Mitglied inaktiv
Guten Tag, wegen Auffälligkeiten bei meiner1-jährigen Tochter wurde mir eine Chromosomenanalyse und vorab eine humangenetische Beratung, auch im Hinblick auf einen weiteren Kinderwunsch empfohlen. Nun bin ich überraschenderweise vor der Beratung schwanger geworden. Kann man die gleiche Chromosomenanalyse, die man bei meiner Tochter vornehmen würde bereits pränatal machen lassen? Wenn ja, wie läuft das ab und bis zu welcher SSW ist das möglich? Vielen Dank für Ihre Hilfe!
Hallo, es ist richtig, dass es hierzu die ersten Ergebnisse einer chinesichen Forschergruppe unter Beteiligung von Professor K. Nicolaides, London, gibt, dass man aus dem mütterlichen Blut fetale Zellen in der Menge extrahieren kann, dass an ihnen eine genetische Diagnostik möglich ist. Dieses ist nach meinem Wissen im Moment aber immer noch im Stadium der klinischen Forschung und wird bisher nirgendwo routinemäßig eingesetzt. Es scheint zumindest darauf hinzudeuten, dass ein solches Verfahren in der mittelfristigen Zukunft das derzeitige Screening, z.B. auf Down-Syndrom per Amniozentese, nahezu vollständig ersetzen könnte. Quellen: Chiu, Rossa W K, et.al. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study, BMJ 2011;342:c7401 Y. M. Dennis Lo, Chiu, Rossa W K, et.al., Digital PCR for the molecular detection of fetal chromosomal aneuploidy, Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 August 7; 104(32): 13116–13121