Mitglied inaktiv
Lieber Dr. Bluni, bei mir wurde eine Heterozygotie im MTHFR-Gen diagnostiziert. Man riet mir(bei einer genetischen Beratung im KH) hochdosierte Folsäure zu nehmen und ggf. Aspirin beim Auftreten einer erneuten SS (hatte bereits 2 FG). 5 mg Folsäure und Vit. B12 nehme ich bereits seit über einen Monat ein. Jetzt bin ich wieder schwanger (5. SSW) und ziemlich verunsichert, was ich machen soll. Mein FA rät mir von Aspirin oder später Heparin ab und im KH sagte man mir das Gegenteil. Jetzt ist mein FA auch im Urlaub (zwecks 1. Untersuchung und Ausstellung eines Mutterpasses). Was würden Sie mir raten? Schnell ins KH und Aspirin nehmen oder auf den FA warten und kein Aspirin nehmen? Mit freundlichen Grüßen Bea
liebe Bea, eine Mutation im MTHFR - Gen ( Methylentetrahydrofolat-Reduktase ) kommt in homozygoter Form bei rund 11 % der Bevölkerung vor und führt in der Regel zu einer Homocysteinämie (erhöhter Spiegel an Homocystein), die als Risikofaktor für venöse Thrombosen, Schlaganfälle und koronare Herzerkrankungen und gehäufte Fehlgeburten angesehen wird. Dieses muss aber bei der heterozygoten Form nicht der FAll sein; hier ist das Thrombose/Fehlgeburtsrisiko dann erhöht, wenn der Homocysteinspiegel erhöht ist. Im Zusammenhang mit einem erhöhten Homocysteinspiegel wird eine größere Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Neuralrohrdefektes genannt. Frauen, die ein erhöhtes Risiko für ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt tragen, sollten bereits präkonzeptionell bis zum Ende des I. Trimenon Folsäure in einer Dosierung von 5 mg pro Tag erhalten. Es wäre dann auch vor Ort zu besprechen, ob man diese Störung,die individuell eben unterschiedlich ausgeprägt sein kann, so einschätzt, dass man in einer Schwangerschaft auch Maßnahmen zur Verdünnung des Blutes ergreift. Hier ist es dann sehr ratsam entweder über den Frauenarzt /Frauenärztin mit einem Speziallaboratorium, das sich in der Diagnostik der Thrombophilien gut auskennt, oder über eine entsprechend erfahrene, klinische Einrichtung abzuklären, ob eine solche Schwangere schon von Beginn der Schwangerschaft an neben Kompressionsstrümpfen auch ein Mittel zur Blutverdünnung benötigt. Hier wäre an die prophylaktische Verabreichung eines niedermolekularen Heparins zu denken und weniger an ASS. VB
