Mitglied inaktiv
Ich bin in der 11.SSW und habe in 14 Tagen meinen nächsten FA Termin.Ich bin 30 Jahre alt und es ist meine erste SS.In meiner Verwandschaft liegt keine erkrankung an Trisomie vor.Ist es nötig das erst Trimester Screening machen zu lassen ? Habe schon so vieles gesagt bekommen, das ich nicht mehr weiß was ich jetzt machen soll. Liebe Grüße Nicole
liebe Nicole, Ihre Verunsicherung ist sehr gut zu verstehen. Aus diesem Grund gilt für die Frage, ob eine bestimmte Untersuchung auf Fehlbildungen oder genetische Störungen durchgeführt wird das Folgende: 1. sofern die Frau 35 Jahre oder deutlich älter ist und Kinderwunsch besteht sollte man mit ihr schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik: Bei entsprechendem Wunsch der Schwangeren/ des Paares sollte über die Möglichkeit einer Genetischen Beratung ebenso gesprochen werden, wie über die Möglichkeiten der invasiven (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) und nichtinvasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie die Nackentransparenzmess und das Ersttrimeesterscreening. Den Triple-Test muss man hier leider auch erwähnen, wenn auch nicht empfehlen, da über ihn in jedem Fall aufzuklären ist. Dazu gehört dann aber auch die Beratung über die Konsequenzen und Risiken der jeweiligen Verfahren, wobei man es letzlich dem Paar überlässt , wie es sich letztendlich entscheidet. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 ("mongoloide Störung" oder Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97 und mit 42 Jahren bei etwa 1:55. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Corionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100 (in großen Einrichtungen noch darunter), was in etwa dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Der betreuende Frauenarzt oder Frauenärztin sollte mit der Patientin diese Dinge individuell beraten und erörtern, so dass die Frau und evt. auch der Partner diese Dinge gut nachvollziehen können, sie über die mögliche Pränataldiagnostik informieren und die Möglichkeit geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau sicher in erster Linie die Bestimmung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. 2.wenn Sie sich für ein Verfahren, wie die Nackentransparenzmessung oder das Ersttrimesterscreening entscheiden, sollte besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, dass Sie sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und ggf. Blutbefunde (sofern ein Ersttrimesterscreening durchgeführt wurde) immer auch eine Risikoberechnung durchführen können. VB
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