Kristina3012
Hallo ihr lieben, Ich bin heute 12+6 gestern war noch Ultraschall baby is super fit, Herz schlägt, nackenfalte ganz dünn bei unter 1mm ... Und baby is so groß wie es sein muss isgar paar Tage voraus. Nun meine Frage... Ich habe den harmony test machen lassen und heure die Diagnose bekommen dass das Baby ein Mädchen ist und evtl einen Chromosom Fehler hat.irgesnwas mit X0.. Kenne micht nich aus... Und Verdacht auf Turner Syndrom... Ich ahbe große Angst weine nur und habe Panik da ich dachte nach 3 fehlgeburten letztes Jahr is endlich alles gut. Habe eine gesunde Tochter und bin gesund mein Mann auch.. Und keine Krankheiten in Familien. Hat jemand ähnliches erlebt wo sich der Verdacht nicht bestätigt hat... Ich weiß nicht was ich denken soll. Bitte um Rat und Erfahrungen. Liebe Grüße
Es ist ja erstmal ein Verdacht, der muss sich ja nicht bestätigen. Turner-Syndrom ist keine Behinderung und behandelbar. Wichtig ist, dass es frühzeitig diagnostiziert wird. Es gibt Frauen, bei denen wird es erst festgestellt bei Kinderwunsch, da sie vorher keine Probleme hatten. Denke positiv und warte ab, ob es tatsächlich so kommt. LG
Einschleich aus dem Dezember...
Das Turner Syndrom ist keine Behinderung, richtig. Was meinst du mit behandelbar. Das Turner Syndrom ist nicht heilbar. Auftretende Symptome können eingeschränkt behandelt werden. Die genetische Ursache kann aber nicht behoben werden.
Die Mädchen führen ein normales Leben wie alle anderen Kinder auch, ich habe gehört, dass man sich zwecks Kleinwuchs behandeln lassen kann, aber es gibt ja auch viele andere kleine Frauen. Um eine Pubertät einzuleiten gibt es hormonelle Wege, um so äußerlich Brustwachstum, breitere Hüfte usw hervorzurufen. Die Infertilität kann man nicht behandeln. Frauen mit Turner Syndrom haben keine Eizellen, die sie freisetzen können. Aber auch hier gibt es ja dank der heutigen Medizin mittel und Wege.
Ich selbst kannte ein Mädchen mit Turner Syndrom. Ein ganz normales Kind, heute eine ganz normale, glückliche Frau . Sie sah für mich weder anders aus als andere Jugendliche, noch verhielt sie sich anders. Sie ist kleiner gewesen als ich, aber es gibt viele kleinere Frauen/Mädchen.
Wie aussagekräftig der Test ist kann ich nicht sagen, da würde ich evtl Mal Rücksprache mit einem Arzt halten, ob man noch weitere Untersuchungen machen lassen soll/kann.
Ich wünsche dir alles Gute
Hey, keine Panik. Die Geschlechtschromosomenstörungen sind wohl nicht so sicher mit dem Harmony-Test. Hier war eine, die Verdacht auf Triple-X Syndrom hatte laut Harmony-Test und das Kind war kerngesund bei der Fruchtwasseruntersuchung. Deswegen lassen wohl viele die Geschlechtschromosomenstörungen bei dem Test aus. Glaube das war im Oktoberbus, wenn du nachgucken willst. Mein Kind hatte Monosomie-X (= Turner Syndrom) und ist in der 11.Woche gestorben. Wenn das Kind fast in der 14.SSW angekommen ist, dann gehe ich nicht davon aus, dass dein Kind Monosomie-X hat. Aber die Frauen, die damit zur Welt kommen, sind wohl ganz normal meinte mein Arzt. Er hat 2 Patientinnen, die das haben. Die eine davon ist Krankenschwester. Die sind bisschen kleiner und können wohl keine Kinder bekommen und haben eventuell den Nacken etwas verdickt, aber muss nicht. Aber im Kopf und ansonsten körperlich sind die ganz normal. Der Test ist ja auch nur ein Verdacht. Das bedeutet noch nichts. Im Endeffekt wird man sich umsonst verrückt gemacht haben. LG
Hi Meine Frauenärztin hat mir erklärt, dass es bei X und Y Chromosomentest beim Harmony wohl viele falsch positive Ergebnisse gibt. Sie hat uns daher empfohlen nur die sehr sicheren Trisomien 13,18 und 21 bestimmen zu lassen. Sie hat uns auch erklärt, dass diese Erkrankungen meistens nicht so schlimm sind resp. nicht so einen grossen Einfluss haben… Es ist ein Verdacht, lass dich von einem Arzt aufklären welche Möglichkeiten es gibt und es besteht imme rnoch die Chance dass alles gut ist! Daumen sind gedrückt!
Boah, das find ich aber ordentlich verantwortungslos, dir da einfach so eine "Diagnose" hinzuknallen ohne entsprechende Beratung und Betreuung! Wie meine Vorrednerinnen schon sagten, erstens ist es nur ein Verdacht, zweitens ist es echt nicht so schlimm. Nur das mit der Fruchtbarkeit ist halt endgültig: FALLS deine Tochter wirklich Turner-Syndrom hat, kann sie jedenfalls keine genetisch eigenen Kinder bekommen. Aber, niemand weiß jetzt schon, ob sie das überhaupt will - vielleicht mag sie ja garnicht. Alle anderen Symptome lassen sich behandeln, falls sie das überhaupt möchte. Soweit ich weiß, sind das nämlich alles keine Krankheiten oder Behinderungen, sondern eben Eigenheiten des Körpers. Nicht alle WOLLEN unbedingt durchschnittlich groß sein, nicht alle WOLLEN überhaupt so viel hormonelle Pubertät. Es läge alles in ihren eigenen Händen, wie sie es haben möchte, und sie wüsste von klein auf bescheid. Ich gratuliere dir jedenfalls schon mal zur weitestgehend gesunden Tochter! Und mal sehen, vielleicht bestätigt sich der Verdacht ja nicht einmal.
Hallo Ich kann mich da nur anschliessen, dass ich es sehr verantwortungslos finde, eine Diagnose einfach so hinzuwerfen, ohne mehr Informationen und Beratung. Ich selbst habe das Turner Syndrom, bei mir wurde es im Alter von 4 Jahren erkannt. Mit der Wachstumstherapie habe ich als 9-jähriges Mädchen angefangen und mit der Östrogenbehandlung in der Pubertät. Zum Glück habe ich auf beide Behandlungen / Therapien super reagiert. Ich bin wunderbar gesund, arbeite als Lehrperson und führe ein sehr erfülltes Leben. Ich bin ein wenig kleiner (also für eine Frau völlig unauffällig) und kann keine Kinder bekommen, habe aber ansonsten keine Symptome. Praktisch jeden Tag bin ich so dankbar, dass ich hier bin und das Leben so gesund geniessen kann, da viele Babies mit der Chromosomenveränderung X0 bereits während der Schwangerschaft sterben oder abgetrieben werden. Da Aufklärungsarbeit diesbezüglich so wichtig ist, berate ich auch Eltern von einem Mädchen mit X0, Mädchen und Frauen mit X0 zu mit dem Turner Syndrom in Zusammenhang stehenden Themen. Betoffene können sich also gerne an mich wenden. :-)