby doch nichts? 2. Bei dieser Untersuchung könnte man ja sowieso nur wenige Anomalien ausschließen, mit Gendefekten und weiteren Behinderungen muss doch bei einem VSD trotzdem gerechnet werden? 3. Ist nur die Stelle des VSD ausschlaggebend für den Verdachte einer Trisomie? Sonst liest man ja, dass "normale" Löcher meist von allein zuwachsen. 4. Stimmt das, dass man selbst wenn das Baby erstmal gesund auf die Welt kommt, erst ab 2 Jahren sagen kann, dass eine Behinderung ausgeschlossen ist? 5. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass es doch kein VSD ist, bzw. mit keinen weiteren Krankheiten/Behinderung in Verbindung steht? Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort.
hallo, lass dich erstmal kräftig drücken. leider kenne ich mich damit nicht aus. es gibt auf urbia aber einen thread der darüber geht. http://www.urbia.de/archiv/forum/th-2265828/bei-feindiagnostik-vsd-festgestellt.html ich wünsche euch alles glück dieser welt.
Hallo aus dem NovemberBus,
es tut mir leid, dass du so eine Nachricht bekommen hast. Aber ich würde auch nach vorne schauen und mich nicht verrückt machen lassen.
Gibt es nicht heute auch die Möglichkeit einer Blutuntersuchung, wo Auffälligkeiten herausgefunden werden können? Also ohne überhaupt ans Fruchtwasser ranzumüssen? Dabei besteht nämlich die Gefahr einer Frühgeburt.
Also ich selber habe einen Herzfehler (unter anderem auch das Loch in der Herzscheidewand), den man damals mit den heutigen Geräten auf jeden Fall erkannt hätte. So wusste es keiner - und ich lebe gut damit, bekomme bald mein drittes Kind und muss nur regelmäßig zur Kontrolle. Im Falle einer Verschlechterung muss operiert werden mit einer künstlichen Herzklappe. Ein Arzt hat bei Herzgeräusche festgestellt, als ich 6 Jahre alt war, vorher wusste es keiner.
Und ich habe keine sonstigen Behinderungen. Herzfehler kommen nicht selten vor und müssen nicht zwingend mit anderen Erkrankungen zusammen auftreten.
Du entscheidest, ob du die Sicherheit einer Diagnose haben möchtest. Nicht den Kopf hängen lassen 
Ich habe gerade nochmal mehr darüber gelesen, das Loch kann gut verschlossen werden, meistens schon im ersten Lebensjahr. Auch kann es sich ganz von allein schließen! Wenn sonst nichts dazu kommt, ist das nicht lebensbedrohlich, bzw kann vorher gut behandelt werden.
Also nur wegen des Lochs brauchst du dir nicht schlimmste Gedanken zu machen!
Erstmal tut es mir leid, dass ihr so eine Diagnose bekommen habt. Mein Mann hat diesen Herzfehler auch. Er hat keine Behinderung, keinerlei Beeinträchtigung und bedarf keiner Behandlung. Er ist 33 und arbeitet sogar körperlich anstrengend auf dem Bau. Mehr kann ich leider nicht dazu sagen, aber ich hoffe, es hilft trotzdem etwas.
Hi Sara, ich würde fast meinen, dass du hier im falschen Forum gelandet bist! Die Expertenforen findest du hier: https://www.rund-ums-baby.de/schwangerschaftsberatung/ Alles Gute für deine weitere Schwangerschaft! Und auch, wenn es vermutlich sehr sehr schwer fällt, versuche dir ein wenig Gelassenheit zu bewahren. Nichts wird so heiß gegessen, wie es gekocht wird, zur Not holst du dir eine Zweit- oder Drittmeinung ein, bevor du dich zu weiteren "Schritten" entschließt, es ist schließlich DEINE Schwangerschaft und nicht die des behandelnden Arztes.
Meine Tochter kam mit einem Loch im Herzen zur Welt. Hätte kein Arzt operiert wegen der Lage. Nach einem Jahr war es weg. Hat sich von eine geschlossen. Das passiert sehr oft. Die Zeit ist allerdings ungewiss. Du musst dir vorstellen, dass die Wände so grob wie bei einem gestrickten Pulli sind und wenn das Baby dann wächst schließen sich die Zwischenräume. So hat es mir der Arzt damals erklärt.
Zunächst einmal, inwieweit die Position eines White Spots mehr oder weniger aussagekräftig für eine Chromosomenanomalie ist, weiß ich nicht. Dass ein Loch im Herzen ein Softmarker für die Trisomie 21 sein KANN, ist tatsächlich so. Aber es ist eben nur ein Softmarker. Meine Tochter hat inzwischen ganze vier Softmarker für die Trisomie 21 gesammelt und trotzdem trifft es auf sie nicht zu (ich habe die Amniozentese machen lassen). Da ich mit ähnlicher Situation vor ein paar Wochen konfrontiert war, versuche ich mal aus meiner Sicht Deine Fragen zu beantworten – ich bin allerdings KEIN Mediziner: zu 1.: Richtig, eine FWU bringt Deinem Baby bei Verdacht auf Trisomie 21 gar nichts, nur die Gefahr einer Fehlgeburt. Du hingegen hättest dadurch die Gewissheit für einen defekten oder einen normalen Chromosomensatz und im schlechtesten Fall die Entscheidungsnot. Engmaschige Ultraschallkontrollen können dem Baby eher etwas bringen, da so – im Fall der Fälle – bei dramatischer Verschlechterung ggf. auch vorgeburtlich operiert werden könnte. zu 2.: Eine Amniozentese gibt Auskunft über evt. Trisomien (gibt ja weit mehr als das Down-Syndrom) und auch noch über ein paar mehr Defekte. Ein unauffälliger Chromosomensatz garantiert allerdings kein völlig gesundes Kind. Organfehlbildungen oder sonstige körperliche Missbildungen können ja ganz andere Ursachen haben, ebenso geistige Behinderungen. zu 3.: Meine Tochter hat zur Zeit auch einen Ventrikelseptumdefekt, dieser kann sich aber bis zum nächsten Ultraschall bereits verschlossen haben. Es ist wie gesagt ein Softmarker von vielen (ob in Deiner SSW ein besonders starker weiß ich nicht). zu 4.: Manch angeborene Behinderungen werden nicht immer gleich entdeckt, aber es können auch immer Unfälle oder Krankheiten Behinderungen verursachen. Da Du aber auch im Falle des Down-Syndroms das Baby auf jeden Fall behalten möchtest, würde ich mir über Eventualitäten keine Gedanken machen. Wenn man in sich die Stärke fühlt, alles anzunehmen und die damit verbunden Aufgaben und Hürden zu stemmen, hast Du doch die besten Voraussetzungen unabhängig von einer eventuellen Diagnose mit Deinem Baby glücklich zu sein. 95 Prozent aller Trisomie 21-Diagnosen können das ja nun mal leider nicht. Deine Einstellung ist also nicht selbstverständlich. Und Down-Kinder sind ja nun mal auf jeden Fall extrem liebenswert - sie entsprechen halt nur nicht den Vorstellungen von einem Durchschnittskind. zu 5.: Ich bin kein Mediziner, aber ich glaube die Wahrscheinlichkeit ist ziemlich hoch, dass es sich einfach nur um ein Loch im Herz ohne Chromosomendefekt handelt. Die Ärztin muss Dich auf die Möglichkeit der Trisomie 21 hinweisen, da sie den VSD entdeckt hat und Dich in dem Zuge über die möglichen Zusammenhänge aufklären muss. Sonst könnte man sich das ganze ultraschallen sparen, wenn man sowie nichts entdecken will. Ob ein VSD auch auf andere Krankheitsbilder hinweist, könnte man sicher googeln, würde ich aber an Deiner Stelle nicht. Trisomie 21 ist aufgrund seiner Unberechenbarkeit beim Ungeborenen in puncto Schwere der geistigen Behinderung (von nahezu normal begabt bis niemals sprechen und laufen können ist alles möglich) zunächst ein recht starke Form der möglichen geistigen Behinderung und wenn man das ohne Wenn und Aber annehmen kann, ist man einfach ganz weit vorn. Ich wünsche Dir aber einfach, dass sich alles als völlig harmlos herausstellt und dass der Defekt einfach regelmäßig beim Ultraschall kontrolliert wird, so dass man im Falle eines daraus resultierenden Problems reagieren kann. Ich wünsche Dir auch, dass Du Dich nicht doch noch von der Ungewissheit verrückt machen lässt. Ich drücke Dir ganz fest die Daumen, dass alles gut wird und Du in 21 Wochen ein kerngesundes Baby in den Händen halten darfst!