zurück| Geschrieben von Sapr am 22.10.2021, 9:15 Uhr |
Bilancierte Translokation
Nach 3 Fehlgeburten bin ich nun wieder in der 6. Woche schwanger.
Leider wurde uns heute von der Humangenetik mitgeteilt, dass bei meinem Partner die Chromosome 5+10 nicht in Ordnung sind.
Ich bin gerade komplett durcheinander.
Sollte diese Schwangerschaft diesmal bestehen bleiben, stehen Plazenta und Fruchtwasserpunktionen bevor, um zu beurteilen ob das Kind den Chromosomenfehler und somit eine vermutlich schwere Beeinträchtigung hätte.
Hat jemand mit so einer Translokation Erfahrung?
Ich weiss dass eine künstliche Befruchtung mit genetischer Untersuchung in Frage kommen würde- aber aktuell bin ich ja schwanger, und bleibe es hoffentlich auch mit gesundem Baby.
Beitrag beantwortenRe: Bilancierte Translokation
Antwort von Tibata am 27.10.2021, 16:32 Uhr
Ich hatte im vergangenen Jahr in der 26.SSW eine Fruchtwasseruntersuchung, da beim Ultraschall Fehlbildungen aufgefallen sind. In meinem Fall stellte sich leider heraus, dass unser kleiner Stern nicht lebensfähig war. Grundsätzlich zu der Untersuchung: Es war leicht schmerzhaft, aber nicht schlimm. Unser kleiner Schatz war mehr oder weniger hyperaktiv und trotzdem hat alles problemlos geklappt (während der Untersuchung wird ja dauerhaft per Ultraschall geschaut). Ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt besteht ja leider immer. Ich war zu dem Zeitpunkt natürlich froh zu wissen was Sache ist. In unserem Fall war es ein sehr seltenes Syndrom... Ich weiß ja nicht für welche Erkrankung in deinem Fall das Risiko erhöht ist, aber bei einigen Chromosomenstörungen sind ja die Merkmale auch per Feindiagnostik im Ultraschall sehr früh zu erkennen, sodass man nur bei Auffälligkeiten genauer schaut? Letzten Endes ist es deine Entscheidung. Ich hätte meine kleinen auch mit Behinderung gewollt aber die Natur hat da leider anders entschieden
Re: Bilancierte Translokation
Antwort von Sapr am 27.10.2021, 18:16 Uhr
Hallo Tibata!
Danke für deine Antwort!
Tut mir wirklich leid dass ihr so ein Schicksal erleiden musstet 
Woher kommt dieses Syndrom das eure Tochter hatte? Habt ihr von eurer Seite eine Diagnose bezüglich Chromosome? Ich muss ehrlich zugeben, dass ich bei unserem genetischen Gespräch vor lauter Schock nicht wirklich viel aufgenommen hab. Hab mir aber schon Fragen notiert die ich nach meinem nächsten FA Besuch mit der Genetikerin abklären möchte.
Sie hat das Risiko fürs Baby für eine unbilancierte Translokation auf 5-10% geschätzt. Versuche jetzt positiv zu bleiben, wüssten wir unsere Diagnose nicht, wärs natürlich unbeschwerter.
Re: Bilancierte Translokation
Antwort von Wipe am 01.11.2021, 14:56 Uhr
Also erst mal ruhig bleiben und tief durchatmen. Wenn euer Kind eine balancierte Translokation hat, dann ist das gar nicht dramatisch. Ich habe selbst eine balancierte Translokation vererbt bekommen und aktuell mit dem 2. Kind schwanger. Aufgrund meiner Translokation wurde bei meiner aktuellen Schwangerschaft eine FU gemacht und untersucht ob das Kind eine unbalancierte, balancierte oder gar kein Translokation hat. Die balancierte Translokation kann lediglich Auswirkungen auf den Kinderwunsch bei deinem Kind haben, muss es aber nicht. Im schlimmsten Fall wird der Weg deines Kindes selbst ein Kind zu bekommen etwas schwerer aber es ist möglich. Problematisch sind lediglich unbalancierte Translokationen aber diese scheint ja bei eurem Kind nicht vorzuliegen. Daher alles gut! Und es kann wirklich sein, dass auch einer von euch Träger der Translokation ist aber daran seht ihr ja dann dass das keine Auswirkungen auf die Lebensqualität euers Kindes hat. Alles Gute
Re: Bilancierte Translokation
Antwort von Sapr am 01.11.2021, 16:10 Uhr
Hallo Wipu!
Danke fürs Beruhigen. Macht Hoffnung dass du das zweite Mal positiv schwanger bist mit Translokation. Also war der Befund bei beiden eeiner Kinder unauffällig bzw balanziert.
In welcher Woche wurde denn bei dir die FU gemacht?
Hab zwischendurch immer wieder Bauchschmerzen, das verunsichert mich leider immer wieder. Gut dass ich diese Woche Termin beim FA hab.
Alles Gute
Re: Bilancierte Translokation
Antwort von DannM am 13.11.2021, 12:46 Uhr
Es tut mir leid, von so viel Schmerz zu lesen! Ich hatte bereits drei Fehlgeburten, nach dem letzten Abgang hat mich meine Frauenärztin ziemlich harsch gefragt, ob ich alles beim Genetiker verstanden hätte - dieser hatte mich und meinen Lebenspartner (der Träger für Mukoviszidose ist), soweit ich das einschätzen kann, gut über alles informiert und gemeint, dass wir es ohne Weiteres weiterhin auf dem natürlichen Weg probieren sollten. Meine Frauenärztin hat mir davon nun aber abgeraten um zukünftig nötig werdenden Ausschabungen zu entgehen, insofern die Schwangerschaft wieder nicht aufrechterhalten werden kann. Ich und mein Freund waren uns bisher einig, es noch eine Weile zu probieren ehe wir eine künstliche Befruchtung versuchen, die ja auch immer mit Risiken und großer Belastung einhergeht. Ich bin nun total verunsichert was der richtige Weg für uns ist.
Re: Bilancierte Translokation
Antwort von Lourence am 02.12.2021, 15:18 Uhr
Ich hatte im vergangenen Jahr in der 26.SSW eine Fruchtwasseruntersuchung, da beim Ultraschall Fehlbildungen aufgefallen sind. In meinem Fall stellte sich leider heraus, dass unser kleiner Stern nicht lebensfähig war. Grundsätzlich zu der Untersuchung: Es war leicht schmerzhaft, aber nicht schlimm. Unser kleiner Schatz war mehr oder weniger hyperaktiv und trotzdem hat alles problemlos geklappt (während der Untersuchung wird ja dauerhaft per Ultraschall geschaut). Ein geringes Risiko für eine Fehlgeburt besteht ja leider immer. Ich war zu dem Zeitpunkt natürlich froh zu wissen was Sache ist. In unserem Fall war es ein sehr seltenes Syndrom... Ich weiß ja nicht für welche Erkrankung in deinem Fall das Risiko erhöht ist, aber bei einigen Chromosomenstörungen sind ja die Merkmale auch per Feindiagnostik im Ultraschall sehr früh zu erkennen, sodass man nur bei Auffälligkeiten genauer schaut? Letzten Endes ist es deine Entscheidung. Ich hätte meine kleinen auch mit Behinderung gewollt aber die Natur hat da leider anders entschieden
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