Zuckaaasch
Sehr geehrter Prof. Dr. Hachelöer, ich bin selber vierfache Mutter und soll endlich Tante werden, die Schwangerschaft meiner Schwägerin verlief bis zum letzen Freitag (20+6) vollkommen unauffällig bis ihr FA eine seltsame Haltung der Hand festtellte. Am gleichen Tag gab es noch eine Feindiagnostik des Kindes die folgende Auffälligkeiten ergab: Pfötchenhaltung beider Hände mit clenched fingers Klumpfüße beidseitig "ein etwas plump wirkendes Nierenbecken re." auffällige Rippen im allg. etwas zu kleiner Thorax Alle anderen Organe und Strukturen wurden als unauffällig eingestuft. Fruchtwasseruntersuchung wurde gemacht, der Schnelltest ergab keine Auffälligkeiten. Leider wird meine Schwägerin nun mit dieser Diagnose relativ allein gelassen... Was bedeuten diese Diagnosen nun für meine Nichte sollten keine Genmutationen festgestellt werden? was gibt es für Möglichkeiten dn Grad einer evtl. Behinderung vor der Geburt zu erfahren? Herzlichen Dank
Hallo Zuckaaasch, Ihre Schwägerin muß unbedingt ein Gespräch mit einem Humangenetiker über diese Diagnosen führen.Auf jeden Fall kann eine Chromosomenstörung(z.B.Tr.18) oder ein Syndrom dahinterstecken.Eine Beratung darüber kann nicht über das Internet geführt werden,sondern dies sollten der untersuchende Pränatalmediziner und ein Humangenetiker mit Ihrer Schwägerin führen.Stimmen alle diese Befunde(evtl.2.Meinung)kann es schwerwiegende Auswirkungen auf das Kind haben. Alles Gute Prof. Hackelöer