MTHFR Mutation

Question

Lieber Herr Dr. Bluni, aufgrund einer Thrombose in meiner ersten SS wurden weitere Untersuchungen durchgeführt und eine homozygote MTHFR Mutation 677 sowie eine heterozygote Mutation 1298 festgestellt. Liegt hier ein erhöhtes Risiko bezüglich Neuralrohrdefekt vor? Meine FA meinte es würde hochdosierte Folsäure und Vitamin B ausreichen. Würden Sie hier auch zu Heparin raten? Vielen lieben Dank

Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

Hallo, Das Risiko dafür kann erhöht sein, wenn es in dem Zusammenhang einen erhöhten Homocysteinspiegel gibt. In dem Fall wird die Substitution von 5 mg Folsäure in den ersten drei Monaten empfohlen. Mit einer Situation nach Thrombose und einer entsprechenden Gerinnungsstörung, werden wir in aller Regel in Rücksprache mit der Gerinnungsambulanz empfehlen, eine Blutverdünnung, zum Beispiel mit einem niedermolekularen Heparin, durchzuführen. Herzliche Grüße VB

MTHFR Mutation

Dr. med. Vincenzo Bluni