Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

FehlbildungsUS

Frage: FehlbildungsUS

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Hallo Letzte Woche war ich meiner jetzigen zweiten Schwangerschaft (Beginn 22 SSW) zum Fehlbildungsultraschall. Durch einen Trisomie-21 Fall in der Familie meines Mannes hatten wir uns dafür entschieden. Nun hat der Arzt eine "Milde Hydronephrose" bds. und "kleine Plexuszysten" bds. feststellen können, die unser Risiko ein behindertes Kind zu bekommen von 1:448 auf 1:200 erhöhen. Lt. Arzt wären die Zysten in diesem Schwangerschaftszeitraum keine Seltenheit, können auch wieder vergehen. Hat mir aber geraten, schnellstens mit meinem FA ein Gespräch zu suchen um weiteres Vorgehen zu besprechen. Was kann ich davon halten - ich bin völlig verunsichert - ist dies wirklich normal, würden sonst bei einer Behinderung weitere Sachen ersichtlich sein? MfG Lennards-Mama


Dr. med. Vincenzo Bluni

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hallo, es ist richtig, dass die Kombination von mehreren Markern das Risiko für eine genetische Störung erhöhen wird. Dieses werden aber die Fachleute vor Ort nur am besten einschätzen können und dazu gehört auch der Restultraschallbefund. Die im Gehirn des Kindes vorkommenden Zysten sind in aller Regel Zysten des so genannten Plexus choroideus (bildet das Hirnwasser)und gehören, wie auch eine Erweiterung der Nierenbecken zu den so genannten softmarkern (sonographische Hinweiszeichen auf eventuelle Fehlbildungen oder genetische Störungen). Und hierzu kann man folgendes sagen: Eine einzelne Zyste im plexus choroideus bedeutet ein geringes Risiko für eine Chromosomenanomlie. Zahlenmäßig ist es so bei 1:200 anzusiedeln. Sind mehrere Zysten zu sehen, dann ist das Risiko für eine genetische Störung und auch eine Trisomie 18 erhöht; nach Durchsicht der Literatur liegen mir hierzu jedoch keine Zahlen vor. Wichtig ist, dass man der Patientin den Sachverhalt erklärt, nach ultrasonographischen Hinweisen für eine genetische Störung schaut und mit ihr das pro & contra einer invasiven Diagnostik bespricht. Dieses sollte in einer speziellen Einrichtung für Pränataldiagnostik erfolgen. Bitte denken Sie aber daran, dass der Ultraschall alleine eine chromosomale Störung nie 100%ig ausschließen kann. Dieses geht nur per Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie oder Entnahme von Nabelschnurblut. VB


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