Mitglied inaktiv
Hallo Dr. Bluni, bin 38 J. und in der 11. SSW. Das ist meine 3. SS, die grossen sind 2000 und 2002 geboren und völlig gesunde Kinder. Nun wurde die Nackenfalte gemessen und Blut abgenommen. (Hatte ich in den anderen SS nicht gemacht). Bisher waren alle US ganz in Ordnung. Baby wächst auch ganz normal und der Arzt hat auch gemeint alles ok.Nackenfaltenwert war: 1,5. Nun bekam ich gerade einen Anruf von der Ordinationsgehilfin ich solle am Montag kommen das Ergebnis (ich nehme an die Blutwerte) sei leicht auffällig. Mehr sagte sie nicht. In unseren beiden Fmilien gab es keine Erkrankungen und alle sind gesund. Muss ich mir jetzt über das Wochendende grosse Sorgen machen bis mich mein FA aufklärt? Was bedeutet "leicht auffällig" - was könnte das Baby denn haben. Ich weiss sie können aus der Ferne nichts sagen, aber vielleicht können sie mich ein wenig beruhigen. Vielen Danke für Ihre Antwort und ein schönes Wochenende, LG, Eva
Liebe Eva, nur vorweg: sicher können wir hier meist beruhigen, dass nicht gleich etwas dahinter steckt. Die Nackentransparenz ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45% Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt. Die Internetadresse ist http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort VB
Mitglied inaktiv
Hallo, vielleicht kann ich Dich ein klein wenig beruhigen. Bei einer Freundin von mir, sie war in der Schwangerschaft 25, war das Ergebnis stark auffällig. Die Nackenfalte betrug 4,5 und auch die Blutwerte waren sehr schlecht, so dass ihr diagnostiziert wurde, ihr Baby hatte das Down-Syndrom. Eine Fruchtwasseruntersuchung ließ sich nicht machen, da eine Abtreibung für Sie eh nicht in Frage kam, und die Ärzte sich über die Diagnose einig und absolut sicher waren. Sie war 6 Monaten lang total unglücklich und mit den Nerven am Ende. Natürlich ebenso ihre Eltern, Schwiegereltern und überhaupt die ganze Familie. Lange Rede - kurzer Sinn: Das Baby ist kerngesund (zum Glück!!!) Du sieht, auch bei noch so "eindeutigen" Diagnosen muss nicht unbedingt ein Gendefekt vorliegen und deine Werte sind, so denke ich relativ unauffällig. Ich drücke dir auf alle Fälle gaaaaaaaaaaaaaanz fest die Daumen, dass alles in Ordnung ist. (Bin übrigens auch 38 und in der 17. SSW) Liebe Grüße
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