Besteht die Gefahr einer Trisomie,wenn die werdende Mutter 30 und der werdende Vater bereits 50 Jahre alt ist? Oder ist das Alter des Vaters unrelevant? Ist ein Ersttrimesterscreening notwenig?
Vielen Dank im Voraus für die Antwort!
von
colli86
am 07.06.2013, 23:09
Antwort auf:
Nackenfaltenmessung erforderlich, wenn Vater über 50
Hallo,
1.mit dem Alter des Vaters steigt das Risiko für solche Erkrankungen, die auf Neumutationen in den Keimzellen zurückzuführen sind.
Diese Beziehung ist aber nur für wenige Erkrankungen eindeutig
Für den Mann trifft es im Gegensatz zur Frau nicht zu, dass mit dem Alter das Risiko für eine Schwangerschaft mit einer numerischen Chromosomenanomalie (z.B. Trisomie 13, 18, oder 21) ansteigt (Trisomie 21 = Down-Syndrom). Kinder von einem älteren Mann haben nicht häufiger eine Chromosomenanomalie als die eines jüngeren Mannes.
Der Populationsgenetiker James Crow hat diese Sichtweise sehr treffend zusammengefasst: „Je älter der Mann zum Zeitpunkt der Zeugung ist, desto größer ist das Risiko für ein Kind mit einem genetischen Defekt, der in den Keimzellen des Mannes neu aufgetreten ist“. Wir bezeichnen solch neu entstandene genetische Defekte als Neumutationen.
Es gibt nur wenige Syndrome, für die wir eine statistisch gesicherte Abhängigkeit vom väterlichen Alter nachweisen können. Für eine große Zahl von Syndromen ergibt sich nur eine schwache Signifikanz.
Zusammenfassend können wir dieses im Moment aber nur für etwa 20 genetisch bedingte Erkrankungen sagen.
Was diese Zahl von etwa 20 bedeutet, können Sie schon allein daran erkennen, dass wir im Moment etwa 1.000 genetisch bedingte Erkrankungen kennen, die durch einen autosomal dominanten Gendefekt bedingt sind.
Darüber hinaus gibt es aber mittlerweile diverse Studien, die den Zusammenhang zwischen dem väterlichen Alter und dem Auftreten einer autistischen Erkrankung beim Kind darlegen konnten..
Hier scheint das Risiko für eine autistische Erkrankung beim Kind um den Faktor zwei erhöht zu sein, wenn der Vater älter als 50 Jahre ist, wenn wir die Häufigkeit mit Vätern vergleichen, die jünger als 29 Jahre alt sind.
2. unabhängig vom Alter des Vaters ist eine solche Maßnahme immer eine freiwillige. Wobei die Entscheidung für oder gegen diese Untersuchung am besten nur nach ausführlicher Aufklärung erfolgt
VB
Quellen
Hultman, CM, Sandin, S, Levine, SZ, Lichtenstein, P, Reichenberg, A, Advancing paternal age and risk of autism: new evidence from a population-based study and a meta-analysis of epidemiological studies. Molecular Psychiatry Volume16 Issue12, 2011, 1203-12
von
Dr. med. Vincenzo Bluni
am 09.06.2013
Antwort auf:
Nackenfaltenmessung erforderlich, wenn Vater über 50
Huhu
ich bin zwar nicht Dr. Bluni aber mein FA sagte er würde die nackenfaltenmessung machen lassen, da auch das alter des vaters eine rolle spielt. Habe es nämlich auch machen lassen:-) Vllt hat es dir ein wenig geholfen
lg
von
Steffchen09
am 07.06.2013, 23:53