Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Genauigkeit von Untersuchungen

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Frage: Genauigkeit von Untersuchungen

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Guten Tag, Herr Dr. Bluni, ich bin in der 23. SSW und habe eine Frage zu der Genauigkeit von Untersuchungen. Triple Test und Feindiagnostik sind in Ordnung - wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind trotz guter Untersuchungsergebnisse krank oder behindert ist? danke für Ihre Information Bianka


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Hallo, 2.dieses ist so pauschal gar nicht zu beantworten, da der Triple-Test nur ein Verfahren zur Risikoberechnung ist, der eine Sicherheit von etwa nur 60% hat. Dieses Verfahren ist aus diesem Grund sicher nicht mehr zu empfehlen. 2. In jedem Fall ist es unerlässlich, wie wir es hier auch immer anmerken, die Patientin, die nach einer pränataldiagnostischen Maßnahme fragt, über die verschiedenen Möglichkeiten und deren Grenzen zu informieren, ihr den Rat zu geben, sich ggf. eine Einrichtung mit großer Erfahrung zu suchen und für den Fall einer Amniozentese/ Chorionzottenbiopsie auch darauf zu verweisen, dass wir viele Dinge nicht oder noch nicht erkennen können und dass aus diesem Grund ggf. ein spezieller Ultraschall um die 20. SSW sinnvoll sein kann. Die Entscheidung darüber kann dann von ihr getroffen werden. 3. Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB


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