Mitglied inaktiv
Hallo, ich habe am Donnerstag eine Feindiagnostik (16.SSW) gehabt und dabei wurde festgestellt, dass bei meinem Sohn (wird ganz sicher ein Junge) ein minimal verkürzter Oberschenkelknochen und ein White Spot vorhanden sind. Da ich 35 bin, wurde gleich zur Fruchtwasserunters. geraten. Aber alle anderen Maße und Überprüfungen waren in Ordnung, also das Nasenbein super, keine Veränderungen am Darm, Kopf war perfekt in Größe und Form usw. Ich habe vorerst eine Fu abgelehnt, auch aus Angst vor Komplikationen. Meine Ärztin akzeptierte dies.Meine Hebamme meinte später, ein White Spot würde öfter vorkommen und sich oft verwachsen. Ich würde gern ihre Einschätzung erfahren, ob sie auch auf eine FU gedrängt hätten und ein Down Syndrom vermuten würden (Ärztin meinte, die Chance wäre 1:262)? Herzlichen Dank im voraus, Dani
Hallo, 1. Feindiagnostik in dre 16. SSW ist meines Erachtens doch sehr früh angesetzt. Üblich ist die 20.-23. SSW. 2. Hier ist dann auch berechtigterweise immer nach der Qualifikation des Untersuchers zu fragen? Handelt es sich um ein ausgewiesenes Zentrum und einen Untersucher der die Qualifikation nach DEGUM II besitzt? Dieses spielt eine große Rolle bei der Frage nach der Einschätzung zur Empfehlung einer Amniozentese. 3. es gibt es so genannte "Softmarker", wie den white spot im Herzen, eine Erweiterung des Nierenbeckens, eine Wachstumsminderung oder ein zu kleiner Kopf. Aber: erstens sind diese Marker alleine kein Beweis und es kann auch vorkommen, dass solche Marker fehlen. 4. der sog. white spot/hyperechogener Focus, der in den meisten Fällen im linken Ventrikel nachweisbar ist, kann sowohl mal ein Hinweis für einen Herzfehler als auch eine chromosomale Störung sein. Ansonsten kann dieses Phänomen auch ohne begleitende Störung in Erscheinung treten. Nur etwa 50% aller (wenigen) Studien gehen überhaupt von einer Risikoerhöhung bezüglich Trisomie 21 (Down-Syndrom) aus. Eine exakte, vor allem quantitative Beurteilung ist daher nicht möglich. Die Schwangere sollte in diesem Fall durch den Spezialisten für pränatale Diagnostik darüber aufgeklärt werden, dass der völlige Ausschluss genetisch und nicht genetisch bedingter Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen, selbst bei unauffälligem Befund, durch eine US-Untersuchung alleine, nicht möglich ist. Zusammenfassend lässt sich also sagen: der white spot im Herzen als so genannter diskreter "Chromosomenmarker" ist nur mit einer geringen Erhöhung des so genannten Altersrisikos verknüpft. Wie hier in Ihrer persönlichen Situation am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Spezialisten vor Ort. VB
