Mitglied inaktiv
ich bin 26 Jahre alt und in der 15.SSW. Mich würde interessieren wie häufig die Spaltbildung des Rückens (spina bifida) in Deutschland ist? Gibt es spezielle Risikogruppen? Da ich erst in der 6.SSW erfahren habe, dass ich schwanger bin, könnte ich vor diesem Zeitpunkt keine Folsäurepräperate einnehmen. Mein FA hat bei mir eine Risikoberechnung für Trisomie 21, 13 und 18 durchgeführt (Wunschleistung). Welche nach seinen Aussagen harmlos war. Eine Untersuchung auf Spina bifida hat er mir nicht nahegelegt. Gibt die durchgeführte Unersuchung evtl. auch Ausschluss über ein bestehendes Risiko? Vielen Dank im Voraus
hallo Lilly, 1.ein Neuralrohrdefekt liegt vor, wenn der knöcherne Schädel oder die Wirbelsäule nicht vollständig geschlossen sind. Diese Verschlussstörungen entstehen sehr früh in der embryonalen Entwicklung (etwa in den ersten 6 Wochen). Die Ursachen für diese Fehlentwicklung sind bislang nicht bekannt. Das Alter der Eltern hat keinen Einfluss auf das Zustandekommen von Neuralrohrdefekten. Am häufigsten (etwa 1-2 pro 1000 Geburten) treten Defekte am Rückenmark bzw. an der Wirbelsäule auf. Sie werden "Spina bifida" (gespaltene Wirbelsäule) oder "offener Rücken" genannt und können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Ein Teil der betroffenen Kinder ist von Geburt an querschnittsgelähmt. Auch Organe wie Blase und Darm können von dieser Lähmung betroffen sein. Die Behinderung "Spina bifida" ist im Sinne einer Krankheit nicht heilbar. Wurde in einer Familie ein Kind mit Spina bifida geboren, erhöht sich das Risiko. Ebenfalls bei der Einnahme von Medikamenten wegen einer Epilepsie. Aus diesem Grund wird die prophylaktischen Gabe von Folsäure schon bei Kinderwunsch und mindestens in den ersten 3-4 Monaten der Schwangerschaft empfohlen. Untersuchungen stützen die Vermutung, dass eine gute Versorgung mit Folsäure in der Frühschwangerschaft das Risiko für Neuralrohrdefekt deutlich mindern kann. 2. Hinweise auf einen solchen Defekt kann die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins geben: die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins im Rahmen der Pränataldiagnostik mit konsekutiver Risikoberatung bezüglich des Vorliegens einer Neuralrohrfehlbildung ist eine Leistung, die zu einer vorher durchgeführten Aufklärung verpflichtet. Durch Bestimmung des AFP (=Alpha-Feto-Protein) im mütterlichen Blut lässt sich bei erhöhten Werten ein Hinweis auf Neuralrohr-Missbildungen (Spina bifida, "offener Rücken") beim Kind ableiten. Da der Wert im mütterlichen Blut durch verschiedene Faktoren beeinflusst wird, bedeutet ein erhöhter Wert keinesfalls, dass eine Missbildung vorliegt. Hier kann die Bestimmung des Alpa-fetoproteins per Fruchtwasserpunktion Klarheit bringen und das Kind zudem mittels Ultraschall genau auf Organmissbildungen untersucht werden. Diese sollte dann durch einen dafür entsprechend qualifizierten Untersucher(in) erfolgen. Eine wiederholte Messung ist meines Wissens wenig sinnvoll oder hilfreich! Deutlich erniedrigte Werte werden hingegen mit Erbgutschäden in Verbindung gebracht. Sie könen aber auch auf Grund eines falsch eingeschätzten Schwangerschaftsalters (tatsächlich jünger als ursprünglich gedacht) zu Stande kommen. Der Wert selbst ist abhängig von der Schwangerschaftswoche, dem Gewicht der Schwangeren, und der Frage ob Einlings-oder Mehrlingsschwangerschaft. Die Bestimmung aus dem Fruchtwasser - im Rahmen einer Amniozentese - ist sicher noch genauer. 3. was letztlich für eine Untersuchung bei Ihnen durchgeführt wurde, wird Ihre Frauenärztin/Frauenarzt am besten sagen können. VB
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