Mitglied inaktiv
Lieber Herr Dr. Bluni, wie so viele bin auch ich etwas verunsichert durch mein Ergebnis. In meiner 3. SS (36 J.) hat die NT (11 + 5 SSW) ein Risiko von 1:1.076, die Biochemie einen Wert von 1:141 und das Gesamt-Risiko einen adjustierten Wert von 1: 776 ergeben. Mir macht nur die Biochemie etwas Sorgen. Mein DEGUM-II-zert. FA sagte, er würde seiner Frau zu keiner FWU raten. Nasenbein, Ductus venosus, Femurlänge und Kindbeswegungen waren im übrigen i.O. Mein Mann und ich tendieren auch eher nur noch zum diff. US, jedoch nicht zu einer invasiven Diagnostik. Trotzdem würde ich gerne Vergleichsdaten zu den biochemi. Werten haben, v.a. wie hoch normalerweise die Schwankungsbreiten bei den Laborparametern sind. Mein FA sagte mir, dass es nur eine Arbeit gebe, in der bei sonst unauff. Werten die Biochemie führend gewesen sei, dabei hätten aber die Werte Risiken von 1:40 und höher gegeben. Ist angesichts meines chron. Risikos (ca. 1:200) der Wert 1:141 noch ein tolerabler Schwankungsbereich? Hoffe, Sie können mir weiterhelfen. Ich vertraue im übrigen meinem FA voll und ganz, aber als Kopfmensch brauche ich immer ein paar Einschätzungen mehr. Vielen Dank, Ihre Sandra.
liebe Sandra, mir liegt eine solche Statistik nicht vor. Letzlich hilft sie auch nicht weiter, da ein REstrisiko nicht auszuschließen ist und genetische Störungen im Ultraschall alleine nicht ausgeschlossen werden können. Die sehr komplexen Vorgänge, die Grundlage des Ersttrimesterscreenings sind. führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und Blutbefunde immer auch eine individuelle Risikoberechnung durchführen können. Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, sollte zum Ausschluss genetischer Störungen zu einer invasiven Diagnostik, wie der Amniozentese, geraten werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Sicher kann in einzelnen Fällen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt, davon abgewichen werden. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A ist folgendes anzumerken: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort. VB
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