Mitglied inaktiv
Lieber Dr. Bluni! Bin nach einer FG im letzten Jahr mit meinem 3. Kind schwanger und bin jetzt 36 Jahre alt. Heute habe ich das Ergebnis des Combined Tests bekommen und das hat folgendes ergeben: Nackenfalte sehr gut Risiko einer Trisomie 13/18 ist mehr als 1:7000 aber das Risiko einer Trisomie 21 ist 1:476 (in Ö Grenzwert 1:300) und es wird mir nicht wirklich empfohlen, eine Fruchtwasserkontrolle zu machen, aber es sei zu ueberlegen, heisst es. Ich haette mir angesichts dieses Ergebnisses nicht wirklich Sorgen gemacht, jetzt bin ich aber stark verunsichert, vor allem wenn ich ueber die Risiken hoere. Jetz meine Frage(n): Wuerden Sie mir anhand des Befuundes dazu raten? Waere es nicht sinnvoll diesen Test sehr spaet zu machen, etwa dann, wenn das Kind ausserhalb des Mutterleibes lebensfaehig ist. Damit, wenn die Fruchtblase platzt, das Kind eine Chance haette zu ueberleben? Allerdings, stellt sich da dagegen, was ist wenn es zwar durch die Amniozentese vorzeitig geboren wird, aber dann doch krank ist. (down snydom) Dann kann man doch um Himmels willen nichts mehr machen, oder? Ich glaube, besondere Angst habe ich davor, dass das Kind durch die Untersuchung sozusagen abgeht und dann stellt sich heraus, dass es gesund war. Das koennte ich mir nicht verzeihen. Lieber Dr. Bluni, weiss im Moment gar nicht mehr, was ich tun kann und wie ich mich entscheiden soll. Was sagen Sie? Lieben Dank im voraus Mary
Liebe Mary, Ihre Unsicherheit, Ängste und Sorgen in dieser Situation kann ich sehr gut nachvollziehen. Ganz bestimmt kann Ihnen hier in der Entscheidung aber auch eine Beratungsstelle, wie die ProFamilia (wenn es diese in Österreich gibt) auch ein Stück weit mit Ihren Ängsten helfen. Die Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) resultiert aus einer Flüssigkeitsansammlung im Bereich des fetalen Nackens, welche bei nahezu allen Feten im Ultraschall zwischen 10+3 und 13+6 Schwangerschaftswochen (fetale Scheitel-Steiß-Länge etwa zwischen 45 und 84 mm) darstellbar ist. Sie ist eine physiologische Erscheinung, die in Abhängigkeit der Ausdehnung in Bezug auf das Schwangerschaftsalter und das Alter der Mutter einen Hinweis auf eine genetische Anomalie des Feten, (z.B. Down-Syndrom) geben kann. Als andere Ursachen für die häufig nur zwischenzeitlich zwischen der 10. und 14. SSW auftretende Flüssigkeitsansammlung im fetalen Nacken werden assoziierte Fehlbildungen und Infektionen diskutiert. Verschiedene Arbeiten an großen Studienpopulationen belegen, dass bei einer Nackentransparenz mit einem Grenzwert von 2,5 (resp. 3 mm) das Risiko einer chromosomalen Störung im Vergleich zum altersbezogenen Risiko variiert. Nach Nikolaides steigt das Risiko für eine Trisomie 21, 13, 18 bei einer Nackentransparenzausdehnung von mehr als 2,5 mm um das 12-fache. Untersuchungen von Pandya zufolge steigt das Trisomierisiko in Abhängigkeit der Ausdehnung der Nackentransparenz wie folgt: 3mm 3fach 4mm 18fach 5mm 28fach Allerdings stellt die erhöhte Nackentransparenz per se keine Fehlbildung dar. Wenn chromosomale Anomalien ausgeschlossen werden können, werden etwa 90% der Schwangerschaften mit einer Nackentransparenz unterhalb von 4,5 mm zur Geburt eines gesunden Kindes führen, die Prozentsätze für eine Nackentransparenz von 4,5 mm und 6,5 mm oder mehr betragen jeweils etwa 80% und 45% Eine anschauliche Tabelle dazu findet sich auf der Internetseite der Universitätsfrauenklinik Jena. Hier wird das Risiko für eine Trisomie in Abhängigkeit vom Alter der Mutter alleine dem Risiko gegenübergestellt, das sich bei jeweils unterschiedlicher Ausdehnung der Nackentransparenz ergibt. Die Internetadresse ist http://www2.uni-jena.de/ufk/frk_info/inf9710.htm Diese sehr komplexen Vorgänge führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. Da eine Verbreiterung der fetalen Nackentransparenz in der 11.-14.SSW mit einem breiten Spektrum fetaler Fehlbildungen assoziiert ist, sollte bei auffälligem Ergebnis eine weiterführende Diagnostik, z.B. eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie besprochen werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Was die für Sie beste Entscheidung ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort Bei einem Ergebnis, dass ein insgesamt ähnlich hohes Risiko für das Down-Syndrom zeigt, wie das Altersrisiko, kann die Empfehlung zur Amniozentese berechtigt sein. Auch hier ist das Fehlgeburtsrisiko in einer großen Einrichtung mit etwa 1% sehr gering. Man wird also nie bis zur 24. SSW warten, sondern dieses schon früh um die 15. SSW durchführen. Dabei kann mit einem „Schnelltest“ (PCR) schon innerhalb von 48 Std. ein Vorabergebnis erzielt werden. Ich drücke Ihnen hier die Daumen. VB
