Fiorella
Hallo niti, hab gelesen, das du beim Humangenetiker warst. Mein Arzt hatte es mir auch empfohlen, da meine 2. ein Horner-Syndrom und die 3. ein Wasserkopf. (beides ein Gendefekt) Könntest du mir mehr vom Humangenetiker berichten, wie das so abläuft, was da gemacht wird und wie lange das dauert? LG Fiorella
also als erstes es ist zum erst gespräch besser wenn man alleine hin geht (ohne kinder),( bei dir muss sicher dein mann/partner mit) weil es den kindern sehr langweilig werden kann es wird in erster linie viel geredet der doc mag wissen ob es außer den kindern weitere betroffene personen gibt mit gen defekten dann ob andere familienmitglieder erkrankungen haben wie krebs neurodermits asthma ect pp danach wird er einiges erklären vll auch ein paar kleinere test´s machen aber auf alle fälle denk ich mir wird er bei euch ne blutentnahme notwendig welches er in spezielle labors sendet wo ihr auf gendefekte untersucht werdet und dann nach dem die ergebnisse vorliegen wird er wieder kontakt mit euch aufnehmen (schhrifl oder erneuter termin) um die ergebnisse zu besprechen
Vielen Dank! Wenn ich das von dir unten im Beitrag lese, ist es etwas nerven-zerreißend . Diese Warterei auf Ergebnise und dann ist man noch immer nicht schlauer. Weiß noch nicht ob ich das wirklich mitmachen möchte... Ganz liebe Grüße Fiorella
ich denke mal das es für euch sehr sinnvoll ist zu gehen und es geht ja um die kinder und daher kommt lediglich ihr 2 als mögliche träger in frage und das macht die sache recht unkompliziert bei mir ist es so das ich das problem habe und eines was selbst den neurologen sehr unklar war und nur auf verdachtsmomente nen namen bekommen hat... ich habe durch glück und hilfe meiner mutter gestern meinen vater ausfindig gemacht und auch mit ihm geredet... von ihm konnte ich vieles erfahren auch das fast alle seiner familie männlicher abstammung darunter leiden und auch sehr extrem teilweise und das keiner genau weiß was es ist... aber er ist gern bereit sich weiter mit untersuchen zu lassen und dadurch können wir vll alle zusammen was erreichen, denn er wird auch mit den verwandten darüber reden das sie auch noch mal auf eigene faust gehen und so bekommt vll mein puzzle teil endlich nen bild und wenn nicht? mhm dann kann man aber vll in der richtung weiter arbeiten das diese gen abberation bekannt wird und vll später mal meinen kindern enkeln oder falls diese es haben helfen zu können