Mitglied inaktiv
Hallo, mein 2. Sohn hat einen äusserst seltenen Herzfehler. In Deutschland gibt es lediglich 35 dokumentierte Fälle. Ausserdem ist er Nierenkrank und hat das DiGeorge-Syndrom mit allen Auffälligkeiten. Wie hoch ist das Risiko bei einer erneuten SChwangerschaft, das auch dieses Kind dann wieder krank zur Welt kommt? Liebe Grüße Doreen
liebe Doreen, bei ca. 70-8o % der Herzfehler wird eine multifaktorielle (viele Faktoren) Entstehungsursache angenommen Die Beratung der Eltern sollte hier anhand von empirischen Wiederholungsdaten, die sowohl genetische Anlagefaktoren als auch Umweltfaktoren berücksichtigten, erfolgen. Wenn ein Kind gesunder Eltern betroffen ist, wird für weitere Geschwister von einem Wiederholungsrisiko von 2-4% ausgegangen. Gibt es bereits 2 Kinder mit Herzfehlbildungen in der Familie erhöht sich das Risiko auf 6-12 %. Auch wenn ein Elternteil betroffen ist, liegt ein höheres Risiko vor, wobei der väterliche Einfluß offenbar geringer ist als der mütterliche. Damit hat eine betroffene Mutter ebenfalls ein Risiko von 6-12% für ein betroffenes Kind, während das Risiko bei betroffenem Vater bei 2-4 % liegt. 6-10% aller angeborenen Herzfehler sind mit Fehlbildungen anderer Organsysteme und Chromosomenstörungen verbunden. Mit einem frühen, speziellen US mit Doppler (Echokardiographie) schon ab der 15. SSW sind erfahrene „Ultraschaller“ (Spezialist für Pränataldiagnostik) in der Lage, die großen, häufigen Herzfehler zu erkennen. Am besten geht das natürlich so ab der 20. SSW. Inwieweit man einer Frau in dieser Situation (in Anbetracht der o.g. Zahlen) auch zu einer Fruchtwasseruntersuchung/Chorionzottenbiopsie raten sollte, muss in einem persönlichen Gespräch mit FA/FÄ erörtert werden. Da aber ein Herzfehler Teil eines DiGeorge-Syndroms sein kann, wäre in jedem Fall eine vorherige Genetische Beratung und dann, wenn gewünscht, auch eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie )in der Schwangerschaft zum Ausschluss einer solchen Störung anzuraten. Eine für betroffene Eltern interessante Internetseite ist http://www.leona-ev.de/ VB
Mitglied inaktiv
Ich hab da noch was vergessen. Julian war auch eine Frühgeburt (vollendete 35 SSW). Durch vorzeitigen Blasensprung musste die Geburt eingeleitet werden. Wie groß ist das Risiko einer erneuten Frühgeburt? Liebe Grüße Doreen
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