Prof. Dr. med. Ulrich Wahn

Was kommt bei der Diagnose PCD auf uns zu?

Antwort von Prof. Dr. med. Ulrich Wahn

Frage:

Hallo Dr. Wahn,

Mein Sohn (13 Monate) hat eigentlich seit seiner Geburt eine verstopfte Nase, bzw. Schnupfen. Mit 2,5 Monaten hatte er seine erste Bronchitis und dies zieht sich seit dem ständig so hin. Eine Bronchitis nach der anderen, mal mit beginnender Lungenentzündung mal ohne, RSV, Mandelentzündung. Seit er Ventolair mite bekommt, ist es bis jetzt "nur" bei einfachen Erkältungen geblieben (ohne Bronchitis). Allerdings ist er, auch wenn er keinen akuten Infekt hat, immer irgendwie verschleimt. z.Z. Inhalieren wir 3*tägl. mit Kochsalz + 5 Tr. Salbutamol, 2*tägl. Ventolair mite und er bekommt Singulair.

Allergien wurden soweit in diesem Alter möglich ausgeschlossen. Beim Neugeborenenscreening war ein Anfangsverdacht auf Mukoviszidose, wurde aber durch erneute Blutuntersuchung und 2* Schweißtest ausgeschlossen. Außerdem wurde ein Röntgenbild der Lunge angefertigt um Fehlbildungen auszuschließen.

Nun besteht der Verdacht auf PCD. Es wurden 2 Nasale NO Messungen durchgeführt. Der erste hatte einen Wert von 54 (Er hatte allerdings gerade mal wieder einen Infekt), der zweite einen Wert von 95. Desweiteren wurde ein Bürstenabstrich aus der Nase entnommen, auf dessen Ergebnis wir noch warten.

Was kommt im Falle einer bestätigten Diagnose noch auf uns zu? Kann es evtl. sein, dass die Zilien durch die ständigen Infekte nicht richtig funktionieren oder ist dies eher unwahrscheinlich?

Vielen Dank für Ihre Mühe.

von krümel30 am 08.07.2013, 09:14 Uhr

 

Antwort auf:

Was kommt bei der Diagnose PCD auf uns zu?

Die Primäre Cilien-Dyskinesie, eine angeborene Schleimtransportstörung im Bronchialepithel, sollte möglichst früh mit modernsten Methoden diagnostiziert werden, um dann gezielt an einem speziell qualifizierten Zentrum die gezielte Therapie anwenden und für das Kind nützen zu können. So, wie Sie den Fall Ihres Sohnes schildern, bekomme ich den Eindruck, dass der Sie beratende Arzt qualifiziert und kompetent ist. Die Stufendiagnostik ist für den Experten gut nachvollziehbar. Wichtig ist, dass frühzeitig eines der Spezialzentren in Deutschland mit in die Betreuung eingebunden wird. So sind Sie sicher, dass nichts an Behandlungsmöglichkeiten versäumt wird. Freundliche Grüße, Ulrich Wahn

von Prof. Dr. med. Ulrich Wahn am 09.07.2013

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